Beba rođena s dodatnim kromosomom ili trisomijom - što to znači
U ovom članku
- Što to znači ako je beba rođena s dodatnim kromosomom
- Uzroci i čimbenici rizika dodatnog kromosoma u dojenčadi
- Što se događa ako novorođenče ima trisomiju
- Znakovi trisomije u trudnoći
- Kako se dijagnosticiraju poremećaji trisomije
- Pitanja i odgovori
Kao majka, pokušavate sve što je u vašoj moći da imate zdravu trudnoću i zdravu bebu. Međutim, postoje slučajevi kada bebe mogu razviti određene zdravstvene komplikacije u majčinoj utrobi zbog različitih razloga. I jedna takva komplikacija koju dijete može imati je dodatni kromosom ili trisomija. Je li to ozbiljno stanje i što to znači? Pa, ako imate ta pitanja u svom umu, preporučujemo da pročitate sljedeći članak kako biste bolje razumjeli ovo stanje.
Što to znači ako je beba rođena s dodatnim kromosomom
U većini slučajeva, beba se rađa s 2 kopije svakog kromosoma: jedna kopija je naslijeđena od majke, a druga od oca. Međutim, ponekad se može dogoditi biološki problem tijekom stanične diobe, a umjesto 46, dijete se može roditi sa 47 kromosoma. U znanstvenom smislu, to se zove 'trisomija'.
U većini takvih slučajeva priroda vodi brigu o situaciji, ali 'abortira' fetus - tj. Majka će pretrpjeti prirodni pobačaj u samom prvom tromjesečju. Međutim, ako se to ne dogodi, beba se može roditi s dodatnim kromosomom. Trisomija se najčešće primjećuje u kromosomu broj 21, stanje poznato kao Downov sindrom. Sve bebe koje su rođene s takvim stanjem mogu imati neki stupanj mentalne retardacije, ali samo 10 posto beba može imati ozbiljno mentalno stanje. Osim broja kromosoma 21, trisomija se također može primijetiti u broju kromosoma 13 (Patau sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 8 (Warkany sindrom) i 9, od kojih je svaki obilježen karakterističnim skupom simptoma - i fizičkih i mentalnih, Bebe koje imaju trisomiju 13 ili 18 rijetko žive više od nekoliko tjedana ili mjeseci.
Uzroci i čimbenici rizika dodatnog kromosoma u dojenčadi
Možda se pitate kao majka da je ono što je pošlo po zlu i zašto vaša beba ima ovu abnormalnost. Evo razloga zašto ćete razumjeti zašto je vaše dijete u opasnosti:
Uzroci trisomije
1. Anemalnost mejoze
Mejoza je posebna vrsta podjele stanica koja uzrokuje jaja kod ženki i spermija kod muškaraca. I jaja i spermija imaju samo 23 kromosoma - po jednu kopiju svakog kromosoma. Međutim, ako mejoza krene krivo, može rezultirati jajašcem ili spermom s dodatnim kromosomom, nestalim kromosomom ili dodatnim dijelovima nekih kromosoma.
2. Nenormalnost mitoze
To je vrsta stanične diobe koja omogućuje da se vaš jednoćelijski embrij razvije u potpuno funkcionalno dijete prije nego se rodi. Mitoza se događa tijekom cijelog života - pomaže nam u obnavljanju mrtvih stanica iz tijela. Međutim, ako mitoza koja se javlja u fetusu u nekoj točki pogriješi, može dovesti do trisomije.
Čimbenici rizika trisomije
1. Doba majke
Ako je trudnica starija od 35 godina, tada joj se šanse za rađanje bebe s trisomijom povećavaju. Razlog tome je što se ženama smanjuje kvaliteta njezinih jaja, što povećava mogućnost kromosomskih oštećenja.
2. Nedostatak vitamina B
U mnogim slučajevima trisomije utvrđeno je da je majka imala nedostatak vitamina B, osobito folne kiseline. To je jedan od glavnih razloga zašto su žene stavljene na dodatke folne kiseline čim začnu.
3. Prisutnost teratogena
Teratogen je svaka supstanca koja uzrokuje štetu na embriju. Teratogeni ometaju normalan razvoj embrija i mogu uzrokovati defekte u vašem djetetu. Neki poznati teratogeni alkohol, pušenje, duhan, uporaba određenih lijekova, ilegalne droge, bakterijske ili virusne infekcije i zračenje.
Što se događa ako novorođenče ima trisomiju
Ako vaše dijete ima dodatni kromosom, u većini slučajeva to može dovesti do pobačaja (čak i prije nego što se dijete potpuno razvije) ili mrtvorođenče. Ako dijete preživi s tim nedostatkom, ne samo da može imati skraćeni životni vijek, već može imati i razne zdravstvene komplikacije. Evo nekih zdravstvenih stanja ili bolesti s dodatnim kromosomom koje dijete može imati:
Trisomija 21 - Downov sindrom
Kao što ime sugerira, ova abnormalnost nastaje u broju 21 kromosoma, a to je najčešća abnormalnost dodatnog kromosoma. U otprilike 90 posto slučajeva, beba može dobiti ovu abnormalnost s majčine strane. Trisomija 21 ili Downov sindrom nastaju kada se beba rodi sa skupom od tri 21 kromosoma.
Slijede vrste Down sindroma:
- Standardna trisomija 21: Svaka stanica u tijelu ima dodatnu kopiju broja kromosoma 21. To se događa kao rezultat neispravne mejoze (tj. Ili jajašce sperme ima dodatni kromosom).
