Krhka kostna bolest (Osteogenesis Imperfecta) kod beba

Sadržaj:

U ovom članku

• Što je krhka bolest kostiju?
• Vrste krhke bolesti kostiju
• Uzroci Osteogenesis Imperfecta
• Simptomi nespecifične osteogeneze
• Dijagnosticiranje Osteogenesis Imperfecta
• Liječenje Osteogenesis Imperfecta
• Briga o svom djetetu
• Pronalaženje frakture u vašem djetetu i načina da se njome bavite
• Što je dugoročna prognoza?
• Mjere opreza koje treba poduzeti

Osteogeneza Imperfecta znači "nesavršena formacija kostiju". To je stanje u kojem se kosti lako lome zbog blage traume i ponekad čak i bez vidljivog uzroka. U nekim teškim slučajevima beba može pretrpjeti prijelome dok je u majčinoj utrobi, dok u blažim oblicima pacijent može doživjeti višestruke prijelome tijekom cijelog života. Osoba pati od toga što je kolagen (protein u našem tijelu koji čini naše kosti jakim) manji. To se događa zbog neispravnih gena koji se prenose s roditelja.

Što je krhka bolest kostiju?

Krhka kostna bolest poznata i kao Osteogeneza Imperfecta je stanje u kojem su kosti slabe, zbog čega kosti postaju krhke i lako se lome. Uz kosti, bolest slabi mišiće, čini zube krhkim i može uzrokovati gubitak sluha kod ljudi.

Vrste krhke bolesti kostiju

Ovaj poremećaj karakterizira krhki kostur. Postoje četiri vrste gena odgovornih za proizvodnju kolagena. Može utjecati na kombinaciju bilo kojeg od ovih gena ili kombinaciju sva četiri zajedno.

1. Tip 1 OI

To je najblaži i najčešći oblik bolesti koju dijete može imati. U ovom tipu tijelo proizvodi normalan kvalitetan kolagen, ali to nije dovoljno za potrebe tijela. Može uzrokovati prijelome kostiju zbog blage traume i može također utjecati na zube koje uzrokuju zubne pukotine i šupljine.

2. Tip 2 OI

To je najteži oblik OI i smrtonosan je. Proizvodnja kolagena kod ove vrste bolesti je ili nedovoljna ili je loše kvalitete. Osobe koje pate od ove vrste bolesti imaju deformitete kostiju kao što su uska prsa, slomljena ili oštećena rebra i nerazvijena pluća. Trudnica može podnijeti pobačaj ili beba može biti mrtvorođena

3. Tip 3 OI

Ovo je još jedan ozbiljan oblik bolesti. Pri tome, tijelo proizvodi dovoljno kolagena, ali nije željene kvalitete. Kao rezultat toga, kosti oboljele bebe počinju se lomiti u samoj majčinoj utrobi. Također se mogu vidjeti i deformacije kostiju, a pogoršavaju se kako dijete raste.

4. Tip 4 OI

Simptomi ovog tipa mogu biti u rasponu od blage do teške. Kao i tip 3 OI, proizvodnja kolagena je dovoljna, ali je loše kvalitete. Kao rezultat toga, djeca rođena s ovom vrstom imaju pognutu nogu. Dobra vijest je da se naklonost s godinama smanjuje.

Uzroci Osteogenesis Imperfecta

• Izravno genetsko nasljeđivanje od roditelja

Kada roditelj koji pati od OI prenese neispravan gen na dijete, on je također rođen s istim OI-jem kao i roditelj.

• Dominantna genetska mutacija

Oko jedne četvrtine slučajeva OI se rađaju u obitelji koja nema povijest bolesti i nisu rezultat nasljeđivanja od roditelja. Umjesto toga, to se događa zbog nove ili spontane genetske mutacije.

Simptomi nespecifične osteogeneze

Simptomi Osteogenesis Imperfecta ili krhke bolesti kostiju variraju od tipa do tipa po stupnju krhkosti kostiju i frakture, au nekim slučajevima i deformaciji kostiju.

