Talasemija u trudnoći - pregled

Sadržaj:

U ovom članku

Što je talasemija?
Vrste talasemije
Što uzrokuje talasemiju u trudnoći?
Kako znati ako imate talasemiju?
Kako znati da li vaše nerođeno dijete ima talasemiju?
Kako talasemija utječe na trudnoću i rođenje djeteta?
liječenje
Hoće li vaša beba imati talasemiju?

Ako imate bilo kakve genetske poremećaje, vrlo je vjerojatno da ćete ga moći prenijeti na dijete. Talasemija je jedan takav genetski poremećaj koji možete prenijeti na svoje dijete. Talasemija u trudnoći može predstavljati ozbiljne komplikacije. Detaljno ćemo raspraviti kako učinkovito možete upravljati trudnoćom ako imate talasemiju.

Što je talasemija?

Hemoglobin je protein bogat željezom koji se nalazi u našim crvenim krvnim stanicama. Ovaj protein je potreban za nošenje kisika u različite dijelove našeg tijela i nosi ugljični dioksid koji se izbacuje iz pluća. Talasemija je genetski poremećaj krvi koji sprečava zdravu proizvodnju hemoglobina u našem tijelu. Ovaj kvar može uzrokovati ozbiljne slučajeve anemije. Ovi nenormalni ili deformirani geni mogu se prenijeti s roditelja na djecu.

Ako ste trudni, trebate stupiti u kontakt sa svojim liječnikom kako biste saznali više o talasemiji i trudnoći.

Vrste talasemije

Hemoglobin u našoj krvi sastoji se od odgovarajućih proteinskih lanaca, alfa lanaca i beta lanaca. Ozbiljnost ili opseg komplikacija povezanih s talasemijom varira, ovisno o broju mutiranih gena u tim proteinskim lancima. Dva glavna tipa talasemije su alfa i beta talasemija.

Alfa talasemija

Alfa talasemija nastaje kada postoji mutacija gena u alfa proteinskim lancima. To se može dogoditi na sljedeće načine:

U slučaju kada je zahvaćen ili mutiran samo jedan gen: Ne mogu se primijetiti vrlo bitni simptomi.
U slučaju kada su dva gena mutirana: može se vidjeti blaga anemija, ovo stanje je također poznato kao svojstvo talasemije.
U slučaju kada su tri gena mutirana: Može dovesti do poremećaja hemoglobina H ili HbH. Ovo stanje zahtijeva redovitu transfuziju krvi za rješavanje teškog slučaja anemije.
U slučaju kada su sva četiri gena mutirana: To može uzrokovati životno ugrožavajuće stanje nazvano alfa talasemija major ili Hb Bartov sindrom. Bebe koje su pogođene ovim genetskim poremećajem rijetko preživljavaju trudnoću ili porod.

Talasemija beta

Talasemija beta posljedica je mutacije gena u beta-proteinskim lancima. Ova mutacija gena može se pojaviti na sljedeće načine:

U slučaju kada je jedan gen mutiran: Ova mutacija može uzrokovati blagu (talasemijsku osobinu) kao i teške (thalassemia intermedia) slučajeve anemije.
U slučaju kada se mutacija pojavljuje u oba gena: Ova mutacija uzrokuje ozbiljno stanje poznato kao beta talasemija major ili Cooley-ova anemija.

Podtipovi

Talasemija alfa i beta je dalje kategorizirana u dvije podkategorije:

Talasemija Minor

Kada su defektni geni naslijeđeni ili preneseni samo od jednog roditelja, tada možete imati stanje koje se naziva minorna talasemija. Ljudi koji imaju ovo stanje nazivaju se nosiocem bolesti. Ako imate ovo stanje, možda nećete imati nikakvih zdravstvenih komplikacija, ali možete prenijeti ovaj defektni gen na dijete.

Talasemija Major

Kada su defektni geni naslijeđeni od oba roditelja, to može dovesti do po život opasnog stanja nazvanog beta talasemija major. Talasemija glavni uzrokuje ozbiljne komplikacije kod nerođenih beba. Većina beba s alfa talasemijom major ne nadoknađuje trudnoću ili porod. Beta talasemija major je češća kod beba i djece nego alfa talasemija major.

Što uzrokuje talasemiju u trudnoći?

U trudnoći možete imati talasemiju u sljedećim slučajevima:

Možete naslijediti neispravan gen od bilo kojeg od vaših roditelja.
Deformirane gene možete naslijediti od oba roditelja.
Vjerojatno ćete naslijediti defektne gene ako pripadate azijskim, afričkim, bliskoistočnim ili mediteranskim nacionalnostima.

Kako znati ako imate talasemiju?

Sljedeće točke mogu vam pomoći da saznate imate li talasemiju u trudnoći:

Možda već imate lijekove i liječenje ako imate ozbiljan slučaj talasemije.
Liječnik Vam može propisati krvne pretrage tijekom prvog antenatalnog posjeta. Ovi testovi također uključuju test talasemije tijekom trudnoće.
Moguće je napraviti testove krvi za vas i vašeg partnera prije trudnoće, da znate da li vi ili vaš partner imate talasemiju.
Možda ne znate da patite od talasemije ako imate alfa ili beta malu talasemiju, vaši će vam testovi krvi pomoći da to odredite.

