Sekvencijalni test tijekom trudnoće
U ovom članku
- Što je sekvencijalni test?
- Kada i kako se provodi testiranje sekvencijalnog skeniranja?
- Koliko je točna sekvencijalna provjera?
- Rezultati sekvencijalnog testiranja?
- Pitanja i odgovori
Većina žena ima neznatne trudnoće sve dok uzimaju pravu količinu skrbi i mjere opreza. Međutim, koliko god rijetka bila, postoji mala vjerojatnost da bi fetus mogao imati ozbiljne tjelesne ili mentalne nedostatke koji ga čine neodrživim. Zato bi vam liječnik ponekad preporučio da napravite poseban test poznat kao sekvencijalni pregled ili sekvencijsko genetsko testiranje kako biste provjerili bilo kakve abnormalnosti fetusa. Testovi nisu namijenjeni dijagnosticiranju stanja, već vam daju širu sliku o mogućim komplikacijama. Ovaj članak će vam pomoći razumjeti sve o sekvencijalnim testovima tijekom trudnoće, njihovom procesu, točnosti kao io tome kako se nositi s rezultatima.
Što je sekvencijalni test?
Sekvencijalni pregled je skup prenatalnih testova koji mogu identificirati bilo kakve genetske ili neuralne defekte. Ovaj test ima dvije faze i može utvrditi rizike rađanja djeteta s komplikacijama koje proizlaze iz razvojnih nedostataka. To uključuje genetske abnormalnosti kao što je Downov sindrom, što je uzrokovano pojavom treće kopije kromosoma 21. Zbog toga je također poznat kao Trisomy 21. Djeca s Down sindromom doživljavaju kašnjenje u rastu, tipične crte lica kao i neke druge. mentalne teškoće.
Slično tome, Trisomy 18, ili Edwardsov sindrom, posljedica je prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Bebe rođene s ovim stanjem su mnogo manje veličine i imaju srčane tegobe, oštećene dijelove tijela i ekstremnu mentalnu nesposobnost. Ostali problemi uključuju otvorene defekte neuralne cijevi kao što su anencefalija i spina bifida. Anencefalija je kada dio mozga nedostaje, što dovodi do toga da su bebe mrtvorođene ili umiru vrlo kratko nakon rođenja. Spina bifida se događa kada kralježnica ne zapečati u potpunosti kralježničnu moždinu. Oboljele bebe imaju problema s pokretljivošću, problemima s nogama i alergijom na lateks. Sekvencijalni testovi se ne provode, jer mnogi ljudi mogu biti neugodni ili ne žele znati s tim pojedinostima.
Kada i kako se provodi testiranje sekvencijalnog skeniranja?
Sekvencijalni test probira ima dvije faze. Prva faza obično se izvodi tijekom prvog tromjesečja, između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće. Ako prvi test pokazuje mali rizik, druga se faza provodi tijekom drugog tromjesečja, između šesnaestog i dvadesetog tjedna trudnoće. Rezultati kombiniraju mogućnosti rizika za obje faze i dvije. Obje faze su opisane u nastavku:
1. Uzastopna prva faza
Prvi korak uključuje ultrazvuk koji mjeri nuhalnu translucenciju, područje koje je napunjeno fluidom iza vrata fetusa. To može procijeniti rizik od kromosomskih abnormalnosti kao što je triploidija. Drugi i važniji korak uključuje crtanje krvi od majke i ispitivanje razine određenih proteina.
Krvni test
Proteini placente ulaze u majčinu krv tijekom trudnoće, a ti su proteini prisutni u većim količinama kod beba s kromosomskim defektima. Sekvencijsko ispitivanje krvi provjerava prisutnost i koncentraciju tih proteina. Čimbenici rizika odlučuju se pomoću složene metode, uključujući tjelesnu težinu, stanje dijabetesa, status pušenja, rasu, broj fetusa, dob i dob fetusa. Dva glavna uključena proteina navedena su u nastavku.
PAPP-A
Protein A plazme povezan s PAPP-A ili trudnoćom je placentni protein koji se nalazi u majčinom krvotoku. Ako su vam razine PAPP-A niske, to povećava vjerojatnost da vaše dijete ima Trisomy 18 ili Down sindrom. Nadalje, to bi moglo značiti i druge nepovoljne ishode u slučaju trudnoće, na primjer hipertenzija, pobačaj, mrtvorođenje i smanjena težina pri rođenju. Međutim, mnoge zdrave trudnoće također često pokazuju nisku razinu PAPP-A, tako da nema potrebe za pretjeranom zabrinutošću ako su ostali rezultati testa u redu.
HCG
hCG ili ljudski korionski gonadotropin važan je placentni protein koji pomaže u vođenju mnogih važnih procesa trudnoće. Razine hCG-a su niže kod fetusa koji imaju Trisomy 18, ali viši kod onih s Down-om. Budući da postoje različiti tipovi hCG-a, svi moraju proći testiranje kako bi procijenili ukupnu koncentraciju u majčinom krvotoku.
