Prenatalni pregled autizma: korak naprijed ili natrag?
ivf beba
Internet je prošlog tjedna zapalio vijest da su zdravstvene vlasti u zapadnom svijetu dali odobrenje za IVF klinike da "pregledaju" embrije kako bi smanjili šanse da par ima dijete s autizmom.
Vijeće za reproduktivnu tehnologiju sada će dopustiti da se određenim ženama koje se liječe IVF selektivno usađuju samo ženski embriji. Razlog za ovu praksu je da autizam ima veću vjerojatnost da će utjecati na muškarce nego žene (otprilike četiri muškarca na svaku ženku), a odabirom ženskih embrija, šanse ovog djeteta u razvoju autizma su smanjene.
West Worldn je izvijestio da bi se "samo obitelji s visokim rizikom da imaju dijete s autizmom, kao što su obitelji koje već imaju dva dječaka s teškim autizmom, smatrale za probiranje embrija."
Reakcija na ovo izvješće bila je brza i bijesna, a došla je iz svih krajeva svijeta.
Neki su bili zabrinuti za znanost na kojoj se temelji ovaj pristup i ukazali su na nedavne dokaze da autizam može biti nedovoljno dijagnosticiran kod žena i da rodna neravnoteža u autizmu možda nije toliko iskrivljena prema muškarcima kao što smo nekad mislili. Ovi kritičari tvrde da selektivna implantacija ženskih embrija možda neće smanjiti šanse djeteta u razvoju autizma.
Drugi su se odlučili za ekstremniji napad na zdravstvene stručnjake i obitelji, označavajući razvoj događaja kao eugeničar - znanstvenu disciplinu koja zagovara prakse kojima je cilj poboljšati genetski fond stanovništva. Konotacija ove oznake duboko je negativna i bit će zauvijek povezana s nacističkim režimom, koji je koristio eugeniku kao opravdanje za genocid nad Židovima, Gypiesima, homoseksualcima i drugima tijekom Drugog svjetskog rata.
Prenatalni probir za autizam
To je iznimno osjetljiva tema i argumenti s obje strane rasprave su strastveni.
Briga o trenutnom stanju znanosti je valjana. To je vrlo tupa tehnika za 'screening' embrija za autizam temeljena na seksu. Autizam je vjerojatno uzrokovan desecima gena, možda u interakciji s okolinom. Također je sasvim moguće, možda čak i vjerojatno, da su genetski uzroci autizma prilično različiti među pojedincima. Apsolutno postoji veza između seksa pojedinca i njihovih izgleda za razvoj autizma, ali to je samo jedan faktor među konstelacijom drugih - od kojih su mnoge ostale nepoznate.
U određenoj mjeri, zabrinutost zbog valjanosti sadašnje znanosti je sporna točka. Unatoč neprestanoj hiperaktivnosti posljednjih godina, trenutno ne postoji genetski test za autizam. Važno je, međutim, da to neće uvijek biti slučaj.
Izvanredni razvoji u genetskoj tehnologiji u nedavnoj prošlosti i neposrednoj budućnosti nedvojbeno će nas dovesti do točke, nedaleko od sada, gdje imamo tehnike i informacije kako bismo utvrdili ima li osoba autizam svojim genetskim sastavom.
Predimplantacijska genetska dijagnostika / probir
I tu dolazimo do rasprave o eugeniji. Ovdje su od presudne važnosti informirana mišljenja i važno je da vrlo jasno razumijemo točnu tehnologiju koja je odobrena.
Pre-implantacijska genetska dijagnostika / probir (PGD) je IVF tehnika koja se javlja u fazi embrija prije implantacije. Žensko jaje i sperma muškarca kombiniraju se izvan tijela (tj. U petrijevoj zdjelici) kako bi se stvorio embrij (oplođeno jaje). Taj se embrij tada može 'provjeravati' kako bi se utvrdilo da li njegov genetski sastav povećava rizik za određeni poremećaj.
Ako se utvrdi da pojedini embrij sadrži genetski faktor rizika za ovaj poremećaj, ne bi bio ugrađen u maternicu žene. Ova tehnika se u mnogim zemljama koristi za identifikaciju embrija koji sadrže mutaciju gena za koju se zna da definitivno uzrokuje poremećaj, kao što je cistična fibroza, hemofilija A i Huntingtonova bolest.
PGD nije pobačaj djeteta u razvoju u maternici. To je probiranje oplođenih jaja prije usađivanja u maternicu.
Dvije strane rasprave
Razumljivo, PGD je tehnika koja izaziva zabrinutost unutar određenih dijelova zajednice autizma. Neki zagovornici autizma tvrde da će PGD konačno biti iskorišten za odabir autizma iz genskog fonda.
To je sigurno nešto što ne bih htio. Napravio sam desetke prijateljstava s autističnim osobama i njihovim obiteljima i vidio sam iz prve ruke vještine, talente, osmjehe i različitosti koje ti pojedinci donose životima onih oko njih. Svijet je neizmjerno poboljšan njihovom prisutnošću u njemu.
Također, zamišljam kako bih se osjećala da sam osoba s autizmom i čula sam raspravu o prenatalnom skriningu za 'mene'. Zamišljam kako bih se osjećao kad bi se "sve jasno" dalo prikazati embrije za kratkovidnost ili za ekstraverziju, a oba su dio onoga što sam ja.
Bijesni, ogorčeni, i sigurno više nego malo neželjeni.
Druga strana rasprave je da je autizam ponekad povezan sa značajnim invaliditetom koji može utjecati na kvalitetu života.
Bez sumnje, život bi se poboljšao ako bi bili slobodni od intelektualnog invaliditeta, ako bi imali mogućnost slobodnijeg komuniciranja i ako bi imali sposobnost samostalnog življenja.
Željeti da osoba koja živi bez invaliditeta ni na koji način ne umanjuje našu ljubav prema ljudima u tim okolnostima, niti njihovu nezamjenjivu važnost u našim životima.
Samo manjina naše zajednice poznaje izazove (i radosti) odgoja djeteta sa značajnim invaliditetom. To je jednostavno pogrešno za ljude koji nikada nisu bili u takvom položaju da prosuđuju želje i želje onih koji imaju.
Rasprava koju treba imati
Rasprava o PGD-u za autizam i druge razvojne poteškoće važan je trenutak u putovima znanosti i društva. To je rasprava koja zahtijeva znatnu misao, raspravu koja mora ostati poštovana i raspravu koja mora uključivati autistične ljude i njihove obitelji.
Ali znanost dolazi brzo, i prije svega, to je debata koja se mora imati.
Ovaj se članak prvi put pojavio na razgovoru.
Andrew Whitehouse je profesor na Winthropu, Teletonski institut za istraživanje zdravlja djece na Sveučilištu zapadnog svijeta.