Testovi probira novorođenčadi

Sadržaj:

U ovom članku

• Što je probiranje novorođenčadi?
• Zašto je važno imati probiranje djece?
• Razlozi zašto je beba prikazana
• Kada se događa neonatalni probir?
• Popis svih testova probira novorođenčadi
• Kako se provodi postupak skrininga dojenčadi?
• Kako trebate pripremiti bebu za prikazivanje?
• Testiranje probira novorođenčadi povrijedi vaše dijete?
• Je li probir za genetske poremećaje završen?
• Izvješća o ispitivanju
• Što ako postoje neki problemi s bebom?
• Dijete i kućna rođenja
• Što ako vaša beba ne prođe probir?
• FAQ

Novorođenče je osjetljivo i mora se prilagoditi svojoj novoj okolini nakon što je 9 mjeseci u sigurnosti maternice. Najnovija dostignuća u znanosti i medicini omogućila su liječnicima da prate stanje djeteta od trenutka kada prvi organi počnu dobivati ​​oblik. Međutim, vrlo je važno napraviti pregled odmah nakon rođenja djeteta kako bi se osiguralo dobro zdravlje i rano otkrivanje svih medicinskih stanja.

Što je probiranje novorođenčadi?

Test probira novorođenčeta je jednostavan test koji se provodi na novorođenčadi kako bi se provjerilo potencijalno smrtonosne ili štetne poremećaje koji se ne mogu na drugi način otkriti pri rođenju. Probir se provodi ubrzo nakon rođenja, a ponekad i prije izlaska iz bolnice. Proces je jednostavan i uključuje skrining krvi, kao i testove probira sluha.

Zašto je važno imati probiranje djece?

Važnost probira novorođenčadi je u tome što pomaže u ranom otkrivanju bilo kojeg nepovoljnog stanja koje bi dijete moglo patiti i koje se ne može poznavati. Rezultati skrininga novorođenčadi omogućit će liječnicima da odmah poduzmu potrebne mjere kako bi zaštitili zdravlje djeteta.

Razlozi zašto je beba prikazana

Najvažniji razlog probira novorođenčadi za bebe je rana dijagnoza medicinskog stanja tako da se na vrijeme može pružiti skrb i liječenje djetetu. To će pomoći u osiguravanju zdravog i normalnog razvoja djeteta.

Koji poremećaji su uključeni u probiranje novorođenčadi?

Dječji probirni test obično traži širok raspon poremećaja koji uključuje sljedeće:

• Fenilketonurija (PKU): PKU je poremećaj metabolizma koji rezultira nedostatkom enzima za obradu fenilalanina koji je važan za normalan rast djece. Skrining novorođenčadi PKU može pomoći u otkrivanju prekomjerne ili nedovoljne proizvodnje fenilalanina i liječenju problema.
• Bolest srpastih stanica: Ova bolest utječe na crvene krvne stanice što ih čini ljepljivima, krhkim i krutim. Ovo stanje ograničava kretanje crvenih krvnih zrnaca u krvotokovima koji mogu uzrokovati oštećenja vitalnih organa i učiniti dijete sklonom životno opasnim infekcijama. Ovo stanje se obično genetski nasljeđuje. Test probira novorođenčeta može otkriti ovu bolest i liječnici mogu pružiti odgovarajući tretman za dijete.
• MCAD nedostatak: MCAD je enzim koji pomaže u razgradnji masnih kiselina u tijelu i nedostatak MCAD enzima može dovesti do niske razine šećera u krvi kod bebe. Važno je osigurati da djeca s ovim nedostatkom imaju redovitu hranjivu hranu i ne preskaču obroke.
• Tirozinemija: tirozinemija je stanje koje može dovesti do intelektualnog poremećaja, problema s jetrom ili čak do otkazivanja jetre, a liječenje istog zahtijeva posebnu prehranu ili povremeno presađivanje jetre.
• Nedostatak biotinidaze: Biotinidaza je enzim koji reciklira biotin, vitamin B koji pomaže tijelu da pretvori hranu u energiju i nedostatak istog može uzrokovati gubitak sluha, napadaje, nedostatke imunološkog sustava pa čak i smrt. Bebama koje se otkriju s tim nedostatkom može se dati dodatna biotin kao mjera sigurnosti.
• Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde (CAH): Ovaj poremećaj može imati negativan učinak na razvoj genitalija i dovesti do smrti zbog gubitka soli iz bubrega. Liječenje ovog stanja je davanje dodataka hormona koji nedostaju.
• Bolesti mokraće sirupa (MSUD): Ova bolest rezultira mirisom mokraće poput zapaljenog šećera ili poput javorovog sirupa zbog nakupljanja aminokiselina u tijelu. Ako se ne liječi rano, to može uzrokovati intelektualni i tjelesni invaliditet u djeteta i dovesti do smrti.
• Cistična fibroza (CF ): Cistična fibroza izlaže djecu plućnim bolestima jer je to genetski poremećaj koji djeluje na pluća i probavni sustav. Nema poznatog lijeka za ovo stanje i liječenje ima za cilj prevenciju bilo kakvih teških bolesti pluća putem antibiotika i prehrambene prehrane.

• Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID): nedostatak B- i T-limfocita, vrsta specijaliziranih bijelih krvnih stanica koje pomažu tijelu u borbi protiv infekcija uzrokuje ovaj ozbiljan poremećaj imunološkog sustava u tijelu. Slab imunološki sustav otežava tijelu da se bori protiv bilo kakve infekcije koja uzrokuje viruse, bakterije ili gljivice, čineći dijete osjetljivim na bolesti i infekcije. Rano otkrivanje SCID može pomoći u poduzimanju mjera za jačanje imunološkog sustava.
• Toksoplazmoza: Toksoplazmoza je infekcija koju uzrokuje Toxoplasma gondii, sićušni parazit koji može živjeti u ljudskim i životinjskim stanicama i uglavnom se nalazi u mačaka i domaćih životinja. Ova infekcija može uzrokovati ozbiljne probleme za dijete, uključujući napade, probleme s očima, intelektualnu nesposobnost ili oštećenje mozga.
• Galaktosemija: Ovo je stanje u kojem nedostaje enzim koji pretvara glaktozu u glukozu u bebu. U takvom stanju, svi mliječni proizvodi moraju biti uklonjeni iz prehrane djeteta.
• Kongenitalni hipotiroidizam: Ovo stanje dovodi do toga da bebe nemaju dovoljno hormona štitnjače, što uzrokuje spor razvoj mozga i rasta. Dijete se može liječiti oralnim dozama hormona štitnjače ako se stanje otkrije rano.
• Probir za sluh : Važno je napraviti testiranje probira novorođenčeta u roku od 3 tjedna od rođenja djeteta. Djeca u ranom životu razvijaju govorne i jezične vještine, a sluh igra važnu ulogu u osiguravanju razvoja tih vještina. Rano otkrivanje gubitka sluha i liječenje istog mogu pomoći djetetu da ima normalan intelektualni rast.

Većina bolesti identificiranih kod bebe putem probira novorođenčeta može se ispraviti ako se ovlašteni stručnjaci blagovremeno poduzmu mjere.

Kada se događa neonatalni probir?

Metabolički pregled dojenčadi obično se provodi odmah nakon rođenja djeteta. Pravo vrijeme za testiranje krvi je između 24 i 48 sati rođenja, jer mnogi uvjeti mogu ostati neotkriveni ako se uzorak krvi povuče prije 24 sata i može biti prekasno da se poduzme korektivno djelovanje ako se test provodi nakon 48 sati. Dijete će možda trebati i drugi test probira kada su stari dva tjedna kako bi se osigurali točni rezultati.

