Talasemija (alfa i beta tipovi) u djece

Sadržaj:

U ovom članku

• Što je talasemija?
• Vrste talasemije
• Što uzrokuje talasemiju u djece?
• Koji su simptomi talasemije u djece?
• Kako se dijagnosticira talasemija?
• Komplikacije talasemije u djeteta
• Liječenje talasemije
• Kada vidjeti liječnika?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana talasemija, do smrti ćete biti zabrinuti. Samo ime zvuči zastrašujuće i jedina misao koju ćete imati je ako se to stanje može liječiti ili ne. Milijuni ljudi diljem svijeta pogođeni su ovim stanjem. Budući da je to genetski poremećaj, ne može se spriječiti. Međutim, ne morate se brinuti jer ćemo vam reći sve što trebate znati o tome, uključujući i mogućnosti liječenja.

Što je talasemija?

Talasemija je genetski poremećaj krvi koji dovodi do nedovoljne proizvodnje hemoglobina u tijelu. Talasemija je nasljedni poremećaj, vrsta anemije koja pogađa osobito djecu azijskog, afričkog i mediteranskog podrijetla. Kada crvena krvna zrnca u vašem tijelu ne proizvode dovoljno hemoglobina zbog talasemije, to utječe i na opskrbu kisikom. Kako su zahvaćena crvena krvna zrnca, to dovodi do anemije u djece.

Vrste talasemije

Razumjeti različite vrste talasemije koje mogu utjecati na vašu djecu.

1. Alpha Talasemija

Prva vrsta talasemije je A talasemija. U ovom stanju, hemoglobin ne proizvodi alfa protein u obilnim količinama. Da bi se dobio alfa-globin protein, potrebna su četiri gena. Molekula sadrži četiri globinska lanca - 2 alfa-globina i 2 ne-alfa globina. Odrasli obično nose ili dva alfa globina i dva beta globina. Dva gena su primljena od svakog roditelja. Međutim, ako jedan ili više ovih gena nisu prisutni, to može dovesti do alfa talasemije kod djeteta.

2. Beta talasemija

Talasemija beta kod djece se događa kada njihovo tijelo ne može proizvesti beta globinske lance. Potrebna su dva gena beta-globina da bi se proizveli beta-globinski lanci, jedan od svakog roditelja; međutim, ako su ti geni neispravni, može doći do beta-talasemije. Njegova težina ovisi o broju mutiranih gena - talasemija minor i talasemija major.

• Talasemija Manja: Kada jedan od dva beta globin lanca nedostaje ili je nenormalan, javlja se talasemija manja. Blagi slučaj anemije, talasemija minor nije ozbiljno stanje, ali zahtijeva liječenje. Pogrešna dijagnoza je uobičajena u slučaju maloljetnosti s talasemijom, kada je riječ o anemiji povezanoj s nedostatkom željeza. Testiranje volumena ćelije i probir je jednostavan način za provjeru talasemije koja se obavlja tijekom prenatalne dijagnostike.
• Talasemija Major: Kada oba beta-globin lanca u krvi nedostaju, to je slučaj talasemije major. To je ozbiljno stanje koje poziva na hitno liječenje i često se ne može otkriti kod djece tijekom prve dvije godine života. Isprva, mogu izgledati normalno i zdravo, ali kako stare, deformiteti u kostima lica i nedostatak proizvodnje hemoglobina u koštanoj srži dovode do njegovog povećanja. Slezena se također povećava zbog stalnog stresa kao posljedice abnormalnog uklanjanja krvnih stanica iz tijela.

Što uzrokuje talasemiju u djece?

Talasemija se događa kada postoje genetske abnormalnosti koje uzrokuju nedostatak proizvodnje hemoglobina u tijelu. Uzroci talasemije u djece klasificirani su prema tipu.

Uzroci alfa talasemije

Uzroci alfa talasemije su sljedeći:

• Genetsko nasljeđivanje
• Nedostatak hemoglobina u eritrocitima (crvenim krvnim stanicama)
• Rijetke medicinske okolnosti
• Brisanje kromosoma 16p

Uzroci beta-talasemije

Uzroci beta-talasemije su:

• Nedostatak prisutnosti beta-globin lanaca, koji je poznat kao 'Beta-nula (B0) talasemija'.
• Kada je proizvodnja hemoglobina, ali u nedovoljnim količinama.
• Neki roditelji nose samo jednu verziju mutiranog gena, ali roditelji djece s talasemijom major mogu nositi obje verzije mutiranog gena kako bi pokazali teške simptome anemije.

Koji su simptomi talasemije u djece?

