Genetsko savjetovanje - brzi vodič za roditelje

Sadržaj:

U ovom članku

• Što je genetsko savjetovanje?
• Razlozi za obavljanje genetskog savjetovanja
• O genetskim stručnjacima
• Što se događa tijekom savjetovanja?
• Što se događa nakon sjednice?
• Rezultati ispitivanja
• Kako pronaći genetski savjetnik?

Ako ste prvi put roditelji, onda ćete možda morati proći nekoliko testova kako biste osigurali da je vaše dijete zdravo i bez medicinskih komplikacija. Može vam se savjetovati genetsko savjetovanje, što može uključivati ​​testove koji će vam pomoći u procjeni vašeg zdravlja i zdravlja vašeg partnera. Genetsko savjetovanje se provodi kako bi se utvrdili rizici koji mogu utjecati na vaše dijete nakon rođenja.

Što je genetsko savjetovanje?

Jednostavnim riječima, definicija genetskog savjetovanja ukazuje na to da uključuje upoznavanje medicinskih stručnjaka koji mogu provesti različite genetske testove i također detaljno proučiti zdravstvene podatke vaše obitelji i medicinsku povijest. Svrha savjetovanja je otkriti da li vi ili geni vašeg supružnika sadrže bilo kakav poremećaj koji se može prenijeti na vaše dijete. Stoga se važnost genetskog savjetovanja ne može narušiti jer je korisno sredstvo u utvrđivanju bilo kakve komplikacije koja se može pojaviti u bebi zbog neispravnih gena.

Razlozi za obavljanje genetskog savjetovanja

Geni u našem tijelu sadrže informacije o tome kako naše tijelo treba rasti i funkcionirati. Ponekad ti geni postanu neispravni i prenose se s roditelja na djecu, uzrokujući prirođene poremećaje i razvojna pitanja. Genetsko savjetovanje može prepoznati mogućnost takvih nedostataka čak i prije začeća. Postoje brojni razlozi za obavljanje genetskog savjetovanja, ovdje su neke od njih:

• Ako ste starija majka: žene koje zatrudne nakon 35 godina ili kasnije imaju veću vjerojatnost da će roditi bebe s kongenitalnim poremećajima nego njihove mlađe kolege.
• Ako imate genetski poremećaj ili imate dijete s genetskim poremećajem: Neke genetske bolesti ili poremećaji odvijaju se u obiteljima. Stoga, ako postoji neki genetski poremećaj koji je već prisutan u obitelji, kao što su cistična fibroza, Clift nepca ili usne, bolesti srpastih stanica itd., Trebate obaviti genetsko savjetovanje.
• Ako je vaš partner vaš prvi rođak ili krvni srodnik: krvni srodnici su oni koji su povezani rođenjem, a ne brakom, a ako ste vi i vaš partner krvni srodnici, trebate genetsko savjetovanje.
• Ako ste imali pobačaj: Možda ćete morati proći genetsko savjetovanje ako ste imali pobačaje ili je vaše dijete umrlo nakon rođenja.
• Ako skrining vašeg novorođenčeta pokazuje bilo kakve znakove genetskog poremećaja: bebe se pregledavaju prije nego napuste bolnicu nakon rođenja. Ako probir vašeg djeteta pokaže znakove bilo kojeg genetskog ili rijetkog stanja, može vam se savjetovati za genetsko savjetovanje.
• Ako vaši prenatalni testovi ili ultrazvučni pregled pokažu bilo kakav znak genetskog neispravnosti: Vaš liječnik može vas savjetovati da se odluči za genetsko savjetovanje ako postoje bilo kakva opažanja (genetski neispravni) u vašim prenatalnim posjetima ili ultrazvučnim pregledima.

Vaš životni stil, rad ili povijest bolesti također mogu dovesti vaše nerođeno dijete u rizik od dobivanja genetskih poremećaja. Rad oko štetnih kemikalija, ovisnosti o drogama ili dugotrajno uzimanje nekih propisanih lijekova, može dovesti do genetskih problema kod vaše bebe.

O genetskim stručnjacima

Genetske stručnjake čine klinički genetičari i genetski savjetnici. Ovi profesionalci rade zajedno kao tim. Pomažu u dijagnosticiranju problema i nude razna rješenja za rješavanje situacije.

Klinički genetičari

Klinički genetičari su stručnjaci za genetiku s medicinskim stupnjem i specijaliziranom obukom iz genetike. Oni su liječnici koji pomažu parovima da znaju o njihovim genetskim bolestima i provode različite laboratorijske pretrage kako bi razumjeli uzrok njihovog genetskog poremećaja. Oni također educiraju par o tome kako određeno genetsko stanje ili poremećaj može utjecati na njihovo nerođeno dijete i predložiti različite mogućnosti liječenja za isti.

Genetski savjetnici

Genetski savjetnici su genetski stručnjaci koji imaju specijaliziranu obuku koja pomaže ljudima da se nose i razumiju njihove genetske uvjete. Ovi stručnjaci pružaju podršku i savjetovanje osobama s genetskim poremećajima.

Što se događa tijekom savjetovanja?