- Mozaik Down sindrom: Samo neke stanice u tijelu imaju dodatni kromosom broj 21. To je obično rezultat pogrešne mitoze (tj. Razvoja fetusa u maternici).
- Translokacijski Downov sindrom: To se obično događa kada se dodatna kopija kromosomskog broja 21 veže na neki drugi kromosom u stanici.
Beba rođena s Downovim sindromom mogla je ometati mentalni rast, oštećenja srca, iskrivljene crte lica itd.
Trisomija 18 - Edwardov sindrom
Bebe s ovom kromosomskom anomalijom imaju tri kromosoma broja 18. Ova abnormalnost je nazvana po liječniku koji je prvi ustanovio taj nedostatak. Bebe koje se nose do cjeloživotne trudnoće imaju stopu preživljavanja od 50 posto, a djevojčice imaju bolju stopu preživljavanja od dječaka.
Ovaj se sindrom može pojaviti na sljedeće načine:
- Pun Trisomy 18: Svaka stanica u bebinom tijelu ima dodatni kromosom.
- Mozaik Trisomy 18: Dodatni kromosom u sadašnjosti je samo nekoliko stanica.
- Translokacija Trisomija 18: Ovo je genetsko stanje, i u ovom stanju, kromosomi se mogu vezati jedan za drugog.
Beba rođena s ovom abnormalnošću može imati rascjep usne, defekte vitalnih organa kao što su bubrezi ili srce, defekti neuralne cijevi itd.
Trisomija 13 - Patauov sindrom
Trisomija 13 može biti posljedica pogreške u broju kromosoma 13.
Ovaj uvjet može dovesti do:
- Oštećenja neuralne cijevi.
- Nedostaci lubanje
- Malformacija spolnih organa i mozga.
- Poremećaji srca
- Dodatni prsti ili prsti
- Rascjepi nepce ili usne
Bebe s trisomijom 13 ili 18 mogu umrijeti ubrzo nakon rođenja; međutim, vrlo malo njih može preživjeti do tinejdžerskih godina.
Znakovi trisomije u trudnoći
Neki znakovi trisomije u trudnoći mogu uključivati sljedeće:
- Manji fetalni pokreti.
- Rast nije jednak gestacijskoj dobi.
- Posteljica je mnogo manja.
- Može biti prisutna samo jedna arterija pupčane vrpce.
- Više količine amnionske tekućine oko fetusa.
Kako se dijagnosticiraju poremećaji trisomije
Vaš liječnik može uspostaviti poremećaj trisomije putem jedne od sljedećih tehnika:
- Testiranje amnionske tekućine.
- Kroz ultrazvuk.
- Probir majčinog seruma.
- Ispitivanje uzorka stanice iz chorion tkiva ili CVS-a.
- NIPT ili neinvazivno prenatalno ispitivanje fetalne DNA.
- Testiranje krvi djeteta nakon rođenja.
- Testiranje krvi u prvom i drugom tromjesečju.
- Uz analizu krvi, također proučavanje vrata i leđa djeteta u ultrazvučnom pregledu.
- Genetsko savjetovanje žena iznad 35 godina starosti.
Pitanja i odgovori
Ovdje ćete naći odgovore na neka često postavljana pitanja o bebama rođenim s dodatnim kromosomom:
1. Može li dodatni spolni kromosom dovesti do poremećaja?
Da, spolni kromosomi mogu dovesti do nekih komplikacija, ali one su manje ozbiljne od onih uzrokovanih nepolnom kromosomom. Neki od poremećaja koji se mogu pojaviti uključuju XYY sindrom, Klinefelterov sindrom (XXY) ili Triple X sindrom.
2. Može li majčina dob povećati šanse Down sindroma kod beba?
Da. Starija žena češće rađa bebu s Down sindromom. To je zato što njezine reproduktivne stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21, što može povećati rizik. Međutim, 75% beba rođenih s Down sindromom rođene su majkama koje su mlađe od 35 godina. Stoga, ako ste stariji od 35 godina, može vam se preporučiti da se podvrgnete genetskom savjetovanju prije nego što planirate začeti.
3. Jesu li djeca s istom kromosomskom anomalijom podjednako?
Nije nužno da djeca s istim kromosomskim abnormalnostima budu slična, jer reakcija tijela na sindrom ovisi o postavljanju gena i jedinstvena je u svakom slučaju.
4. Da li braća i sestre djeteta s kromosomskim poremećajima također imaju isti problem?
To možda nije slučaj jer su abnormalnosti u kromosomima obično slučajne i stoga to znači da neće sva djeca rođena u paru imati istu kromosomsku abnormalnost. Međutim, u slučaju da je abnormalnost nasljedna, par će možda morati proći genetsko savjetovanje kako bi isključio abnormalnost u kasnijim bebama.
5. Što je sindrom izodicentričnog kromosoma 15 i kromosom 22?
Abnormalnosti izodicentričnog kromosoma 15 mogu dovesti do komplikacija u razvoju, što može dovesti do kašnjenja u razvoju, nepravilnog tonusa mišića, intelektualnih problema, slabih crta lica itd.
Dok je izodicentrični kromosom 22 rijetko stanje koje se može pojaviti zbog dodatnih kromosoma samo u nekoliko stanica u tijelu. To može dovesti do otežanog mentalnog rasta, nepravilnog rasta obiju strana tijela, kašnjenja rasta itd.
Kromosomske poremećaje je teško utvrditi, osobito kada se javljaju zajedno s fetalnim rastom. Međutim, kada vaš liječnik može ustanoviti bilo kakvu kromosomsku abnormalnost kod vaše bebe, vodit ćete se na najbolji mogući način.