Kako znati da li vaše nerođeno dijete ima talasemiju?

Talasemija je nasljedna bolest, dakle ako vi ili vaš partner ili oboje imate talasemiju; postoji velika mogućnost da ga i vaše nerođeno dijete ima.

U slučaju da je samo jedan roditelj neispravan nosač gena, šanse nerođene bebe da dobiju ovaj gen su jedna do dvije. Međutim, ako oba roditelja imaju deformirane nosače gena, tada beba ima sljedeće šanse za nasljeđivanje talasemije:

25% šanse da vaše dijete ima ozbiljan slučaj talasemije
25% šanse da vaša beba nije ni nosilac niti bilo kakva povezana bolest
50% šanse da je beba asimptomatska nositeljica

U slučaju kada vi ili vaš partner imate osobinu talasemije, liječnik može propisati sljedeće testove za prenatalnu dijagnozu talasemije:

Vaš liječnik može testirati vašu amnionsku tekućinu nakon petnaest tjedana trudnoće. Ovaj test za provjeru amnionske tekućine oko bebe poznat je kao amniocenteza.
Vaš liječnik može uzeti uzorak placente oko jedanaest do četrnaest tjedana trudnoće. Placenta se uzima za DNK testiranje i ovaj test je poznat kao horionski vilus.
Vaš liječnik može uzeti uzorke krvi fetusa. Ovaj test se može obaviti oko osamnaest do dvadeset i jedan tjedan trudnoće. Krv za pupčanu vrpcu uzima se na ispitivanje.

U slučaju kada je nerođenom djetetu dijagnosticirana alfa talasemija glavna, postoje vrlo slabe šanse za preživljavanje. Liječnik može preporučiti prekid trudnoće jer dijete možda neće izdržati do porođaja ili rođenja.

Kako talasemija utječe na trudnoću i rođenje djeteta?

Ako imate talasemiju, vaša će babica i liječnik pozorno pratiti tijekom trudnoće. Liječnik vam može propisati folnu kiselinu jer bi to smanjilo rizik od oštećenja neuralne cijevi (spina bifida). Doziranje može varirati ovisno o vašem stanju.

U slučaju da imate beta talasemiju maloljetnu, vaš liječnik može održavati redovitu karticu na razini željeza u tijelu. Može vam biti propisana tableta od željeza kako biste u trudnoći obnovili potrebu za željezom.

U slučaju da ste alfa talasemija manja, možete imati blagi ili teški slučaj anemije. Možda ćete trebati transfuziju krvi kako biste spriječili anemiju.

U slučaju da imate beta talasemiju, možda ćete imati ozbiljne komplikacije u trudnoći. Možda ćete zahtijevati stalno praćenje, lijekove i transfuziju krvi kako biste održali zdravu trudnoću.

Talasemija može uzrokovati komplikacije tijekom poroda. Stoga se preporuča isporuka u bolnicu. U slučaju da ste beta talasemija major, koja može ozbiljno utjecati na vaše kosti; vaginalni porod može postati nemoguć i može zahtijevati c-presjek u bolnici.

liječenje

Mogućnosti liječenja talasemije variraju ovisno o težini i složenosti svakog slučaja. Međutim, sljedeće su neke od uobičajenih mogućnosti liječenja koje vam može predložiti vaš liječnik:

Vi svibanj biti propisane dodataka i lijekova
Može vam se savjetovati za transfuziju krvi
Može vam se preporučiti da odete na transplantaciju koštane srži
Može vam se savjetovati za operaciju (u teškim slučajevima) za uklanjanje žuči ili slezene

Hoće li vaša beba imati talasemiju?

Evo kako ćete znati da li će vaša beba imati talasemiju ili ne:

Ako ste vi ili vaš supružnik talasemija manja: Postoje jednake šanse da vaše dijete ili naslijedi oštećene gene ili vaša beba uopće ne može naslijediti defektne gene. Međutim, vaše dijete neće biti talasemija glavna u ovom slučaju.
Ako ste vi i vaš suprug obojica talasemija minor: šanse su jedna od četiri, da vaše dijete uopće ne nasljeđuje defektne gene. Iako vaša beba ima jednaku količinu šansi da se rodi s talasemijom major. Međutim, šanse su jedna u dvoje da se vaše dijete rađa s talasemijom minornom.

Gore navedene mogućnosti ostaju iste u svakom slučaju trudnoće, istog para. To znači da bez obzira koliko djece ima isti par, gore navedene mogućnosti primjenjivat će se u svakom slučaju.

Ako vaši testovi na trudnoću pokažu da imate talasemiju, možda ćete morati proći različite testove kako biste utvrdili prisutnost ovog genetskog poremećaja u vašem nerođenom djetetu. U slučaju da se utvrdi da je vaša nerođena beba pogođena talasemijom, liječnik će vam možda savjetovati da se bavite genetskim savjetovanjem. Savjetnik će vam pomoći razumjeti svoju situaciju i također preporučiti različite mogućnosti liječenja koje možete razmotriti. Brza i pravovremena akcija će spriječiti bilo kakve veće komplikacije koje mogu nastati zbog ovog genetskog poremećaja.