Bebe koje ne mogu rastati kosu ili zube
Kad je sijenom Mary Kaye Richter prije 33 godine dijagnosticirana hipohidrotska ektodermalna displazija, mogla je pronaći samo nekoliko paragrafa o stanju, koji inhibira rast zuba, kose i znojnih žlijezda.
Za Richtere, putovanje je počelo kada se činilo da Richterov sin Charlie uopće nije mogao podmiriti u ljetnim vrućinama. No, postojao je još jedan znak, jer Charlievi zubi nisu prošli. Kad je imao godinu dana i još nije imao zube, zubar joj je rekao da se ne brine sve dok ne napuni 18 mjeseci.
Međutim, kada je napunio 16 mjeseci, Richter nije mogao čekati. Uzela ga je na rendgenske snimke i vratili su se prazni. Uopće nije bilo nikakvih zuba.
Srećom, njezin je zubar bio svjestan hipohidrotične ektodermalne displazije (HED) i slomio joj vijest.
"Sjećam se kako sam izašla iz tog ureda, držeći (Charlie) tako čvrsto, kao da ću ga zaštititi od svega što će se dogoditi", rekla je.
Njezin je pedijatar tražio informacije u medicinskim knjižnicama, samo da bi pronašao pola tuceta odlomaka u časopisima. Pronalaženje drugih roditelja djece s takvim stanjem bila je jedini način da nauči kako se najbolje brinuti za svoje dijete.
Pisala je stomatološkoj školi za pomoć i dobila je kontaktne podatke za bilten za roditelje HED djece. U njoj su roditelji dijelili informacije o svemu, od važnosti ranog dobivanja proteza do toga da li se djeca mogu baviti sportom. Roditelji su ponudili savjete o tome kako se nositi s osiguranjem ili se brinuti za suhe oči i nos. One su ublažavale strahove o intelektu djece i koliko dugo će živjeti.
No, Richter je osjećao da je potrebno učiniti više.
"Dvije su stvari postale jasne, rekao je Richter." Morali smo pomoći djeci da dobiju brigu čije obitelji to ne mogu priuštiti, a morali smo pokušati potaknuti neka istraživanja. "
Osnovala je Nacionalnu zakladu za ektodermalnu dislaziju 1981. godine. Obitelji su dali uzorke krvi dr. Jonathanu Zonani, istraživaču Sveučilišta u Oregonu, koji je bio u mogućnosti locirati gen povezan s poremećajem. Držali su se šetnji, roštilja i masovnih poruka kako bi prikupili sredstva kako bi Zonana nastavila svoje istraživanje, što mu je pomoglo u dobivanju velikih državnih potpora u sljedećih 12 godina.
Godine 1996. Zonona i tim nacionalnih istraživača - uključujući dva na Sveučilištu Washington - identificirali su mutacije gena koje su uzrokovale ovo stanje, dajući znanstvenicima cilj liječenja. Ovi geni kažu tijelu da napravi proteine koji su potrebni rano u životu za normalan razvoj znojnih žlijezda, zuba, kose, kože i drugih mukoznih žlijezda, koje štite od respiratornih bolesti i pregrijavanja.
Financirani od strane zaklade, znanstvenici u Pennsylvaniji i Švicarskoj razvili su sintetički nadomjesni protein, testirali ga kod pasa i miševa i proučavali ga više kod ljudi. Richter je na tom putu blisko surađivao sa svim istraživačima, čak i kad su testirani psi dobili svoj cijeli zub.
Usporio se 2007. godine, kada je otkupljena tvrtka koja proizvodi sintetičke proteine. Istraživanja su trajala dvije godine. Na kraju se uključila investicijska tvrtka za zdravstvenu zaštitu i rad se nastavio.
U rujnu 2013. godine prva beba primila je nadomjesnu terapiju proteinima u Njemačkoj. Drugi je liječen u Kaliforniji.
Nova nada
Sarah Yaroch, 35, iz Waterforda u Michiganu, znala je da ima 50-50 prilika za rađanje dječaka s hipohidrotičnom ektodermalnom displazijom. Mutirani gen prenosi se kroz X kromosom, a njezin otac je imao stanje. Njezin šestogodišnjak već je imao i HED. (Spontane mutacije mogu se pojaviti iu obiteljima bez povijesti poremećaja.)
Yaroch je 20. veljače imala sina Andrewa. Vidjela je tanku kožu oko djetetovih očiju, njegov depresivan nos i usku čeljust i odmah je znao.
Yarochova sestra čula je za testiranje nove terapije i tražila više informacija. Naučila je novorođenčad da primi intravensku infuziju tijekom prva dva tjedna života; još četiri infuzije slijedit će sljedeća dva tjedna. Dosadašnja istraživanja nisu pokazala ozbiljne rizike.
Yarochovi su morali brzo djelovati kako bi dobili genetsko testiranje, dogovorili se za svoju dvoje starije djece i došli do najbližeg mjesta istraživanja. Andrew je imao prvu infuziju 5. ožujka.
Oni znaju da postoji mogućnost da terapija neće pomoći njihovoj bebi, ali to je početak koji bi mogao dovesti do bolje terapije za njihove unuke.
"Ovo je prilika za Andrewa da ne utječe samo na našu obiteljsku jedinicu i na našu proširenu obiteljsku zajednicu, već da utječe na svijet u cjelini", rekao je Robert Yaroch. "Ta prilika ne dolazi često, i željeli smo biti dio toga. Želimo da Andrew bude dio toga."
Kad je Mary Kaye Richter čula da obitelj dolazi u St. Louis kako bi sudjelovala u studiji, morala ih je vidjeti, rekla je. "Htjela sam ih upoznati. Tako sam se divila onome što su učinili."
Budući da djeca s takvim stanjem izgledaju tako zapanjujuće slično, Richter je rekao da svaki put kad vidi jedno, to je kao da ponovno gleda u lice vlastitog sina. Žestoko sjećanje na njezino stiskanje Charlieja ispred zubara dolazi natrag. Vidjeti Andrewa, rekla je, sličan je trenutak koji nikada neće zaboraviti.
"Bilo je tako nevjerojatno blagoslov za mene da budem tamo", rekao je Richter, "i da bi imao tu predodžbu da bi putovanje koje je za nas započelo prije 30 i više godina moglo biti toliko različito za njega."
- MCT s piscima zaposlenika