Sve bi žene trebale imati priliku da se testiraju na osjetljivo genetsko stanje: studija
Reproduciraj VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Što je sindrom krhkih X?
Osoba može biti potpuno pogođena genetskim stanjem, ali ne mora pokazati sve svoje simptome i karakteristike. Video: isporučuje se
Kad je Kerry Moore prvi put čula za krhki sindrom X, sjedila je u uredu pedijatra u razvoju s 12-mjesečnim sinom.
Njezin prvorođenac, Oliver, propustio je važne prekretnice - bio je polagan za puzanje, hodanje i govor - a gospođa Moore je upravo saznala što nije u redu.
"Nisam imala pojma. Došla je niotkuda", rekla je gospođa Moore.
"Bio sam u potpunom i krajnjem šoku i bilo je toliko emocija da sam se osjećala. Krivnja je bila velika, jer sam je prenijela svojoj bebi."
Genetsko stanje uzrokuje intelektualne teškoće i izazove u ponašanju i učenju, a ujedno je i najčešći uzrok autizma u cijelom svijetu.
Žene koje su nositelji najvećeg su rizika da će imati dijete s tim sindromom, a oko jedna od 250 žena u općoj populaciji su nositelji.
Pa ipak, samo su neki čuli za sindrom, a još manje ih je pregledano.
Testiranje za prijevoznike dostupno je privatno, ali sadašnje smjernice ne preporučuju provjeru nosača ženama bez obiteljske povijesti, zbog zabrinutosti zbog složenosti informacija i mogućnosti za psihološku štetu.
Sada nova studija koju je proveo Murdochov istraživački institut za djecu sugerira da bi sve žene trebale biti obaviještene o probiru za genetsko stanje - po mogućnosti prije osnivanja obitelji. - sve dok su dobro obaviješteni i primaju podršku u donošenju odluke.
Studija, koja je nedavno objavljena u međunarodnom časopisu Genetics in Medicine, provedena je tijekom tri godine i uključivala je 1000 svjetskih žena koje su bile trudne ili su planirale obitelj.
Vodeći istraživač profesorica Sylvia Metcalfe rekla je da je najbolja praksa omogućiti informirano donošenje odluka o stanju koje je relativno uobičajeno.
"Sve žene su u opasnosti da budu nositelji", rekao je profesor Metcalfe.
"[Bu] je složen u načinu na koji se nasljeđuje i kako sam gen uzrokuje krhki X sindrom.
"Duljina gena [FMR1] povezana je s postojanjem stanja. Dakle, ako ste nositelj, imate gen srednje duljine ... i dulji gen je povezan s krhkim X sindromom."
Međutim, profesor Metcalfe je rekao da šansa da gen nosača postane gen dulje dužine kada se prenese na dijete nije bio isti za sve.
"To je individualni rizik", rekla je.
Profesor Metcalfe je kazao da bi probiranje kako bi se utvrdilo je li netko nositelj, posebice prije osnivanja obitelji, ženama omogućilo više izbora, uključujući korištenje IVF-a s testiranim embriom prije implantacije.
Rekla je da žene koje su nositelji također mogu imati svoje zdravstvene probleme, uključujući ranu menopauzu.
Gospođa Moore, koja sada ima još dva dječaka, jedan s IVF-om, rekla je da je željela da je znala da je nosač prije nego što počne s obitelji.
"Oliver [sada star 15 godina] je vrlo obiteljski orijentiran i ima puno ljubavi. To nam pomaže da se nosimo s tim", rekla je.
Znajući da ste nositelj prije nego što dobijete djecu, znači da su vam izbori otvoreni.
"Možete napraviti planove, to nije takav šok kada imate novorođenče."