Neuronska cijev rođenja defekt u bebe

Sadržaj:

U ovom članku

• Što su defekti neuronskih cijevi?
• Što je neuronska cijev?
• Vrste defekata neuralne cijevi
• uzroci
• simptomi
• Kako otkriti defekte neuronskih cijevi?
• Prednosti otkrivanja defekata neuronske cijevi prije rođenja
• komplikacije
• Tko je u najvećoj opasnosti imati dijete s NTD-om?
• liječenje
• Prevencija NTD-a
• Možete li dobiti folnu kiselinu iz hrane?

U ranim fazama trudnoće formira se jezgra koja se razvija u kičmenu moždinu i mozak. Zbog nekih nedostataka i genetskih faktora, neki fetusi razvijaju ove strukture s nekim abnormalnostima. Ove abnormalnosti ostaju i dalje se povećavaju kao defekti u mozgu ili leđnoj moždini. Ove malformacije se zajednički nazivaju defekti neuralne cijevi (NTD). U ovom se članku raspravlja o različitim aspektima ovog defekta i predostrožnosti koje očekuju majke koje mogu donijeti zdravom djetetu.

Što su defekti neuronskih cijevi?

Defekti neuralne cijevi su urođeni defekti koje karakteriziraju abnormalnosti u kralježnici, mozgu ili leđnoj moždini fetusa u razvoju. To je jedan od najčešćih oblika urođenih mana u djece u svijetu. Ti se nedostaci javljaju tijekom prvog mjeseca trudnoće i otkriveni su u samom prvom tromjesečju trudnoće.

Što je neuronska cijev?

Neuralna cijev je ravna i sićušna struktura u obliku vrpce koja se razvija u embriju tijekom prvih nekoliko tjedana njegova formiranja. Upravo je ta primitivna struktura uzrok razvoja mozga i kičmene moždine u potpuno razvijenoj bebi. Budući da ova struktura čini osnovu vitalnih organa, abnormalnost u njezinom razvoju ili diferencijaciji rezultira skupinom defekata koji se nazivaju defekti neuralne cijevi.

Vrste defekata neuralne cijevi

Defekti neuralne cijevi uglavnom su klasificirani kao defekti otvorene neuralne cijevi i zatvoreni defekti neuralne cijevi, na temelju toga jesu li mozak i kičmena moždina pokriveni ili ne. Svaki od njih ima određeni broj podtipova, koji su detaljno opisani u nastavku.

• Neuralni defekt otvorenog tipa

U neuralnom defektu otvorenog tipa, mozak i kičmena moždina vidljivi su izvan lubanje ili kralježnice. Meningitis se obično nalazi u vezi s ovom vrstom defekta. Otvoreni tip uključuje stanja kao što su spina bifida, encefalocele, iniencephaly, i shizencephaly, hidranencefalija i anencefalija.

1. Spina Bifida

Spina bifida je vrlo čest tip defekta neuralne cijevi koji nastaje kada donji dio kralježnice izlazi iz tijela. Obično se nađe u vezi s oštećenim živcima u tom području. Djeca s spina bifidom vjerojatno će imati paralizu ekstremiteta, osobito nogu i slabu kontrolu urina i stolice. Postoje tri podvrste spina bifida, a to su spina bifida occulta, meningokele i mijelomenocele. Spina bifida occulta je najlakši oblik spine bifide, gdje u leđnoj moždini postoji mali prostor koji ne utječe na mozak ili kralježnicu. Meningocele je stanje koje se odnosi na malu protruziju meninge u leđima. Myelomeningocele je vrlo težak oblik defekta neuralne cijevi koji uključuje protruziju malog dijela leđne moždine i okolnog tkiva. Karakterizira ga intelektualna nesposobnost uzrokovana nakupljanjem tekućine u mozgu i potpuna ili djelomična paraliza noge.

2. Anencefalija

Anencefalija je abnormalnost neuralne cijevi u gornjem dijelu, zbog čega se djeca rađaju bez dijela mozga i lubanje. Preostali dio mozga vrlo je pretrpan i neorganiziran. Djeca s anencefalijom obično su još uvijek rođena ili ne preživljavaju više od nekoliko tjedana rođenja.

3. Encephalocely

Tijekom stvaranja mozga u embriju, kada se neuralna cijev ne zatvara pravilno ostavljajući vrećicu poput izbočine mozga i njezine membrane, ona se naziva encefalokela. Ovo stanje je relativno rijetko i gotovo uvijek prate razvojne poteškoće, paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, napadaji, hidrocefalus, ataksija, abnormalnosti lica i glave i problemi s vidom. Neka djeca koja imaju encefalokele preživljavaju da bi imala normalnu inteligenciju.

4. Iniencefalija

Iniencephaly je rijedak oblik defekta neuralne cijevi kojeg karakteriziraju iznimno velike glave koje su nagnute unatrag. Također se često povezuje s odsustvom vrata, iskrivljenom kralježnicom, defektnom kičmenom moždinom i rascjepom usne. Bebe rođene s ovim poremećajem ne preživljavaju dugo nakon rođenja.