Popis svih testova probira novorođenčadi

Novorođenče se testira na više od 50 medicinskih stanja pod sljedećom kategorijom testova:

• Hemoglobinopatije : Test za utvrđivanje problema vezanih uz hemoglobin koji uključuju poremećaje poput srpastih stanica, talasemije itd.
• Endokrini poremećaji: Probir za stanja koja uzrokuju hormonsku neravnotežu, kao što je hipotireoza.
• Poremećaji ugljikohidrata: Ispitivanja stanja kao što je netolerancija na laktozu koja utječe na metabolizam ugljikohidrata.
• Zarazne bolesti: Testiranje na prisutnost virusa koji uzrokuju infekcije i drugih antitijela.

Različite vrste testova uključuju:

• Krvni test: Ovaj se test naziva i testom pete štapića jer se uzorak krvi crta tako što se probada peta djeteta. Uzorak krvi se prikuplja i stavlja na filtriranu karticu koja će stvoriti mrlje krvi koje se šalju na testiranje.
• Test probira sluha: Obično se na djetetu provode dva različita testa sluha. Ovi testovi traju oko pet do deset minuta i sigurni su za dijete.
  • Test oto-akustične emisije (OET): S ovim testom, liječnici pokušavaju utvrditi odgovara li djetetovo uho na zvuk.
  • Slušni odgovor na mozak (ABR): Svrha ovog testa je procjena živaca koji nose zvuk u mozak i kako mozak reagira na taj zvuk. Ovaj se test izvodi umetanjem minijaturnih slušalica u uho i reprodukcijom zvuka.
• Testiranje pulsne oksimetrije: Svrha ovog testa je mjerenje razine kisika u djetetovoj krvi koja može pomoći u identifikaciji beba koje imaju kritičnu kongenitalnu srčanu bolest (CCHD). Test se izvodi nakon što je beba završila 24 sata pomoću stroja poznatog kao pulsni oksimetar.

Kako se provodi postupak skrininga dojenčadi?

Postupak ispitivanja probira metabolizma za novorođenčad je jednostavan i nije dugotrajan. Većina testova provodi se u roku od 2 dana od rođenja djeteta. Krvni test je jedini bolni test jer se uzorak krvi vadi pikiranjem djetetove pete. Roditelji mogu izabrati da budu prisutni kada se provode testni postupci na djetetu.

U slučajevima kada se probir provodi u roku od 24 sata od rođenja djeteta, preporuča se ponovno testiranje unutar 1 ili 2 tjedna.

Kako trebate pripremiti bebu za prikazivanje?

Postupci skrininga novorođenčadi su jednostavni i ne zahtijevaju nikakve posebne pripreme od strane roditelja ili djeteta. Većina testova probira će se dogoditi prije nego što majka i dijete budu otpušteni i u potpunom nadzoru profesionalnih liječnika.

Preporučuje se da doji / nahrani bebu prije i / ili nakon zahvata i osigura da je beba ugodna i topla dok se postupak provodi.

U vrijeme testa krvi, roditelji mogu odlučiti zadržati i utješiti dijete dok je uzorak izvučen iz pete djeteta, jer će to biti bolno. Za druge testove najbolje je staviti dijete na spavanje tako da se potrebni instrumenti mogu lako pričvrstiti na bebu s lakoćom.

Testiranje probira novorođenčadi povrijedi vaše dijete?

Kao što je već spomenuto, jedini test koji će povrijediti vaše dijete je test krvi. Uzorak krvi se izvlači tako da se mali pilić uvuče u petu djeteta, što može uzrokovati kratku nelagodu djetetu. Ubod brzo ozdravlja i ne ostavlja ožiljak na djetetu.

Bolnice imaju obučene stručnjake za rukovanje bebom i pružaju maksimalnu udobnost. Roditelji također mogu izabrati da se nose s djetetom dok se test provodi.

Je li probir za genetske poremećaje završen?

