Edwardsov sindrom kod beba
U ovom članku
- Što je Edwardsov sindrom (Trisomy 18)?
- Koji su uzroci Edwardsovog sindroma?
- Edwardsov sindrom (trizomija 18) Simptomi
- Dijagnoza
- Što je liječenje Edwardsovog sindroma?
- Što je životni vijek za bebe s Edwardsovim sindromom (trisomija 18)?
- Ostale činjenice
Postoje brojne vrste uvjeta koje novorođenče može zahvatiti kao što su defekti rođenja i genetska stanja. Edwardsov sindrom je jedan od tih iznimno rijetkih i opasnih stanja.
Što je Edwardsov sindrom (Trisomy 18)?
Edwardsov sindrom ili trisomija 18 je rijetko i vjerojatno fatalno stanje u kojem se beba rađa s abnormalnim brojem kromosoma u stanicama ljudskog tijela. Obično se bebe rađaju s 46 kromosoma, obično se dijele u 23 para. Bebe s trisomijom 18 ili kromosom Edwardsovog sindroma rođeni su s 3 primjerka 18. kromosoma.
Ova rijetka bolest može biti izuzetno teška za borbu i većina beba s 18. kromosomskim poremećajem jedva preživljava prvih nekoliko tjedana ili mjeseci. Oni koji ne pobijede izglede i prežive prvu godinu poznati su po brojnim složenim i teškim medicinskim stanjima. Ova se bolest očituje prije rođenja, a bebe u trudnoći razvijaju Edwardsov sindrom, što im otežava pravilan rast u maternici . Važno je razumjeti jedinstvene izazove s kojima se suočava beba rođena s dodatnim kromosomom .
Koji su uzroci Edwardsovog sindroma?
Istraživači još uvijek nisu sigurni u točne uzroke trisomije, ali smatraju da je rizik od pojave bolesti veći ako je dijete začeto u starijoj dobi. Zbog malog broja preživjelih od bolesti, istraživači još uvijek ne mogu odgovoriti na dominantna pitanja poput - može li se Edwardsov sindrom naslijediti? Liječnici se nadaju da će razvojem medicinske tehnologije i čvrstim izvorom financiranja moći identificirati uzroke Edwardsovog sindroma u ne tako dalekoj budućnosti.
Edwardsov sindrom (trizomija 18) Simptomi
Većina djece pogođene Edwardsovim sindromom dijagnosticira se prije rođenja, a liječnici vjeruju da većina tih dojenčadi ne preživi dovoljno dugo da bi se rodila. Bitka za preživljavanje započinje prije rođenja za te bebe. Ako prežive do rođenja, simptomi trisomije 18 mogu biti još jedna dugotrajna bitka za prevladavanje.
Simptomi Edwardsovog sindroma uključuju nekoliko abnormalnosti rasta kao što su:
- Abnormalnosti kraniofacijalnih obilježja (lubanja, vrat, uši i čeljusti)
- Nedovoljno razvijeni nokti
- Velika oštećenja srca
- Veći nedostaci bubrega
- Jako stisnute šake u kojima prsti prelaze
- Neurorazvojne teškoće su česte. To je kada se živci u tijelu novorođenčeta počnu pogoršavati na način na koji mozak i cijeli živčani sustav imaju problema s funkcioniranjem.
- Intrauterina deprecijacija rasta događa se kada dijete ili prestane rasti kao fetus u maternici ili je rast izuzetno spor zbog problema s njegovim razvojem.
Dijagnoza
Većina slučajeva Edwardsovog sindroma može se dijagnosticirati prenatalno, pri čemu se gotovo 2/3 slučajeva dijagnosticira kroz rutinske preglede trudnoće tijekom prvog i drugog tromjesečja trudnoće. Beta hCG, proteini plazme, alfa-fetoprotein, inhibin A i nekonjugirani estriol su svi serumski markeri korišteni tijekom ovih pregleda. Oni također pomažu u dijagnosticiranju bolesti trisomije 18. \ t Korištenje serumskih markera s dodatnim rutinskim testovima trudnoće kao što je ultrazvuk koji otkriva nuhalnu translucenciju i većinu drugih anatomskih anomalija može pomoći u povećanju točnosti dijagnoze Edwardsovog sindroma. Nuhalna translucencija je vrsta ultrazvuka koja se koristi za otkrivanje i mjerenje tekućine iza bebinih leđa i vrata.