• Zatvoreni defekt neuralne cijevi:

U zatvorenom defektu neuralne cijevi, živčano tkivo nije vidljivo izvana. Prekriven je komadom dlakave ili obojene kože. U ovoj vrsti neuralnog defekta, kičmena moždina je vezana za tkivo leđa, sprječavajući ga da raste s godinama. Neke vrste defekata neuralne cijevi su:

1. Lipomyelomeningocele: Ovo je stanje u kojem, masa masnog tkiva ispod kože, veže se na stražnju kost i sprječava njezin rast. Vidljiva je kao velika gruda i često je povezana sa slabom kontrolom mjehura i crijeva i slabošću u nogama.

2. Lipomeningocela: Lipomeningocela je stanje u kojem se mali dio kralježnične moždine izbija ispod kože i vezuje se za tkiva u kralježnici. Protruzija utječe na živce koji isijavaju iz tog dijela leđne moždine, što dovodi do neuroloških oštećenja.

uzroci

Uzroci defekata neuralne cijevi mogu biti jedan od sljedećih,

• Genetski čimbenici : defekti neuralne cijevi uzrokovani su određenim mutacijama u genima koji kodiraju enzim Metilenetetrahidrofolat reduktazu (MTHFR). Ove varijacije mogu povećati vjerojatnost da se dijete rodi s neuralnim defektima. Obiteljska povijest defekata cijevi također uvelike povećava šanse.
• Nedostatak folne kiseline : Folna kiselina ili vitamin B je vrlo vitalna hranjiva tvar za pravilno formiranje neuralne cijevi. Očekivanje majki koje imaju manjak folne kiseline imaju veće šanse da rađaju bebu s oštećenjima živčane cijevi. Folat ima važnu ulogu u procesu metilacije citoskeleta, kao dio post translacijskih modifikacija. Ove post-translacijske modifikacije su vitalne za davanje funkcionalnosti proteinima. Liječnici obično propisuju dodatke folne kiseline upto 400 mikrograma dnevno ženama u prvom tromjesečju kako bi se izbjegli ovi nedostaci. Nedostatak folne kiseline povezan s NTD čini gotovo 70% slučajeva u svijetu.
• Nekontrolirani dijabetes : Ako majka ima nekontrolirani gestacijski dijabetes, postoji velika vjerojatnost da će dijete imati NTD. Dijabetes majke, osobito utječe na gene koji su odgovorni za defekte neuralne cijevi.
• Povećanje tjelesne težine : Pretpostavljeno je da je pretilost kod očekivane majke čimbenik rizika za pojavu defekata neuralne cijevi.
• Lijekovi tijekom trudnoće : Određeni lijekovi, osobito oni koji se uzimaju za kontrolu napadaja, imaju nepovoljan učinak na organogenezu fetusa. Antiepileptici poput karbamazepina i valproata imaju povećan rizik od uzrokovanja defekata neuralne cijevi.
• Pušenje : Primarna ili sekundarna izloženost pušenju povećava šanse majke da isporuči bebu s NTD. Kemikalije u cigareti vjerojatno će ometati proces metilacije posredovanog folatom.

simptomi

Većina djece rođene s defektima neuralne cijevi pokazuje jedan ili više sljedećih simptoma:

• Invaliditet, teškoće u učenju
• Oštećenje vida u nekim slučajevima
• Paraliza ekstremiteta
• Gluhoća
• Loša kontrola mjehura i crijeva

Neka djeca s teškim slučajevima NTD možda neće uspjeti preživjeti, dok neki drugi prežive da bi imali normalnu inteligenciju. Simptomi se mogu jako razlikovati ovisno o težini defekta.

Kako otkriti defekte neuronskih cijevi?

Oštećenja neuralne cijevi obično se otkrivaju kada je beba unutar maternice ili ubrzo nakon rođenja. Tijekom trudnoće, defekt neuralne cijevi može se jasno identificirati jednostavnim ultrazvučnim pregledom već 19 tjedana. Anomalija skenirana tijekom tog razdoblja trudnoće, obuhvaća sve znakove spine bifide u fetusu.

Test krvi, nazvan trostruki test, proveden između 14-20 tjedana trudnoće, provjerava povišene razine alfa-fetoproteina (AFP). Povišena razina ovog proteina ukazuje na veći rizik od defekata neuralne cijevi. Kada se utvrde povišene razine AFP, liječnik preporučuje amniocentezu kako bi se potvrdila dijagnoza NTD. Amniocenteza je proces crtanja malih dijelova amnionske tekućine koja okružuje fetus, kako bi se provjerili različiti proteini. Ako se utvrdi da je FAP povišen u ovom uzorku, potvrđuje se dijagnoza.