2. Slijedna faza dva
Drugi stupanj sekvencijalnog probirnog testa također uključuje test krvi za provjeru razine različitih proteina u krvotoku tijekom drugog tromjesečja. Četiri najčešće procijenjena proteina u ovoj fazi su:
AFP
Alfa-fetoprotein, također poznat kao AFP, sintetizira se u fetalnoj jetri. Količina AFP-a postupno raste kako trudnoća nastavlja trajati. Međutim, ovaj se protein nalazi na višoj razini u majčinom krvotoku ako beba ima spinu bifidu, otvoreni defekt neuralne cijevi. To je zbog toga što defekt stvara otvor na koži fetusa, omogućujući AFP da pobjegne i koncentrira se u majčinoj krvi. Naprotiv, Down i Trisomy 18 su uključeni ako su razine AFP u majčinoj krvi niže od normalne.
HCG
hCG, koji je već testiran u sekvencijalnom pregledu prvog tromjesečja, ponovno se provjerava. Rezultati su isti: niske razine hCG ukazuju na Trisomy 18, dok visoke razine hCG ukazuju na Down-ove.
Četverostruk
Nekonjugirani estriol proizvodi posteljica kao i fetalna jetra. Ovaj protein se povećava kako trudnoća traje, ali njegova koncentracija pada ispod normale ako fetus ima Trisomy 18 ili Down sindrom.
Dimeric Inhibin A
Dimerni inhibin A je placentarni protein čije su razine više ili manje konstantne u sredini drugog tromjesečja. Više od normalnih količina dimeričnog inhibina A sugeriraju da bi beba mogla imati Down sindrom, ali niže količine impliciraju Trisomy 18.
Koliko je točna sekvencijalna provjera?
U prvoj fazi, točnost predviđanja za Trisomy 18 i Down sindrom je oko osamdeset posto. Druga faza povećava točnost na devedeset posto tih kromosomskih oštećenja i osamdeset posto za otvorene defekte neuralne cijevi. Downov sindrom i spina bifida javljaju se jednom na svakih 1000 beba, dok se Trisomy 18 pojavljuje na svakih 7000 beba. Međutim, imajte na umu da ovi testovi možda ne identificiraju sve slučajeve Downovog sindroma, što znači da rezultat niskog rizika može i dalje dovesti do rađanja djeteta s Downovim. Nadalje, sekvencijalni probirni testovi mogu pokazati lažno pozitivne rezultate, što ukazuje na defekt fetusa kada ga zapravo nema.
Rezultati sekvencijalnog testiranja?
Konačni rezultati sekvencijalnog skrininga nakon kombiniranja prvog i drugog stupnja dolaze u jednom od dva oblika: pozitivnom ili negativnom.
1. Pozitivno
Približno jedan posto svih žena pokazuje pozitivan rezultat nakon testiranja prve faze, što je otkrivena abnormalnost. Ako je rizik manji, liječnik će vam preporučiti drugu fazu testiranja.
2. Negativno
Negativni rezultat nakon obje faze znači da je vjerojatnost da će fetus imati genetsku abnormalnost nizak, ali još uvijek moguć.
Pitanja i odgovori
U nastavku su navedena neka važna pitanja koja se često postavljaju o sekvencijalnom testu.
1. Koliko će dana trajati testni rezultat?
Potrebno je otprilike tjedan dana da se rezultati testa vrate nakon što se uzmu uzorci krvi.
2. Što ako sekvencijalni test pokazuje abnormalne rezultate?
Ako dobijete pozitivan rezultat za bilo koju abnormalnost, vaš liječnik može preporučiti genetskog savjetnika koji će vam pomoći razumjeti rizike i pružiti potrebne informacije i savjete. Oni također mogu govoriti o daljnjim mogućnostima testiranja, kao što su uzorci korionskih vilusa, amniocenteza, sekundarni ultrazvuk i DNA bez stanica.
3. Što ako sekvencijalni pregled prikazuje normalne rezultate?
Čak i ako dobijete negativan ili normalan rezultat, liječnik će vas pozorno pratiti tijekom prenatalnih sastanaka.
4. Preporučuju li se postupci sekvencijalnog probiranja za sve trudnice?
Da, sve sekvencijalne procedure probira preporučene su za trudnice, ali posebno one koje imaju ili će vjerojatno imati komplicirane trudnoće. To uključuje žene koje imaju preko četrdeset godina i imaju obiteljsku povijest problema s rođenjem, dijabetesa i izloženosti zračenju i prekomjernim lijekovima.
5. Može li i sekvencijalni pregled točno raditi za blizance?
Dok se sekvencijalni testovi mogu provoditi i s blizancima, proces nije tako jednostavan, što dovodi do pada stopa predviđanja. Vaš će liječnik pojedinačno testirati abnormalnosti kod svake bebe ili napraviti jednu procjenu.
Sekvencijski probirni testovi su među mnogim dostupnim metodama za procjenu rizika od fetusa s defektima ili komplikacijama. Kao što je teško kao ishod tih testova može biti, budite uvjereni da možete ovisiti o svojoj obitelji, prijateljima i supružniku za emocionalnu podršku.
Test dvostrukog markera u trudnoći
Test trostrukog markera tijekom trudnoće
Test četverostrukog markera tijekom trudnoće