Većina potencijalnih roditelja koji nose teške genetske poremećaje nisu svjesni
Reproduciraj VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Što je sindrom krhkih X?
Osoba može biti potpuno pogođena genetskim stanjem, ali ne mora pokazati sve svoje simptome i karakteristike. Video: isporučuje se
Gotovo 90 posto parova kojima prijeti beba s razornim genetskim poremećajima nemaju obiteljsku povijest bolesti i nemaju pojma da su potencijalni nositelji, otkrilo je istraživanje od 12.000 testova.
Otkriće je zaprepastilo Murdochov Dječji istraživački institut, koji kaže da je vjerojatnost da će se dijete roditi s cističnom fibrozom, krhkim sindromom X i spinalnom mišićnom atrofijom usporedivo s vjerojatnošću da dijete rodi s Downovim sindromom.
Trudnice se rutinski nude skriningom za Downov sindrom, ali samo jedan od 10 parova koji planiraju imati bebu imaju testove za druga jednako ozbiljna stanja.
Među onima koji su zaslijepljeni rijetkim genetskim stanjem su Melbourne par Kirsty i Aaron McConnell.
Imali su svako dijete zdravog djeteta u prethodnoj vezi i nisu imali razloga sumnjati da su nositelji spinalne mišićne atrofije.
Ali kad je njihova kćer Lily bila stara oko pet mjeseci, počeli su primjećivati da se bori da se održi.
Konačno, Lily je dijagnosticirana najteža forma rijetke bolesti gubitka mišića.
Od djece s spinalnom mišićnom atrofijom spinalnog tipa ne očekuje se da će proći svoj drugi rođendan, tako da je Lilyna osobnost procvjetala - i bila je u stanju komunicirati očima kako bi pokazala što joj je potrebno - njezino tijelo nije uspjelo.
"To je utjecalo na njezinu sposobnost da učini sve", rekla je gospođa McConnell.
"Više nije mogla gutati. Morala je imati želučanu cjevčicu do kraja. Nije mogla disati udobno, što je bilo jako teško gledati.
Nikad se nije uspravila. Nikada se nije stvarno pomaknula. Bilo je prilično strašno.
Lily je umrla u ožujku, ali njezini roditelji nastavljaju javno govoriti o njoj, tako da druge obitelji možda ne prođu kroz ono što su učinile.
Gospođa McConnell rekla je da nikada nije čula za genetski pregled spinalne mišićne atrofije prije nego što je imala Lily.
"Nismo znali da je to opcija", rekla je.
"Jednostavno nam nije palo na pamet da bi se okupljanje i posjedovanje vlastitog djeteta moglo prouzročiti užasne posljedice koje je to učinilo."
Istraživači sada pozivaju da se svi potencijalni roditelji rutinski nude genetskim testiranjem nosača.
Istraživanje instituta ispitalo je rezultate 12.000 testova provedenih na trudnicama i parovima koji planiraju imati bebu zbog cistične fibroze, krhkog sindroma X i spinalne mišićne atrofije.
Sindrom krhkih X uzrokuje intelektualne teškoće i izazove u ponašanju i učenju, a ujedno je i najčešći uzrok autizma u cijelom svijetu. Spinalna mišićna atrofija je ozbiljna bolest koja troši mišiće, dok cistična fibroza oštećuje pluća i probavni sustav.
Studija je pokazala da je jedan od 20 ispitanih osoba nosilac barem jednog od tri stanja, a 88 posto tih nositelja nije imalo obiteljsku povijest tog stanja.
Većina testova naručili su akušeri i stručnjaci za plodnost, a 69% žena koje su bile podvrgnute probiru već su bile trudne kada su bile testirane.
Istraživač Murdoch Instituta David Amor izjavio je kako se nada da će liječnici opće prakse ponuditi genetsko ispitivanje nositelja prije trudnoće na isti način na koji bi mogli raspravljati o prehrani ili testiranju na rubeolu.
"Znamo da će većina parova za koje se utvrdi da su nositelji prije trudnoće odlučiti koristiti IVF zajedno s genetskim testiranjem embrija", rekao je.
"Znamo da je oko 80% trudnica koje su trudne odabrale testove [za Downov sindrom].
"Ukupni rizik od jednog od tih poremećaja usporediv je s rizikom od Downovog sindroma, a ipak se ovo testiranje provodi samo u manje od 10 posto žena ili parova koji planiraju trudnoću."