1. Tip 1 OI

• Prijelomi kostiju događaju se uglavnom u ranim godinama djeteta i smanjuju se učestalost nakon postizanja puberteta
• Osoba može biti nekoliko centimetara kraća od istih rodnih rođaka
• Malo ili nimalo deformiteta kosti
• U nekim rijetkim slučajevima, osoba može patiti od krhkih zuba
• Neki ljudi također mogu patiti od gubitka sluha
• Plava bjeloočnica (plavkasta boja u bijelom dijelu oka)
• Lako se razbija
• Može doći do blagog kašnjenja motora

2. Tip 2 OI

• Teške deformacije tijela kao što su premalena prsa i slabo razvijena pluća
• Obično mrtvorođenče ili beba može umrijeti u prvim mjesecima života
• Neki koji žive kao odrasli pate nekoliko fraktura
• Izuzetno kratak stas s malim prsima i kao posljedica toga nerazvijena pluća

3. Tip 3 OI

• Prijelomi pri rođenju
• Teški rani gubitak sluha
• Labavi zglobovi i slabi razvoj mišića u rukama i nogama
• Rebrasti kavez ima oblik bačve
• Pojedinac ima lice trokutastog oblika
• Mogu patiti od respiratornih problema

4. Tip 4 OI

• Prijelomi česti uglavnom prije puberteta
• Zakrivljena kralježnica
• Labavi zglobovi
• To može utjecati na zube
• Struktura kosti se može povećati na mjestima gdje su se pojavili prijelomi ili čak bez pojave fraktura

Dijagnosticiranje Osteogenesis Imperfecta

Prvi korak prema dijagnosticiranju OI prolazi kroz obiteljsku povijest. Nakon što se to učini, liječnik će pregledati povijest bolesti. Liječnik će zatim zatražiti -

• Rendgenski test za procjenu koštane strukture, unutarnjih tkiva i unutarnjih organa.
• Biopsija kože za ispitivanje kolagena.
• Test audiometrije za otkrivanje testa sluha.
• U slučaju kada trudnica ima OI, provodi se postupak Chorionic Villus uzorkovanja u kojem se stanice iz placente uzimaju za testiranje. To govori o tome je li u fetusu prisutan bilo kakav defekt kolagena koji može dovesti do OI kod bebe.
• Drugi postupak koji se zove amniocenteza se izvodi umetanjem tanke igle u amnionsku vrećicu kako bi se izvukla amnionska tekućina.

Liječenje Osteogenesis Imperfecta

Ne postoji tretman za potpuno uklanjanje OI. Međutim, liječenje se može dati kako bi se spriječili ili kontrolirali simptomi, a može varirati od jednog do drugog pojedinca.

• Njega loma

Potrebno je paziti da se izliječe frakture i da ih se svede na najmanju moguću mjeru pazeći da ne uzrokuju ni najmanju traumu.

• Fizikalna terapija

Obično je to kombinacija jačanja mišića i aerobika. Djeci bi fizioterapeuti davali vježbe kako bi ojačali mišiće i pomogli u poboljšanju motoričkih sposobnosti koje se obično odgađaju zbog OI.

• liječenje

Lijekovi se mogu propisati za ublažavanje boli. Vitamin D i kalcij treba uzeti za poboljšanje zdravlja kostiju.

• kirurgija

U nekim slučajevima mogu se provoditi operacije radi izmjene deformiteta.

• učvršćivanje

Osobe oboljele od OI mogu nositi potporne proteze u nogama kako bi pružile potporu slabim mišićima, smanjile bolove i održale ispravno poravnane zglobove.

• Savjetovanje

Osobe koje pate od OI mogu patiti od niskog samopoštovanja ili poremećaja osobnosti. Stoga je psihijatrijsko savjetovanje bitan dio rehabilitacijskog programa.

Srodni problemi zbog gubitka sluha zbog OI mogu zahtijevati da ti pacijenti nose slušne aparate i krunu / protezu u slučaju zubnih deformiteta. Neki ljudi s nerazvijenim plućima također mogu zahtijevati kisik iz vanjskih izvora.

Briga o svom djetetu

Dojenčad su krhka i ranjiva. I djeca s OI su još više. Zbog toga djeca s OI treba pažljivo postupati jer su sklonija frakturama i mogu imati nekoliko deformiteta kostiju. Ovdje je popis stvari koje bi roditelji trebali učiniti dok rukuju mališanima.