Uzorkovanje CVS-a ili kroničnih villija još je jedan alat koji se koristi za dijagnosticiranje trisomije 18. Identifikacija i dijagnoza ove bolesti je važan korak prema pripremi roditelja i skrbnika za budućnost, kao i prema prepoznavanju i boljem razumijevanju ove bolesti koja može pomoći u smanjenju smrtnih slučajeva uzrokovanih ovom bolešću.
Što je liječenje Edwardsovog sindroma?
Liječenje Edwardsovog sindroma potpuno ovisi o ozbiljnosti simptoma. Nažalost, još uvijek nema lijeka za bebe s dijagnozom Edwardsovog sindroma. Najbolje što se u tim okolnostima može nadati jest da se upravljanje simptomima može boriti protiv same bolesti, ili barem pružiti neki oblik odgađanja djetetu. Primarni fokus pedijatrijskih stručnjaka koji se bave Edwardsovim sindromom je da dovede bebu do prve godine.
Uzrok smrti za većinu ovih beba tijekom prve godine je:
- Srčana insuficijencija - Nekoliko srčanih problema uzrokovanih Edwardsovim sindromom može biti uzrok smrti.
- Neurološka nestabilnost - Trisomija 18 može uzrokovati oštećenje živaca, što može destabilizirati središnji živčani sustav što dovodi do smrtnog ishoda.
- Respiratorna neuspjeh - Kao i srce, trisomija 18 može oštetiti pluća i dovesti do smrti djeteta.
Kod djece s dijagnozom mozaične trisomije 18 ili nepotpune trizomije 18 tretmani će biti više usmjereni na liječenje i liječenje simptomatskih abnormalnosti koje su prisutne zbog ekstremnih varijabli prisutnih tijekom prognoze.
Važna napomena : Najbolji scenarij je malo vjerojatan, liječnici se pripremaju da pripreme roditelje i staratelje rano za izuzetno visoku stopu smrtnosti od ove bolesti.
Što je životni vijek za bebe s Edwardsovim sindromom (trisomija 18)?
Istraživači vjeruju da životni vijek djeteta s trisomijom 18 ima sumorne šanse za preživljavanje. Očekivano trajanje života Edwardsova sindroma za bebe u prosjeku je 3 dana do 2 tjedna, trisomija 18 životni vijek za prva 24 sata je gotovo 60% do 75%, a to pada na 20% do 60% za prvi tjedan.
Očekivani životni vijek trizomije 18 nakon prvog tjedna počinje se vrlo brzo pogoršati - očekuje se da će samo 9% do 18% dojenčadi preživjeti prvih šest mjeseci, a samo 5% do 10% beba preživi prvu godinu.
Ostale činjenice
Postoje dvije vrste trizomije 18:
1. Mozaička trisomija 18
Mozaička trisomija 18 mnogo je manje ozbiljna inačica pune bolesti, a samo 5% beba ima dijagnozu. To je kada su samo dijelovi kromosoma 18 dijagnosticirani kao abnormalni.
Napomena: Ovo je također poznato kao nepotpuna trisomija 18 ili djelomična trisomija 18
2. Potpuna trizomija 18
To je varijacija bolesti koja nastaje kada je kromosom 18 potpuno abnormalan. To ima mnogo veću stopu smrtnosti i češće je.
U ovom članku opisali smo cijelu varijantu trizomije 18.
Postoje brojne grupe za podršku i zajednice koje pomažu voljenima kroz izazovna vremena poput ovih. Vaš liječnik primarne zdravstvene zaštite trebao bi biti u mogućnosti povezati vas s nekim od grupa za podršku, kao i preporučiti psihologa da pomogne u upravljanju emocijama, terapiji boli i dobivanju zaključka.
Zaključak:
Ako se dijete rađa s Edwardsovim sindromom, važno je da majka i obitelj ostanu snažni i pripremaju se za rješavanje okolnosti. Ne bi vas trebao odvratiti ili dopustiti da izgubite nadu u sebe.