Zašto je autizam češći u dječaka nego u djevojčica: nova istraživanja
asd
Dječaci su češće dijagnosticirani neurorazvojnim poremećajima kao što je autizam, jer djevojčice trebaju više ekstremnih genetskih mutacija da bi ih razvile, pokazuje studija objavljena u American Journal of Human Genetics prošlog tjedna.
"Jedna od najvećih misterija u razvoju djeteta je zašto toliko mnogo muškaraca ima dijagnozu razvojnih poremećaja u usporedbi sa ženama", rekao je Andrew Whitehouse, voditelj istraživačkog tima za autizam na Telethon institutu za istraživanje zdravlja djece na Sveučilištu zapadnog svijeta.
Dječaci imaju veću vjerojatnost za razvoj poremećaja iz spektra autizma, poremećaja intelektualnog invaliditeta i poremećaja pažnje s hiperaktivnošću; autori studije ističu da je jednoj djevojčici dijagnosticiran autizam na svaka četiri dječaka, dok 30 posto više dječaka ima intelektualni invaliditet nego djevojčice.
Moguća socijalna pristrasnost koja povećava šanse za dijagnozu kod dječaka također je predložena kao razlog za razliku - dječaci mogu biti češće testirani za takve poremećaje, što dovodi do veće stope dijagnoze.
Jozef Gecz, profesor ljudske genetike na Sveučilištu u Adelaideu, koji je prethodno radio s jednim od istraživača, ali nije bio uključen u ovu studiju, rekao je, iako ovo istraživanje ne identificira društveno objašnjenje za rodne razlike u dijagnozama, društvena pristranost još uvijek može biti pravi učinak.
"Postoje povijesni, vjerski i socijalni razlozi koji bi do određene mjere doveli do toga da se više muškaraca poistovjećuje s takvim problemima", kazao je. "Premda ne vidimo toliko toga u modernim zapadnim društvima, još uvijek postoje kratki pogledi na to."
No autori studije, Sébastien Jacquemont iz Sveučilišne bolnice u Lausanne i Evan Eichler sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington, ukazuju na to da se veličina razlike može pripisati genima.
Analizirali su uzorke DNK i skupove podataka o sekvenciranju od gotovo 16.000 osoba s neurorazvojnim poremećajima, te još 800 obitelji pogođenih ASD-om. Proučavali su pojedinačne varijacije u broju kopija određenog gena, kao i varijacije sekvenci koje utječu na pojedinačne gene.
Otkrili su da su žene s dijagnozom autizma ili drugim neurorazvojnim poremećajima imale i veći broj štetnih individualnih varijacija i varijacija sekvence nego muškarci s sličnom dijagnozom.
"Podaci upućuju na to da žene zahtijevaju ... više genetskih mutacija za razvoj mozga kako bi se srušio tipičan tijek (kao što je slučaj s autizmom)", rekao je Andrew Whitehouse.
Autori sugeriraju da je to zbog toga što su žene razvijenije robusnije i zahtijevaju ekstremnije genetske mutacije kako bi ih gurnule preko dijagnostičkog praga - žene mogu akumulirati više genetskih oštećenja prije nego se pokažu s neurorazvojnim poremećajima.
"Postoje dobri evolucijski razlozi za zaštitu žena jer su oni ti koji nose tu vrstu", rekao je Gecz. "Ali te žene koje preživljavaju i imaju djecu koja onda mogu naslijediti mutacije."
Whitehouse je primijetio da je sljedeća velika misterija bila shvatiti zašto su muškarci genetski krhkiji od ženki.
"Da li žene imaju neki oblik biološkog" štita "koji muškarci ne štite, što štiti od određenog broja genetskih mutacija tijekom razvoja mozga?" On je rekao. "Ili muškarci imaju dodatni biološki mehanizam koji ženke nemaju, što može povećati krhkost na genetske mutacije?"
Razumijevanje ovih pitanja može vrlo dobro doći do samog srca onoga što uzrokuje različite vrste autizma i drugih neurorazvojnih poremećaja, rekao je.
Ovaj se članak prvi put pojavio na razgovoru.