• Dok nosite dijete ili ga pomičete, roditelj / staratelj bi trebao biti spor i nježan. Svaka brzina, guranje, povlačenje ili savijanje djeteta može rezultirati lomovima. Dok skupljate dijete, treba paziti da ga ne držite oko prsnog koša. To bi moglo dovesti do loma rebara.
• Glava i trup bi trebali biti poduprti jednom rukom, a druga bi trebala biti ispod stražnjice djeteta. Prilikom rukovanja s djetetom tijekom njegove promjene haljine / pelene ili tijekom hranjenja treba paziti najviše.
• Smještanje OI djece u želudac moglo bi ih ugušiti.
• Djeca s OI ne mogu dobro hraniti. Stoga ih treba češće dojiti od drugih. Teška OI u dojenčadi može uzrokovati poteškoće s disanjem. U takvom slučaju majka može pumpati svoje majčino mlijeko i hraniti dijete iz boce.
• Dijete treba ponovno smjestiti u krevetu tako da meka lubanja ne postane ravna s jedne strane.
• Konačno, djeci s OI treba dati istu količinu ljubavi koju biste dali drugom djetetu bez OI. To je cjeloživotni poremećaj, roditelji moraju biti psihički spremni da prevladaju prepreke povezane s ovim poremećajem i dovedu svoje dijete na najbolji mogući način.

Pronalaženje frakture u vašem djetetu i načina da se njome bavite

Iznenadni plakanje mogao bi biti znak boli uzrokovane prijelomom djeteta s OI. Prvo ga pokušajte smiriti i kad se malo smiri, pokušajte nježno dotaknuti njegove dijelove tijela. Ako počne plakati dodirivanjem određenog dijela tijela, može se slomiti. Nježno ga podignite i pažljivo ga smjestite na sjedalo s odgovarajućom oblogom. Svakako vozite polako, tako da nema trzanja. U bolnici nemojte dopustiti nikome drugome osim liječniku ili medicinskoj sestri da se nosi s djetetom.

Što je dugoročna prognoza?

Dugoročni Outlook razlikuje se od vrste do vrste.

1. Tip 1 OI

Ljudi koji su pogođeni ovim tipom mogu voditi normalan život u usporedbi s nekim teškim tipovima.

2. Tip 2 OI

To je težak oblik bolesti i obično smrtonosan. Beba može biti mrtvorođena ili može umrijeti za nekoliko mjeseci. Dok neka djeca koja pate od ove vrste OI mogu živjeti do odrasle dobi, mogu patiti od nekoliko deformiteta kostiju.

3. Tip 3 OI

Djeca ovog tipa mogu patiti od teških oštećenja kostiju i možda će morati uzeti pomoć invalidskih kolica da bi se kretala. Njihov životni vijek je također kraći od blažih tipova tipa 1 ili tipa 4. \ t

4. Tip 4 OI

Osobe s ovim oblikom bolesti možda će morati uzeti pomoć štaka ili invalidskih kolica da hodaju okolo, ali njihov je životni vijek normalan.

Mjere opreza koje treba poduzeti

Krhka bolest kostiju kod beba može izazvati mnogo briga za roditelje. Tijekom rukovanja takvim dojenčadi treba poduzeti mnogo brige i opreza. Ovdje je popis stvari koje treba imati na umu -

1. Osteogenesis Imperfecta u dojenčadi uzrokuje prijelome jednostavnim pritiskom ili povlačenjem. Stoga treba paziti da se to izbjegne.
2. Potreban je oprez prilikom umetanja IV, uzimanja krvnog tlaka ili uzimanja X-zraka.
3. Doziranje lijekova treba biti u skladu s veličinom, a ne s dobi u dojenčadi koja boluje od OI.
4. U slučaju da osjećate da je vaše dijete imalo prijelom, suzdržite se od pomicanja tog dijela tijela.
5. Ne držite glavu djeteta samo na jednoj strani. Položaj njegove glave treba pažljivo mijenjati tu i tamo, tako da se njegova meka lubanja ne može spljoštiti samo na jednoj strani.
6. Nikada ne stavljajte ruku ispod prsnog koša dok podižete bebu s OI. Može uzrokovati prijelom rebara.

Pomisao na odgoj djeteta s invaliditetom zbog Osteogenesis Imperfecte može izgledati kao herkulovski zadatak, ali s vremenom ćete se pomiriti s tim. Uz strpljenje i puno brige, roditelji djece pogođene bolešću ne bi smjeli odustati od ispunjavanja života ljubavlju i ljubavlju.