10 činjenica o prenatalnom genetskom testiranju
Prenatalno genetsko testiranje može biti vrlo zbunjujuće i emocionalno. Uz pomoć Jennifer Hoskovec, direktorice Prenatal genetskih savjetovanja na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Teksasu u Houstonu, evo nekoliko odgovora na neka od najtežih pitanja koje roditelji postavljaju.
1. Skrivanje nosača može se obaviti prije trudnoće
Pregled nosača je standardni test krvi koji se može učiniti na ženi prije trudnoće ili tijekom trudnoće koji se testira na recesivne uvjete i bolesti. Dostupne su različite "ploče" pod nazivom serije nosača, ponekad ovisno o etničkoj pripadnosti. Ako žena testira pozitivno na preglede kod nositelja, isti se test nudi i ocu. Ako otac također testira pozitivno, postoji 25 posto vjerojatnosti da će fetus imati to stanje. Da biste raspravljali o naknadnim testovima i proširenom pregledu nosača, obratite se svom liječniku ili genetskom savjetniku.
2. Testovi prvog i drugog tromjesečja su uobičajena praksa
Nuhalni test translucencije nudi se u prvom tromjesečju trudnoće. Kroz rad krvi i ultrazvuk, ovaj se test koristi za procjenu rizika za Downov sindrom, kao i za druge teže i manje uobičajene poremećaje kromosoma. Ako nuhalni test prozirnosti ne bude obavljen u prvom tromjesečju, nudi se test krvi s "četverostrukim zaslonom" u drugom tromjesečju. Ovi standardni testovi ne predstavljaju rizik za trudnoću. Da biste razumjeli više o ovim testovima, obratite se svom liječniku ili genetskom savjetniku.
3. Uzorci amniocenteze Amnionska tekućina
Amniocenteza se obično nudi između 16. i 24. tjedna za žene s povećanim rizikom od kromosomskih abnormalnosti ili drugih genetskih stanja zbog obiteljske anamneze, dobi majke ili nenormalne nuhalne prozirnosti ili četverokutnog zaslona. Amniocenteza se provodi stavljanjem igle u majčin trbuh kako bi se dobio uzorak amnionske tekućine oko djeteta. Koristeći ovaj uzorak, liječnici mogu dobiti točnije informacije. Ovo je dijagnostički test i predstavlja 1/3% šanse ili manje komplikacije s trudnoćom. Komplikacije mogu uključivati krvarenje, tekućinu ili pobačaj. Amniocenteza možda nije ponuđena u nekim regijama, tako da za dodatne informacije trebate razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom.
4. Kronični uzorkovanje virusa (CVS) Ispituje tkivo placente
CVS se događa između 11. i 13. tjedna - ranije nego kod amnioa, što neke žene preferiraju. CVS je također invazivni test, ali umjesto uzorkovanja amnionske tekućine, uzorkuje tkivo placente. Razlozi za dobivanje CVS-a uključuju prethodnu trudnoću s abnormalnošću, obiteljsku anamnezu koja uključuje genetska stanja, nenormalne rezultate probira u prvom tromjesečju ili majku stariju od 35 godina. CVS predstavlja blagi rizik za trudnoću od 1% ili manje, ovisno o liječniku. Komplikacije mogu uključivati krvarenje, gubitak tekućine ili pobačaj. CVS je dostupan samo u određenim regijama. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom kako biste saznali više informacija o CVS-u.
5. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) najnoviji je test
NIPT je novi (od jeseni 2011.) krvni test koji žene mogu imati početkom devet tjedana trudnoće. NIPT, poznat i kao skrining DNA bez stanica, mjeri fetalnu DNK u majčinom krvotoku i može identificirati specifične kromosomske nepravilnosti poput trisomije 13 i trisomije 18. Prednosti NIPT-a su u tome što je neinvazivan i pokazao je veću stopu točnosti od zaslona prvog i drugog tromjesečja. Kod NIPT-a nema rizika, ali postoje ograničenja. To je screening test, a ne dijagnostički test poput amniocenteze ili CVS-a, a pozitivan rezultat mogao bi zahtijevati da žene budu podvrgnute daljnjem ispitivanju. Da biste dobili više informacija o NIPT-u, obratite se svom liječniku ili genetskom savjetniku.
