Genetsko testiranje tijekom trudnoće - svrha, vrste i točnost

Sadržaj:

U ovom članku

• Što je genetsko testiranje?
• Kada je genetsko testiranje idealno učinjeno u trudnoći?
• Zašto se ovo testiranje preporučuje?
• Što su zajedničke genetske bolesti
• Glavne vrste prenatalnih genetskih testova obavljenih tijekom trudnoće
• Što znače rezultati prenatalnog genetskog testiranja?
• Koliko su točni testovi genetskog probira?
• Postoje li rizici genetskog testiranja tijekom trudnoće?

Možda ćete tijekom trudnoće morati proći različite testove i preglede kako biste osigurali dobrobit djeteta. Ponekad roditelji mogu biti savjetovani za genetsko testiranje tijekom trudnoće, to se može provesti kako bi se nadjačala bilo kakva genetska abnormalnost u nerođenog djeteta. U sljedećem članku raspravljat ćemo o svrsi, vrstama i raznim drugim aspektima genetskog testiranja.

Što je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje uključuje testiranje krvi oba roditelja kako bi se tražili abnormalni geni koje roditelji mogu prenijeti na svoje dijete. U slučaju da jedan od roditelja ima abnormalne gene, možda neće biti nikakvih genetskih komplikacija. U slučaju da oba roditelja imaju abnormalnost u svojim genima, čak i tada postoji samo 25 posto šanse da i vaše dijete ima neispravne gene.

Kada je genetsko testiranje idealno učinjeno u trudnoći?

Preporučuje se genetsko testiranje prije nego što planirate zatrudnjeti. A gdje je trudnoća možda neplanirana, preporuča se da se odlučite za genetsko savjetovanje najranije.

Zašto se ovo testiranje preporučuje?

Liječnik Vam može savjetovati genetsko testiranje ili genetsko testiranje fetusa zbog bilo kojeg od sljedećih razloga:

• Ako ste žena koja je imala dva ili više od dva pobačaja. Ponekad, određeni kromosomski deformiteti fetusa mogu dovesti do spontanog pobačaja.
• Ako vi, vaš partner ili bliski rođak imate neku vrstu genetskog poremećaja.
• Ako već imate dijete koje pati od urođenih mana (zbog genetskih razloga).
• Ako ste starija žena, 35 ili više godina može se preporučiti genetsko testiranje na trudnoću iznad 35 godina.
• Ako ste bili mrtvorođeni s djetetom koje ima izražene fizičke znakove genetske bolesti.
• Ako su rezultati prenatalnog skrininga abnormalni.

Ovo su neki od razloga zbog kojih bi vam vaš liječnik mogao preporučiti genetsko testiranje.

Što su zajedničke genetske bolesti

Ovdje su neke uobičajene genetske bolesti koje se mogu pojaviti zbog neispravnih ili deformiranih gena:

1. Talasemija

Talasemija je poremećaj krvi koji može dovesti do komplikacija poput anemije, oboljenja jetre ili problema u rastu kostiju. U nekim slučajevima, ako dijete ima ovaj genetski poremećaj, možda čak i ne preživi.

2. Cistična fibroza

Cistična fibroza je fatalno genetsko stanje koje može uzrokovati komplikacije koje ugrožavaju život kod vaše bebe. To može uzrokovati ozbiljne probavne smetnje ili čak dovesti do oštećenja pluća.

3. Bolest srpastih stanica

Ovaj genetski problem može dovesti do raznih zdravstvenih komplikacija kao što su anemija, oslabljen imunološki sustav itd.

4. Fragile X sindrom

To može dovesti do mentalne retardacije, poteškoća u učenju i razvojnih komplikacija kod vašeg djeteta.

5. Tay-Sachsova bolest

Ovaj genetski poremećaj negativno utječe na živčani sustav vaše bebe i stoga može dovesti do različitih problema živčanog sustava, osobito u ranom djetinjstvu.

6. Duchenneova mišićna distrofija

Ovaj genetski poremećaj postaje vidljiv prije nego što vaše dijete može započeti svoje formalno obrazovanje, što je oko 6 godina. To može dovesti do slabijih mišića i može uzrokovati umor; može se kretati od nogu do gornjeg dijela tijela.