Proces probira također će uključivati ​​testove za identifikaciju genetskih i nasljednih poremećaja kao što su cistična fibroza, fenilketonurija, bolest srpastih stanica itd. Rano otkrivanje ovih genetskih poremećaja omogućit će liječnicima da poduzmu mjere opreza kako bi ograničili njihov učinak na dijete.

Izvješća o ispitivanju

Izvješća o testiranju s bebinog probira obično se šalju liječniku u roku od 2-3 tjedna od testiranja. U nastavku su navedeni uobičajeni rezultati testiranja u postupku provjere:

Test probira - negativan

Negativan rezultat ili rezultat "u dometu" znači da su svi ispitani parametri u normalnom rasponu i da nema povećanog rizika za dijete. U takvim situacijama obično nije potrebno naknadno testiranje.

Test probira - pozitivan

Pozitivno izvješće ili izvješće "izvan dometa" označava da barem jedan od testnih parametara nije unutar normalnog raspona ili nije u redu. Roditelji se obavještavaju u slučaju pozitivnog izvješća. Pozitivno izvješće samo po sebi ne znači da dijete pati od neke bolesti, to je pokazatelj i zahtijeva daljnje testiranje kako bi se dijagnosticirao problem. Kada se utvrdi uzrok problema, liječnik može predložiti potrebne korektivne mjere.

Treba napomenuti da testovi ne moraju uvijek biti točni i uvijek postoji granica pogreške. Mogući su i rijetki slučajevi u kojima izvješće pokazuje rezultate kao granične. Takva situacija može zahtijevati daljnje ispitivanje.

Što ako postoje neki problemi s bebom?

U slučaju da je izvješće o testiranju pozitivno, liječnici mogu predložiti daljnje postupke testiranja kako bi dijagnosticirali problem. Kada se bolest / infekcija identificira, liječnik će predložiti potreban tretman ili plan prehrane koji će pomoći bebi da se oporavi od tog stanja.

Dijete i kućna rođenja

Bez obzira na to gdje se dijete rodi, vrlo je važno izvršiti probir. Ako planirate isporučiti bebu kod kuće ili ako je vaše dijete rođeno kod kuće, trebali biste rezervirati termin kod svog liječnika / bolnice u kojoj je ova usluga dostupna. Budući da je vrijeme testiranja, posebno krvni test, vrlo kritično, idealno je da se imenovanje poduzme unaprijed na temelju očekivanog datuma isporuke.

Potrebna oprema za izvođenje testova možda neće biti dostupna u previše bolnica. Stoga je važno unaprijed prepoznati i rezervirati mjesto u bolnici.

Što ako vaša beba ne prođe probir?

Šanse za tešku bolest ili nepovoljno medicinsko stanje koje prolazi nezapaženo su visoke ako dijete ne prođe kroz skrining postupak ubrzo nakon rođenja. Neka medicinska stanja također mogu biti opasna po život i mogu dovesti do abnormalnog rasta ili u nekim slučajevima čak i prijevremene smrti djeteta.

FAQ

1. Je li test PKU isti kao probiranje novorođenčeta?

Da, ti su testovi isti, a neki liječnici mogu koristiti te riječi naizmjenično.

2. Moraju li roditelji tražiti probir?

Većina bolnica će provesti probirni test bez potrebe da to posebno traži. Međutim, roditelji mogu zatražiti da se postupak provodi na vrijeme.

3. Je li obavezno da se beba pregleda nakon rođenja?

U Indiji nije obvezno dobiti bebu na rođenju. Međutim, savjetuje se da se postupak obavi čak i ako nije obvezan.

Probir novorođenčadi savršen je način za otkrivanje svih zdravstvenih problema s kojima se dijete može suočiti i pružanje hitne pomoći ako je potrebno. Rana intervencija pomaže pri uklanjanju nekoliko problema u korijenu i preporuča se svim bebama.