6. Oralni testovi tolerancije na glukozu standardni su
Peroralni test tolerancije na glukozu namijenjen je gestacijskom dijabetesu koji se kod žena razvija tijekom trudnoće. Gestacijski dijabetes javlja se samo kod žena koje nisu imale dijabetes prije trudnoće. Test se daje između 24. i 28. tjedna trudnoće i uključuje ispijanje tekućine s glukozom, a nakon toga 60 minuta kasnije. Ako je šećer u krvi previsok, liječnik će vam dati dulji, drugi test; moguće je "pokvariti" prvi pregled, a zatim biti potpuno u redu na drugom. Ako se gestacijski dijabetes ne liječi, to može predstavljati rizik za fetus, poput prevelikog odrastanja, problema s porodom ili dodatnih problema nakon poroda. Ovaj test nudi se svim trudnicama.
7. Anatomija (ultrazvuk) mjeri dijete i broji prste i nožne prste
U 20 tjedana liječnik će vam vjerojatno ponuditi anatomiju. Ovaj ultrazvuk pruža pružatelju njege priliku da vidi dijete i provjeri njegova mjerenja, kao i da pronađe bilo kakve nepravilnosti u tijelu, uključujući zamršena područja srca. Ovisno o svom liječniku, ultrazvuk se može nuditi mjesečno nakon 20. tjedna ili samo pred kraj trudnoće. Razgovarajte sa svojim liječnikom o učestalosti dostupnih skeniranja. Većina studija pokazuje da su ta ispitivanja sigurna, ali neke nove znanosti kažu da je mudro ograničiti nepotrebna ispitivanja. obavite svoje istraživanje.
8. Tko je u opasnosti, uvijek se razvija
Situacije s najvišim rizikom su one s obiteljskom anamnezom s genetskim stanjem, one koje su imale prethodnu trudnoću s određenim problemom ili su pobačale. Ovi kriteriji počinju prelaziti važnost majke starije od 35 godina. Liječnici se odmiču od probira na osnovi etničkog ispitivanja jer je etničku pripadnost sve teže odrediti. Anemija srpastih stanica još je češća u Afroamerikancima. Tay-Sachs, porodična disautonomija, kanadska bolest i cistična fibroza češći su Ashkenazi Židovi sa istočnoeuropskim porijeklom. Kako se informacije razvijaju, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom.
9. Genetski testovi nisu potrebni
Roditeljima se nude genetski testovi, ali oni moraju odlučiti koliko informacija žele o djetetu i kako će se ono koristiti. Roditelji često biraju genetsko testiranje kako bi se pripremili za komplikacije tijekom trudnoće ili nakon trudnoće. Liječnici i genetski savjetnici kritični su za pomoć roditeljima pružanjem resursa, preporuka i uravnoteženih informacija. Važno je odrediti gdje se liječnik nalazi u evoluciji ovih testova. Ako vaš liječnik nema genetskog savjetnika koji bi vas mogao uputiti, možete otići na web stranicu Nacionalnog društva za genetske savjetnike NSGC.org i upisati svoj poštanski broj.
10. Osiguranje ne obuhvaća uvijek genetsko ispitivanje
Osiguranje za genetičko testiranje uvelike ovisi o vrsti testova koje dobivate i vašem nositelju osiguranja. Rutinski genetski testovi, kao što su screening nosača, nuhalna prozirnost i quad testovi, obično su pokriveni u određenoj mjeri. Novija ispitivanja, poput NIPT-a, nisu obuhvaćena. Mnogo liječničkih ordinacija možda je upoznato sa smjernicama za svaku policu osiguranja, ali obitelji možda žele sami istražiti posjeduju li politiku genetskog pregleda.