Saksonska priča: od oznake kože do rijetkog sindroma
Na neki način mali Saxon Evans je kao i svaki drugi dvogodišnjak, opsjednut njegovim automobilima s kutijom šibica i nije sretan što mora sjediti mirno kako bi snimio svoju fotografiju.
No, Saxon ima mnogo toga za rješavati nego prosječno dijete - ranije ove godine, sretnom dječaku dijagnosticiran je rijetki genetski poremećaj Bardet-Biedl sindroma.
Njegova majka Sharon je rekla da, iako dijagnoza ima određeni način rasvjetljavanja stvari koje su ispitivali o razvoju Saksona, ona je također donijela mnoga pitanja na koja ne mogu pronaći odgovore.
"Liječnici su bili prilično zbunjeni Saksoncima", rekla je gospođa Evans.
"Kad je rođen, imao je dodatni prst i oznaku za kožu. Koža je bila odrezana kad je bio star nekoliko dana, a liječnici su rekli da će gledati u njegovu nogu kad je počeo hodati i ne brinuti se."
Gospođa Evans je rekla da nema znakova da nešto nije u redu sa saksoncem dok je bio beba, ali kako je rastao, rekla je kako i sama i saksonski otac, Justin, primijetili da se ne susreće s prekretnicama, i mislili su da bi moglo biti još nešto što se događa. na.
"Prošle smo ga godine odveli k liječniku i rekao da ne želi raditi na Saxonovom dodatnom prstiju jer je mislio da ima još jedan uvjet. Govorio je u svoj diktafon i govorio nešto poput" sindroma buba "."
U prosincu prošle godine, kada je Saxon prestao govoriti i jesti preko noći, Sharon je rekla da zna da nešto nije u redu.
Imenovanje nakon imenovanja dovelo je do saksonske kliničke dijagnoze u siječnju. Gospođa Evans je izjavila kako je obiteljima bilo mnogo toga za glavu, a još uvijek nemaju jasnu sliku o tome kakav će život biti za Saksonca.
"Ovo stanje je vrlo rijetko i rečeno nam je da će liječnici vidjeti samo jednu svakih 22 godine, i to je očito samo jednom viđeno na ovom području", rekao je stanovnik Bathursta.
Bardet-Biedlov sindrom je genetsko stanje sa širokim rasponom kliničkih simptoma, uključujući sljepoću u djetinjstvu, postaksijalnu polidaktilnost (dodatne znamenke), pretilost, hipogonadizam i disfunkciju bubrega.
Iako ne postoji službena statistika za svijet, procjenjuje se da bolest pogađa jednu od 160 000 ljudi u Europi.
Gospođa Evans je izjavila kako je budući da su Saxonovi budući zdravstveni izazovi golemi, njezin primarni fokus u ovom trenutku mora biti praktičan.
"Saksonac teži 26 kg i već nosi odjeću veličine 8. Trenutno je naš najveći izazov tražiti načine da ga uhvatimo", rekla je.
- Hoda, ali hod mu je prilično nestabilan i ne može upravljati koracima ili skakati. Ne može nositi cipele zbog svog dodatnog nožnog prstiju, tako da mu ne možemo dopustiti da slobodno trči u javnim parkovima.
Gospođa Evans je izjavila da je Saksonac prerastao prosječnu kolica i potrebno sjedalo za automobile u ranoj dobi, a bilo je vrlo teško pronaći prikladne zamjene.
"Imali smo posebnu kolica na poslu u odjelu za radnu terapiju, ali ona se neprestano razbijala. Rečeno nam je da je Saxon dobio odobrenje za posebnu kolica, ali da moraju čekati da se sredstva isplate. To je bilo prije šest mjeseci."
Gospođa Evans je rekla da polako obrađuje sve informacije o rijetkoj bolesti, a sada želi podići svijest i izgraditi mrežu podrške za obitelji koje bi mogle biti u sličnoj situaciji.
"Stupio sam u kontakt s još troje ljudi u svijetu koji imaju takvo stanje, ali svi su stariji. Volio bih pronaći ljude koji imaju djecu s Bardet-Beidlovim sindromom, samo da bih s nekim razgovarao o tome što možemo očekivati i podijeliti s drugima. naša iskustva “, rekla je.
"I ja samo želim da ljudi znaju za ovo rijetko stanje i da podignu stigme koje ga okružuju. Kad smo vani sa Saksoncima, mislim da ga ljudi gledaju i misle da je prevelik da bi bio u pelenama i imao bocu - Ne razumijem da je to dio njegovog stanja.
Gospođa Evans je rekla da bi njezin san za Saksonca bio da ga samo spakira i odvede po svijetu i snimi cijelo iskustvo, tako da kad izgubi vid može se sjetiti slušajući zvukove.