Glavne vrste prenatalnih genetskih testova obavljenih tijekom trudnoće

Možda se pitate što se genetsko testiranje provodi tijekom trudnoće? Pa, postoje dva glavna testa koja će liječnik preporučiti, testovi probira i dijagnostički testovi. Evo više informacija o tome kako se ovi prenatalni genetski testovi mogu provesti tijekom trudnoće kako bi se provjerilo je li bilo kakvih genetskih smetnji

1. Probni testovi

Testovi probira mogu otkriti imate li bebu s genetskim bolestima.

a. Kombinirani test probira u prvom tromjesečju

Genetsko testiranje tijekom trudnoće u prvom tromjesečju obavlja se kroz krvne pretrage tijekom 10 do 12 tjedana trudnoće koji također može uključivati ​​ultrazvuk u 11 do 13 tjedana trudnoće. Rezultati oba testa mogu pomoći u utvrđivanju rizika od trisomije 21 (Downov sindrom) ili trisomije 18. Međutim, testovi ne pokazuju da li vaša beba može imati te bolesti.

b. Provjera seruma majke

Za genetsko testiranje tijekom trudnoće drugog tromjesečja može se provesti krvna pretraga oko 15 do 20 tjedana trudnoće kako bi se utvrdio rizik od neuralnih urođenih mana (spina bifida), Down sindroma ili trisomije 18. U slučaju da ste u opasnosti, možete biti preporuča se za daljnje testove.

2. Dijagnostički testovi

Dijagnostički testovi mogu vam reći o nedostacima koje vaša beba može imati.

a. Chorionic Villus uzorkovanje (CVS) (11 do 12 tjedana)

Ovaj test uključuje uzimanje uzorka placente i testiranje na genetske bolesti kao što su cistična fibroza, Down sindrom i druge. U nekim rijetkim slučajevima, žena može imati pobačaj zbog ovog testa, iako su šanse samo 1 u sto.

b. Amniocenteza (15 do 18 tjedana)

Ovaj test uključuje testiranje amnionske tekućine kako bi se provjerilo ima li genetskih poremećaja kao što je Down sindrom i drugi. Ponekad ovaj test može dovesti do pobačaja, iako su šanse vrlo male (1 na svakih 200 slučajeva).

c. Ultrazvučno skeniranje (18 do 20 tjedana)

Ovaj test se može obaviti u kasnijoj fazi trudnoće kako bi se identificirale strukturne i fizičke abnormalnosti, defekti ekstremiteta, abnormalnosti srca i spina bifida.

Što znače rezultati prenatalnog genetskog testiranja?

Rezultati testa prenatalnog genetskog testiranja mogu biti pozitivni ili negativni. Ako su rezultati testa pozitivni, to znači da je vaše dijete izloženo većem riziku od različitih genetskih abnormalnosti, ali to ne znači da će ih vaše dijete definitivno imati. S druge strane, ako su rezultati testa negativni, to znači da vaše dijete ima male šanse za bilo kakve genetske bolesti; međutim, to ne isključuje mogućnost.

Genetsko testiranje koje uključuje amniocentezu ili Chorionic Villus uzorkovanje, može vam dati sveobuhvatnije i jasnije rezultate u usporedbi s drugim metodama ispitivanja. Nakon rezultata testiranja, vaš liječnik može vas uputiti na pomoć genetskog savjetnika u razumijevanju vašeg slučaja i na daljnjem tijeku akcije.

Koliko su točni testovi genetskog probira?

Baš kao i mogućnost bilo kakvih neispravnih rezultata ispitivanja, postoje šanse da testovi genetskog probira također pokažu neispravne rezultate. Ako su rezultati testova pozitivni, ali nema nikakvih problema, onda se to naziva lažno pozitivnim rezultatima testa. Dok, ako su rezultati ispitivanja negativni, ali postoji problem, onda se to naziva lažno-negativni rezultati ispitivanja. Možete kontaktirati svog liječnika da biste saznali više o rezultatima testiranja i njihovoj autentičnosti.

Postoje li rizici genetskog testiranja tijekom trudnoće?

Trudnoća vas može učiniti skeptičnim jer sve što radite može utjecati i na vaše dijete. Dakle, možda se pitate postoje li ikakvi genetski testovi za i protiv kojih biste trebali znati. Prvo i najvažnije je razumjeti da je genetsko testiranje osobni izbor. Dakle, ako razmišljate o tome da li genetsko savjetovanje ima neki rizik, odgovor je da on može imati više emocionalnog stresa nego fizički stres. Zato što može biti krajnje obeshrabrujuće i teško znati da možda imate bebu s genetskim poremećajem, što može negativno utjecati na život vašeg djeteta.

Također, skrining testovi samo govore da li ste u opasnosti da imate dijete s genetskim poremećajem i da znate greške koje ćete morati podvrgnuti dijagnostičkim testovima. Tamo gdje neki roditelji možda žele znati za genetski poremećaj kako bi se bolje pripremili za svoje dijete, s druge strane, drugi će možda htjeti znati prekinuti trudnoću. Međutim, postoje neki roditelji koji ne žele znati da li njihova beba može imati bilo kakav genetski poremećaj. Na vama je kao roditelju da odlučite, želite li se upustiti u genetsko savjetovanje ili ne.

Ako želite ići na genetsko testiranje ili ne, to je apsolutno vaša odluka. Međutim, ako mislite da bi vaš partner mogao imati bilo kakav genetski poremećaj, bilo bi dobro razgovarati sa svojim liječnikom o tome i znati što najbolje možete učiniti kako biste izbjegli komplikacije kod bebe.