Simptomi talasemije kod djece su gotovo slični u alfa i beta talasemiji. Ključna razlika je izraženost simptoma.

Simptomi alfa talasemije

Simptomi alfa talasemije u djece su sljedeći:

• Umor
• Usporavanje rasta
• Deformiteti u kostima lica
• Povećanje slezene
• Žućkasta koža
• Oticanje u trbušnoj regiji
• Tamni urin
• Lagana i vrtoglavica
• Zastoj srca
• Blijeda koža, usne i nokti

Simptomi beta talasemije

Simptomi beta-talasemije kod djece slični su simptomima alfa-talasemije i slijede:

• Umor
• Smanjen apetit
• Žutica
• Izbirljiva jela
• Tamni urin
• Deformiteti u strukturi lica

Kako se dijagnosticira talasemija?

Talasemija se dijagnosticira putem testova krvi i DNK analize. Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji planiraju imati djecu.

Dijagnoza alfa talasemije

Dijagnoza alfa talasemije izvodi se na sljedeće načine:

• Test krvi je završen.
• Kroz skrining novorođenčadi slezene i trbuha.
• Chorionic Villus Uzorkovanje - To je učinjeno oko 11 tjedana u trudnoći gdje je mali dio posteljice uklonjen za testiranje.
• Amniocenteza - U ovom se uzorku amnijske tekućine uzima za testiranje oko 16 tjedana trudnoće.

Dijagnoza beta-talasemije

Dijagnoza beta talasemije izvodi se na sljedeće načine:

• Napravljen je krvni test koji uključuje ukupni broj krvnih stanica (CBC).
• Razmazivanje krvi.
• Ispitivanje željeza.
• Procjena hemoglobinopatije.

Komplikacije talasemije u djeteta

Komplikacije talasemije su slične za alfa i beta talasemiju. Komplikacije alfa i beta talasemije u djece uključuju:

Višak željeza - Previše željeza može utjecati na srce, jetru i endokrini sustav kod djece. Problemi s preopterećenjem željezom mogu dovesti do stanja kao što su hipotireoza, fibroza jetre, hipoparatiroidizam itd.

Deformiteti kostiju - Koštana srž se širi i kosti postaju šire, tanje i lomljive. Neke kosti mogu se čak i slomiti zbog abnormalne strukture kostiju, osobito u licu i lubanji.

Uvećana slezena - Čini slabiju anemiju i tijelo ne može spriječiti infekcije jer slezena koja nam pomaže u borbi protiv infekcija postaje slaba i ranjiva.

Infekcije - Uklanjanje povećane slezene može dovesti do infekcija. Slezena je normalno odgovorna za odbijanje infekcija. Dakle, rizik od infekcija postaje veći kada se slezena ukloni.

Usporena stopa rasta - odgođeni pubertet i usporavanje rasta kod djece.

Liječenje talasemije

Liječenje talasemije kod djece obično slijedi nakon opsežnih testova krvi. Nema potrebe za liječenjem talasemije manje, međutim, talasemija major zahtijeva rekurentne transfuzije krvi. Problem s ponovnim transfuzijama krvi je u tome što u tijelu može postojati preopterećenje željeza, a to se obično rješava lijekovima za uklanjanje viška sadržaja željeza.

Liječenje alfa i beta talasemije

Mogućnosti liječenja alfa i beta talasemije kod beba su -

• Dodaci folne kiseline
• Transfuzija krvi praćena je helacijskom terapijom željezom
• Transplantacija koštane srži (zahtijeva kompatibilan donator)

Za blage slučajeve nije potrebno liječenje.

Može li se spriječiti talasemija?

Dobivanje testa kako bi se provjerilo jesu li parovi nositelji recesivnih osobina prvi korak ka sprječavanju prenošenja ovog poremećaja. Parovi moraju proći prenatalni probir i procjene hemoglobina kako bi procijenili rizik od rađanja djece s genetskim defektima na krvi. Dobivanje testa je put prevencije talasemije.

Kada vidjeti liječnika?

Ako imate obiteljsku talasemiju, morate obaviti testove krvi vašeg djeteta na klinici. Bilo koji znakovi anemije također su crvena zastava.

Premda je transplantacija koštane srži jedina mogućnost liječenja koja je trenutno dostupna u medicinskoj zajednici za liječenje talasemije, sigurno je reći da ćete uz malo genetskog savjetovanja i biti svjesni krvnog profila vašeg partnera, moći smanjiti rizik od budućeg edukacijom i poduzimanjem odgovarajućih mjera. Najvažnije od svega, voditi zdrav i aktivan način života i dobiti vaše prehrane kako bi sebe i svoju djecu sigurno.