Tijekom savjetovanja, genetski savjetnik će s Vama i Vašim partnerom razgovarati o Vašem stanju. Možda ćete dobiti informacije o mogućim genetskim poremećajima ili defektima s kojima se vaše dijete može roditi. Možda ćete također morati detaljno razgovarati o svojoj medicinskoj i obiteljskoj povijesti s savjetnikom. Evo što možete očekivati ​​od savjetovanja s vašim genetskim savjetnikom:

- Možda ćete biti obaviješteni o različitim testovima i mogućnostima liječenja prema vašim genetskim komplikacijama. Vi svibanj također biti obaviješteni o raznim opcijama koje su Vam dostupne.

- Vaša genetska komplikacija može biti detaljno objašnjena i pojednostavljeno, od strane vašeg savjetnika.

- Možete donijeti informiranu odluku o različitim opcijama liječenja koje su vam dostupne.

- Osim vaše medicinske i obiteljske anamneze, možda ćete se raspitati za bilo kakvu izloženost toksičnim tvarima s kojima ste se možda suočili.

- Vaš će vas savjetnik možda pitati za bilo koji propisani lijek koji možda uzimate ili ste ga uzeli. Preporučuje se da nosite recept s vama za savjetovanje ako ga imate.

Savjetnik će asimilirati sve vaše informacije i dati vam vaše mogućnosti. Sjednica savjetovanja može trajati do 20 minuta do jednog sata, ili u nekim slučajevima i dulje.

Što se događa nakon sjednice?

Nakon vaše sesije s genetskim savjetnikom, može vam se predati sažeto pismo ili izvješće o sjednici. Pismo se također može poslati vašem liječniku. Možda će vas uputiti na resurse zajednice ako vaš savjetnik misli da to trebate. U slučaju da se pojavi potreba, ili vaš savjetnik osjeća da će to trebati, možda ćete biti upućeni na dodatne prenatalne testove probira.

Rezultati ispitivanja

Rezultati vašeg genetskog testa mogu biti negativni, pozitivni ili neuvjerljivi. Vrijeme potrebno za rezultate ispitivanja može varirati ovisno o vrsti testa i zdravstvenom objektu. Možete razgovarati sa svojim genetskim savjetnikom, liječnikom ili medicinskim genetikom o tome kada možete očekivati ​​rezultate testa.

Rezultati pozitivnih testova: Roditelji bi se prirodno osjećali zabrinuto ako su testovi pozitivni jer ukazuju na genetski poremećaj ili defekt s kojim se vaše dijete može roditi. Međutim, pozitivni test također će vam pomoći u određivanju ispravnog tijeka liječenja i plana upravljanja. Vaš medicinski genetičar pomoći će vam procijeniti vjerojatnost rizika od genetskog defekta ili poremećaja u vašem djetetu nakon rođenja. Vaš liječnik može vas uputiti u slučaju bilo kakve fetalne operacije koja bi mogla biti potrebna, kako bi se ispravili neki defekti rođenja. U teškim slučajevima, može vam se reći da prekinete trudnoću.

Rezultati negativnih testova: Ponekad mutirani gen ostaje neotkriven tijekom genetskog testiranja. Iako se možete osjećati olakšanje, a to je svakako ohrabrujuće da možda ne prenosite genetski defekt na vaše dijete, nije 100% siguran da vi ili vaša beba neće imati genetski poremećaj. Autentičnost testa također ovisi o stanju koje se testira i je li mutacija gena prisutna u bilo kojem članu obitelji.

Rezultati neuvjerljivih testova : Ponekad rezultati genetskog testa mogu biti neuvjerljivi jer testovi ne pružaju tražene informacije. Medicinskom genetiku može biti teško razlikovati bezopasni gen i gen koji uzrokuje bolest. U takvim situacijama ili uvjetima, potrebno je ponovno testiranje ili naknadno ispitivanje.

Kako pronaći genetski savjetnik?

Ako vi i vaš partner saznajete za genetske defekte, može biti ohrabrujuće stupiti u kontakt s genetskim savjetnikom. Možete se posavjetovati ili razgovarati sa svojim liječnikom ako mislite da bi vam informativna sesija mogla biti od pomoći. Općenito, vaš liječnik može vas uputiti do genetskog savjetnika kojeg vaš liječnik zna ili radi. Također možete posjetiti medicinsko sveučilište ili medicinski fakultet u vašem mjestu, kako biste dobili informacije o dostupnim stručnjacima u vašoj blizini. Također se možete prijaviti na bilo koju internetsku medicinsku web-lokaciju koja može voditi o savjetniku u vašem mjestu. Prednosti genetskog savjetovanja se protežu izvan razumijevanja stanja; također vam može pomoći da to prihvatite i planirate za budućnost.

Najbolje je napraviti genetsko savjetovanje prije nego planirate zatrudnjeti. Ako rezultati testa pokažu bilo kakav genetski defekt ili poremećaj, tada možete usvojiti razne druge načine, kao što su:

• Korištenje donorskih jajnih stanica ili spermija donora za trudnoću
• Odabir dijagnoze prije implantacije
• Odabir za usvajanje
• Odlučite se za rizik da rodite dijete

Ali u slučaju da ustanovite neispravne gene nakon trudnoće, genetsko savjetovanje je vrlo učinkovito u pripremi za izazove koji mogu nastati zbog situacije. On pruža vama i vašoj obitelji podršku koja vam je potrebna da biste se nosili sa situacijom.