Prednosti otkrivanja defekata neuronske cijevi prije rođenja

Rano otkrivanje defekata neuralne cijevi može biti vrlo korisno u učinkovitom upravljanju nakon rođenja djeteta. Neke od prednosti ranog otkrivanja su:

• Priprema roditelja : Iako vijesti o tome da njihova beba ima defekt u porođaju, mogu biti vrlo teške za buduće roditelje, rano otkrivanje porodne mane može mnogo doprinijeti njihovoj fizičkoj, emocionalnoj i financijskoj pripremi. Savjetovanje im može pomoći da shvate rizike u trudnoći iu teškim oblicima NTD-a kao što je anencefalija, a mogu se pripremiti i za gubitak svog djeteta.
• Prestanak trudnoće : Ako se dijagnoza NTD-a provodi tijekom prvih nekoliko tjedana trudnoće, roditelji mogu razgovarati sa svojim liječnikom o mogućnosti prestanka trudnoće u ranoj fazi.
• Način isporuke : Nakon postavljanja dijagnoze NTD-a, roditelji mogu razgovarati sa svojim liječnikom o izgledima za normalan vaginalni unos u odnosu na C-sekciju.
• Ante-natalna skrb : Svijest o činjenici da dijete može tražiti medicinsku pomoć ubrzo nakon rođenja može pomoći roditeljima da odaberu bolnicu s naprednom neo-natalnom skrbi, kako bi poduprli bebu ubrzo nakon rođenja.

komplikacije

Ovisno o ozbiljnosti i mjestu defekta neuralne cijevi i opsegu oštećenja živaca, komplikacije mogu varirati od jednog do drugog djeteta. Neke od komplikacija povezanih s NTD su,

• Nedostatak kontrole crijeva i mjehura, zatvor je u nekim slučajevima
• Deformiteti kuka, stopala i koljena
• Zglob u obliku kralježnice naziva se skolioza
• Različiti stupnjevi paralize donjeg dijela tijela
• Tekućina unutar i oko mozga uzrokuje povećanje glave
• Problemi s gutanjem i disanjem

Mnoge od tih komplikacija mogu se prevladati operacijom ili lijekovima.

Tko je u najvećoj opasnosti imati dijete s NTD-om?

Roditelji koji su već imali dijete s neuralnim oštećenjima ili imaju bliske rođake koji imaju djecu s NTD-om, imaju visoki rizik da će imati bebu s defektom u cijevi.

liječenje

Ovisno o komplikacijama povezanim s NTD, odabire se izbor liječenja. Teški i smrtonosni oblici NTD-a kao što su anencefalija ili infekcija, obično nemaju nikakav tretman. Drugi blaži oblici mogu se korigirati nekim od dostupnih mogućnosti liječenja, kao što su,

• Kirurgija : Osobito u slučaju otvorenih oštećenja neuralne cijevi, obično se izvodi operacija kako bi se zatvorila rupa koja izlaže kralježnicu. U zatvorenom tipu NTD, gdje je kičmena moždina vezana za leđa, izvodi se operacija kako bi se oslobodila kralježnica kako bi se omogućilo da raste.
• Skretanje za ispuštanje tekućine: Mnoge vrste NTD-a povezane su s hidrocefalusom, nakupljanjem tekućine unutar i oko mozga. Mali šant (šuplja cijev) se usađuje i koristi za ispuštanje tekućine. To uvelike smanjuje povećanje glave.
• Pomoćna pomagala : Za djecu s teškoćama u donjim ekstremitetima, pomoćna pomagala kao što su hodalice, invalidska kolica i štake predlažu poboljšanje kvalitete života.
• Lijekovi : Nekonzistentnost mokraćnog mjehura, zatvor, itd. Mogu se korigirati nekim lijekovima. Kateteri se također upotrebljavaju za ispuštanje mjehura s vremena na vrijeme, za djecu s problemom mjehura.

Prevencija NTD-a

Jedna od najučinkovitijih mjera sprječavanja NTD-a je osigurati dobar unos folne kiseline. Dok planirate trudnoću, žene mogu početi uzimati dodatke folne kiseline unaprijed, kako bi u tijelu izgradile dovoljno rezerve. Preporučena doza je 400 mikrograma dnevno. Osim toga, konzumiranje prehrane bogate folnom kiselinom može znatno pridonijeti prevenciji NTD u dojenčadi.

Možete li dobiti folnu kiselinu iz hrane?

Folna kiselina je vrlo dostupna u hranjivim tvarima i konzumira se redovito prije i tijekom trudnoće i može pomoći u prevenciji oštećenja neuralne cijevi u trudnoći. Neke od prehrambenih tvari bogate folnom kiselinom su,

• Zeleno lisnato povrće, naranče i grah
• Kukuruzno brašno i drugi proizvodi na bazi kukuruza
• bijela riža
• Kruh
• Tjestenina

Oštećenja neuralne cijevi jedan su od najčešćih tipova urođenih mana koje pogađaju tisuće djece širom svijeta. Pravilna prehrambena navika bogata folnom kiselinom i zdravim načinom života može uvelike pomoći u sprečavanju pojave NTD-a.