Sigurniji i točniji test Down sindroma dolazi u Australiju
Novi test je "velika promjena za liječnike i pacijente" ... Dr. David Amor
U svijetu se upotrebljava nova sigurna, točnija metoda otkrivanja Downovog sindroma, što dramatično smanjuje anksioznost među budućim roditeljima.
Test krvi je točniji od trenutnih metoda i smanjuje potrebu za rizičnim invazivnim postupcima koji mogu izazvati pobačaj.
Dvije nove britanske studije objavljene u časopisu Ultrasound in Obstetrics & Gynecology pokazuju da bi se test, nazvan cfDNA, mogao rutinski nuditi u prvom tromjesečju.
David Amor, klinički genetičar s dječjeg istraživačkog instituta Murdoch u Melbourneu, izjavio je da je test bio dostupan u svijetu oko tri mjeseca.
Uzorci krvi šalju se na testiranje u Sjedinjene Države po cijeni od 850 do 1250 dolara, ali dr. Amor je očekivao da se cijena spusti na oko 650 dolara do kraja 2013. godine.
"To će biti način na koji se testiranje provodi u budućnosti ... Bit će to velika promjena za liječnike i pacijente", rekao je dr. Amor.
"To je daleko poželjniji test jer daje mnogo preciznije odgovore i oduzima nesigurnost. To će dovesti do znatno manje invazivnih testova."
Dr. Amor je rekao da vjeruje da je analiza Worldn testa udaljena oko godinu dana.
Trenutno većina testova uključuje ultrazvuk i majčin test krvi. Zajedno, oni daju procjenu rizika, a roditelji tada moraju odlučiti žele li nastaviti s točnim ali rizičnim invazivnim testovima amniocenteze i uzorkovanja korionskih vila (CVS). Obje koriste iglu preko majčinog trbuha u trudnoći i nose vrlo mali rizik od pobačaja.
Dr. Amor je rekao da je jedna od slabosti novog testa još uvijek rizik od lažno pozitivnih rezultata. Iako je lažna pozitivna stopa manja od jednog posto, rekao je da će neke amniocenteze i CVS i dalje biti potrebne.
"Posljedice prestanka zdrave trudnoće su očito velike, pa se preporuča da žene s abnormalnim neinvazivnim testovima još uvijek imaju amnio ili CVS kako bi potvrdile rezultate", rekao je.
"[Ali] ono što će novi test učiniti je uvelike smanjiti broj amnios i CVSes koji su učinili."
Britanske studije na čelu s Kyprosom Nicolaidesom s londonskog King's Collegea prvi su pokazale da su novi testovi izvedivi za rutinsko skrining prvog tromjesečja.
Ispitivanje provedeno na 1005 trudnoća u 10 tjedana imalo je manju lažnu pozitivnu stopu i veću osjetljivost od trenutne metode ispitivanja.
"Još jedna velika prednost testiranja cfDNA je prijavljivanje rezultata kao vrlo visokog ili vrlo niskog rizika, što olakšava roditeljima da odluče u korist ili protiv invazivnog testiranja", napisali su autori.
- S AAP-om