Tay-Sachsova bolest kod beba
U ovom članku
- Što je Tay Sachsova bolest?
- Različiti oblici bolesti Say
- uzroci
- simptomi
- Dijagnoza i testovi
- liječenje
- prevencija
Neke bebe mogu razviti rijetki genetski poremećaj koji se naziva 'Tay-Sachs' nakon rođenja i koji postupno uništava neurone ili živčane stanice u mozgu i kralježnici i često dovodi do invalidnosti ili smrti. Ova bolest nije izlječiva. Međutim, genetsko testiranje se može obaviti rano u trudnoći kako bi se otkrilo i poduzelo potrebne radnje. Istraživači proučavaju transplantaciju koštane srži ili gensku terapiju kako bi pronašli lijek za ovaj poremećaj u budućnosti.
Što je Tay Sachsova bolest?
Tay-Sachs je nasljedni neurodegenerativni poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete. Dijete dobiva ovu bolest ako naslijedi gene oba roditelja. Kod beba je rijetka i progresivna bolest s fatalnim ishodom. Pokreće se kada nedostaje enzim heksosaminidaze A odgovoran za razbijanje masnih sastojaka zvanih gangliozidi. Gangliozidi su neophodni za normalan razvoj živčanog sustava i mozga. Obično se kontinuirano razgrađuju enzimom heksosaminidaze A kako bi se održala odgovarajuća ravnoteža. Ali u Tay-Sachsovoj bolesti ovaj enzim (potreban za uklanjanje viška gangliozida) je odsutan. Izostanak ovog enzima dovodi do nakupljanja gangliozida u mozgu koji ometaju funkcioniranje živaca i rezultira simptomima poremećaja.
Različiti oblici bolesti Say
Tay-Sachsova bolest može imati mnoge oblike. Njegov najčešći oblik je infantilni koji se obično javlja kod beba starosti oko 6 mjeseci, nakon čega njihov razvoj slabi. Bebe s ozbiljnim infantilnim oblikom poremećaja obično preživljavaju tek u ranom djetinjstvu.
Ostali oblici ove bolesti su vrlo rijetki. Simptomi Tay-Sachsove bolesti mogu se pojaviti u adolescenciji u dobi od 2 do 5 godina, ali su općenito blaži od onih prikazanih tijekom infantilnog oblika. Takvo stanje naziva se juvenilna heksosaminidaza. Napredovanje bolesti je vrlo sporo i može rezultirati smrću u bilo kojem trenutku između 5 i 15 godina. Tu je i kasni napad maloljetnika ili odraslog oblika ovog poremećaja. Simptomi se obično pojavljuju tijekom odrasle dobi. Međutim, izuzetno je rijetka i najblaža po obliku. Očekivano trajanje života osoba s ovim poremećajem može se razlikovati od osobe do osobe.
Druga varijacija bolesti je kronična heksosaminidaza. Simptomi se mogu početi prikazivati u dobi od 5 godina i ne mogu nastati do dobi od 20 do 30 godina. Oblik je blaži.
uzroci
Neki od uzroka bolesti mogu biti:
- Mutacija ili promjena gena HEXA (podjedinica heksosaminidaze A) sprječava tijelo da proizvede enzim heksosaminidaze A. Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje masti koje se nazivaju gangliozidi u mozgu i utječu na rad živčanog sustava i uzrokuju bolest.
- U slučaju da dijete naslijedi dva heksa gena, jedan od oca i majke, on razvija Tay-Sachs. U slučaju da dijete dobije jedan mutirani gen i drugi normalni gen, ispostavi se da je nosač. On možda neće biti pogođen bolešću, ali će nositi manu i vjerojatno će je prenijeti na svoje potomstvo.
simptomi
Neki od uobičajenih simptoma infantilne bolesti Tay-Sachsa su:
- Pretjerana reakcija na jaku buku
- Gubitak sluha
- Gubitak perifernog vida
- Grčevi u mišićima
- Slabost mišića
- Smanjena mentalna funkcija
- Oči razvijaju trešnju crvenu točku
- Nerazgovjetan govor
- Nedostatak koordinacije mišića
- Nedostatak koordiniranih pokreta dok su puzali, okretali se i sjedali
Simptomi drugih oblika Tay-Sachsa
Simptomi drugih oblika Tay-Sachsove bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki od njih mogu biti:
- Poteškoće u disanju i gutanju
- Nestabilan hod
- Gubitak vida
- napadaji
- Paraliza
- Kognitivno oštećen
Dijagnoza i testovi
Prenatalni testovi kao što su uzorci korionskih vila (CVS) obično se rade između 10 i 12 tjedana trudnoće, što uključuje izdvajanje nekih uzoraka stanica iz posteljice kroz trbuh ili vaginu, što može pomoći u dijagnosticiranju Tay-Sachsove bolesti. Amniocenteza je još jedan test koji se obično izvodi oko 15 do 20 tjedana trudnoće; ovaj test uključuje izvlačenje neke tekućine koja okružuje fetus iglom kroz majčin trbuh. Ovaj test također može otkriti učestalost poremećaja. Genetičko testiranje roditelja provodi se kako bi se utvrdilo jesu li oni nositelji Tay-Sachsove bolesti.
U slučaju da se čini da dijete pokazuje simptome bolesti, liječnik može najprije ispitati obiteljsku povijest. On također može provesti fizički pregled očiju djeteta kako bi provjerio crveno-crvenu točku, što je jedan od karakterističnih simptoma 'Tay-Sachs-ovog poremećaja. On može predložiti analizu enzima tkiva djeteta ili uzoraka krvi koji ispituje postojanje i razine 'heksosaminidaze A' kako bi se potvrdila prisutnost poremećaja. Razine su odsutne ili smanjene u Tay-Sachsovoj bolesti.
liječenje
Nema lijeka za Tay-Sachsovu bolest. Međutim, određeni tretmani mogu pomoći pri rješavanju simptoma, lijekovi protiv napadaja su dostupni za kontrolu podrhtavanja. Drugi potporni tretman može uključivati upotrebu fizioterapije u prsima kako bi se uklonila višak sluzi iz djetetovih pluća radi olakšavanja problema s disanjem.
U slučaju da dijete ima poteškoća s gutanjem hrane ili tekućine, liječnik može predložiti gastrostomnu cijev - uređaj za hranjenje koji se može staviti kroz nos djeteta do želuca. Alternativno, cjevčica za ezofagogastrostomiju također se može kirurški postaviti kako bi se omogućilo pravilno hranjenje. Oboljelo dijete može izvući određenu udobnost od fizikalne terapije ili masaža koje mogu pomoći u održavanju fleksibilnosti zglobova i mišića kako bi se promicalo što više pokreta.
prevencija
Može biti teško spriječiti pojavu infantilne 'Tay-Sachs-ove bolesti kao što je nasljedna. Probirni testovi poput amniocenteze ili CVS trudnica mogu biti korisni u otkrivanju nositelja poremećaja. Dijagnostički testovi krvi su još jedan način da saznate jesu li trudnici oba nositelja ili ne. Kada se bolest dijagnosticira, možete pitati svog liječnika što se može učiniti.
U slučaju da imate obiteljsku anamnezu Tay-Sachs poremećaja i namjeravate imati djecu, preporučljivo je da idete na genetsko savjetovanje i genetsko testiranje. Za bebe s Tay-Sachs-ovom bolešću i njihovim obiteljima na raspolaganju su mnogi programi palijativne skrbi koji pomažu u pružanju potrebne podrške i kvalitete života.