Novi prenatalni probirni test mogao bi utvrditi uzroke komplikacija u trudnoći
Revolucionarni prenatalni kromosomski probirni test mogao bi poslužiti kao ključ za pomoć očekivanim roditeljima u pronalaženju uzroka ozbiljnih komplikacija u trudnoći.
Revolucionarni prenatalni kromosomski probirni test mogao bi poslužiti kao ključ za pomoć očekivanim roditeljima u pronalaženju uzroka ozbiljnih komplikacija u trudnoći, uključujući pobačaj i smrt fetusa.
U najvećem istraživanju ovog tipa na svijetu, istraživači iz Victorian Clinical Genetics Services na Murdoch Children's Research Institute i Illumina's Northern California Laboratory, pregledali su trudnoću 90.000 žena koristeći najsuvremenije prenatalne preglede.
Trudnice već mogu pristupiti neinvazivnom prenatalnom testu, koji nudi 99-postotnu točnost za otkrivanje Downovog sindroma od 10-tjedne trudnoće.
Povijesno gledano, metoda je prikazivala samo najčešće trisomije, genetski poremećaj u kojem osoba ima tri kopije kromosoma umjesto dva, fokusirajući se na oko tri do pet određenih kromosoma.
U velikom medicinskom otkriću, istraživači su proširili opseg tradicionalnog neinvazivnog prenatalnog testa krvi, probirajući do 24 kromosoma i identificirajući rijetke genetske poremećaje.
"Širenje neinvazivnog prenatalnog testa na sve kromosome može ženama pružiti informacije koje nikada prije nisu dostupne o zdravlju njihove trudnoće", rekao je dr. Mark Pertile, voditelj odjela za reproduktivnu genetiku u viktorijanskoj kliničkoj genetici.
"Ono što su istraživanja otkrila da nedostaju ili dodatne kopije tih kromosoma može dovesti do ozbiljnih komplikacija u trudnoći, uključujući pobačaj, ograničenje rasta fetusa i spontanu smrt fetusa."
Dr. Pertile je u nekim slučajevima rekao da je samo placenta bila pod utjecajem rijetke trisomije, a ne bebe, ali to još uvijek može uzrokovati ozbiljne probleme za normalan razvoj trudnoće.
Tijekom trudnoće, mali fragmenti genetskog materijala prelaze iz posteljice u majčin krvotok.
Ovaj genetski materijal može se testirati pomoću neinvazivnog prenatalnog testiranja kako bi se osigurale važne informacije o zdravlju trudnoće.
"To može pomoći liječnicima u praćenju trudnoća s povećanim rizikom od komplikacija kao što je ograničenje rasta fetusa i također može pružiti razlog zašto su neke trudnoće pobacile", rekao je dr. Pertile.
"Ono što smo pronašli anegdotično je da su neki pacijenti bili vrlo zahvalni što su pronašli razlog zašto su njihove trudnoće pobacile."
Dodao je kako liječnici također koriste skrining kako bi identificirali kromosomska stanja i pratili funkcioniranje posteljice kako bi se smanjili rizici za majku i dijete.
Murdochov Institut za istraživanje djece jedini je centar u svijetu koji svake godine osigurava napredni probir za oko 15.000 žena, ali se dr. Pertile nada da će se to povećati u nadolazećim godinama.
Istraživanje je provedeno u dva klinička laboratorija u svijetu i SAD-u.