Dečko, djevojčica ili ...? Kada se razvoj seksa pokvari
Neke se bebe rađaju s genetskom varijantom koja dovodi do atipičnog spolnog razvoja. To može dovesti do toga da dijete nije tipičan dječak niti djevojčica.
Procjene ovog pojavljivanja kreću se u rasponu od 1 do 1500 ili 2000 rođenih, do 4% svih porođaja, ovisno o tome koje se definicije koriste.
Da li je operacija, hormonsko liječenje ili oboje neophodno, ili predstavljaju zlostavljanje djece i da je bolje ne činiti ništa, izazvala je značajnu raspravu.
Kromosomi i razvoj spolova
Genetske razlike između muškaraca i žena leže u spolnim kromosomima. Žene imaju dva X kromosoma, a muškarci imaju jedan X (od svoje majke) i muški Y (od oca).
U tipičnom muškom razvoju, jedan gen pokreće kaskadu gena koji čine testis. Testisi embrija stvaraju hormone, a hormoni čine dječaka muškim.
U fetusu XX drugi geni postaju aktivni kako bi napravili jajnik u embriju koji će postati djevojka.
Obje kaskade uključuju mnoge gene u mrežu provjera i ravnoteže. Do sada znamo oko 30 koji moraju raditi zajedno kako bi izgradili normalan testis ili jajnik.
Drugi geni kontroliraju razvoj genitalija i sekundarne spolne karakteristike, kao što su grudi i dlaka na tijelu. Potrebno je mnogo gena da se napravi penis od preklopa kože koji se moraju spojiti na pravi način, ili spajati labijalne nabore radi stvaranja skrotuma.
I, kao u svakom složenom procesu, određivanje spola može ići naopako ...
Atipični razvoj spola
Različiti spolni uvjeti proizlaze iz varijanti u jednom od nekoliko gena.
Neki mogu dovesti do manjih anatomskih razlika, poput otvaranja penisa koji se pojavljuje na neobičnom mjestu; drugim nejasnim genitalijama.
Na primjer, gubitak ili promjena gena u stazi koja određuje testis sprječava formiranje testisa i može proizvesti XY bebu s maskuliniziranim ženskim genitalijama (na primjer, prošireni klitoris). Neka od ove djece mogu postati muževnija kada se hormoni obnavljaju u pubertetu.
Druge genske varijante mogu potpuno preokrenuti spolni odnos, kao u slučajevima androgenske neosjetljivosti. Varijanta u genu za muške hormone uzrokovat će razvoj XY bebe kao ženke, iako ima testise.
Na tragičnom kraju spektra su mutacije koje narušavaju više od seksualnog razvoja. Brisanje gena koji kontrolira spol kao i stvaranje kostiju može uzrokovati tako jake deformacije kostiju da bebe ne mogu disati i umrijeti za nekoliko sati.
Nemoguće je taj spektar uvjeta pretvoriti u jednu kategoriju. Pojam interseksualnost, na primjer, opisuje one s dvosmislenim genitalijama ili gonadama s oba testisa i tkiva jajnika. Ali to se ne odnosi na druge, kao što su XY djevojke s androgen insensitivity.
Poremećaji spolnog razvoja (DSD) je medicinski usvojen. Nije iznenađujuće da se pacijenti odustaju od takvih oznaka koje označavaju bolest i pozivaju na diskriminaciju.
Je li bolje liječiti?
Moguće je dodijeliti bebe nesigurnog seksa dječaku ili djevojčici i koristiti hormonsko liječenje kako bi pojačali rodni izbor. O tome je li to prikladno, žustro se raspravljalo o pacijentima, liječnicima i grupama za zastupanje.
Desetljećima su se kirurzi zalagali za rano djelovanje jer je imalo bolji medicinski uspjeh i osiguravao dosljedan rodni identitet. To je često bilo uspješno i mnogi pacijenti su izvijestili da žive zadovoljavajuće živote.
No, to je izazvalo probleme informiranog pristanka, budući da su roditelji donosili odluku u ime djeteta o tome koji bi to spol bili. Što ako su pogriješili i dijete je odraslo mrziti tko su?
Neki ljudi navode da se odrastanje nikada ne osjeća ugodno ili prihvaćeno u svojoj rodnoj ulozi. Postoje mnogi izvještaji - stvarni život i izmišljeni - o teškim prijelazima u drugi spol, kao u romanu Middlesex koji je dobio Pulitzerovu nagradu.
Sada je trend da budemo podupirući, konzervativni i izbjegavamo uklanjanje genitalnog tkiva ako stanje nije opasno po život.
Ali ne postoje univerzalni odgovori. U savršenom svijetu, ne bi bilo važno je li dijete dječak, djevojka ili sretan interseks. Ali naše društvo je seksualizirano i djeca mogu biti okrutna prema onima koji su čak i trivijalno različiti.
Odrasli ponekad više ne prihvaćaju; u nekim azijskim i afričkim zemljama obitelji s tom djecom mogu biti prognane, a djeca zanemarena ili ubijena.
Razvijene zemlje kreću se u pravom smjeru u svom tretmanu DSD ljudi, a stavovi zajednice se polako poboljšavaju.
Nadajmo se da možemo više prihvatiti genetske varijacije, bilo da se radi o prsnim prstima ili određivanju spola.
Jenny Graves je istaknuti profesor genetike na Sveučilištu La Trobe.
Ovaj se članak prvi put pojavio na razgovoru.