Test probira novorođenčadi spašava živote i novac
Rano otkrivanje i liječenje "urođenih pogrešaka u metabolizmu" s posebnim dijetama, dodacima i lijekovima može spriječiti katastrofalne posljedice.
Novi test za pregled novorođenčadi u rijetkim genetskim uvjetima koji košta 3, 50 dolara beba sprječava smrt ili intelektualni invaliditet u oko 20 NSW djece svake godine i donosi značajne uštede zdravstvenom sustavu, dvije Worldn studije su otkrili.
Godine 1998. NSW je predvodio svijet u financiranju visokotehnološkog skrininga kod svih novorođenčadi za 30 rijetkih metaboličkih poremećaja na vrhu dobro poznatih stanja identificiranih heel-prick testom, kao što su cistična fibroza i fenilketonurija (PKU).
Iako je taj pregled proveden u drugim razvijenim zemljama, istraživanje Dječje bolnice u Westmeadu i Tehnološkog sveučilišta, Sydney, prvi je koji mjeri učinkovitost skrininga za bebe i troškove.
Istraživači su usporedili ishode u šestoj godini za djecu s rijetkim poremećajima koji su rođeni prije probiranja, a koji su dijagnosticirani kliničkom procjenom tek nakon što su simptomi postali očigledni - s ishodima onih koji su dijagnosticirani kao novorođenčad putem skrininga.
Gledajući podatke za više od 2 milijuna novorođenčadi, otkrili su da su pogođene bebe koje nisu bile dijagnosticirane skriningom češće umrle, vjerojatnije su imale neki intelektualni hendikep, a vjerojatnije da će biti u posebnom razredu ili školi.
Državni ministar zdravstva, John Della Bosca, izjavio je da rezultati istraživanja, objavljeni u časopisu Pediatrics, pokazuju da je ova vrsta preventivnog djelovanja jedan od načina uklanjanja pritisaka iz naših odjela za hitne slučajeve otkrivanjem ranih problema i zadržavanjem djece izvan bolnica kasnije život''.
Prošle godine probiranje 100.000 novorođenčadi otkrilo je 107 beba kojima je bila potrebna hitna procjena i liječenje u prvim tjednima života prije nego što su postali ozbiljno i nepovratno bolesni. Od njih 23 (21%) dijagnosticirano je pomoću nove tehnologije tandemske masene spektrometrije. Samo 1 posto roditelja NSW-a odlučilo je da se njihova beba ne pregleda.
Glavni istraživač, Bridget Wilcken, direktor NSW-ovog probira novorođenčadi i klinički direktor biokemijske genetike u Dječjoj bolnici u Westmeadu, rekao je da postoje etička pitanja o skriningu za stanje za koje još nema liječenja, kao što je krhka X. I nekoliko poremećaja od tada je uklonjeno iz probira jer su se pokazali prilično benignim.
No rano otkrivanje i liječenje preostalih '' urođenih pogrešaka metabolizma '' s posebnim dijetama, dodacima i lijekovima može spriječiti katastrofalne posljedice.
Petru Piconeu (9) dijagnosticirana je argininosukcinska acidurija, nasljedni nedostatak enzima koji pogađa oko 1 od 70.000 novorođenčadi. Ako se ne liječi, toksične razine amonijaka nakupljaju se u krvi, uzrokujući neurološka oštećenja, kašnjenje u razvoju i mentalnu retardaciju.
Njegov otac, Paul Picone, rekao je da je od jednog tjedna Peter stavljen na doživotnu dijetu s niskim sadržajem bjelančevina i uzima dnevni dodatak.
'' Profesor Wilcken je objasnio da će, s obzirom na to da je pokupljen rano, s pravim liječenjem, više nego vjerojatno voditi normalan život '', rekao je Picone.
Raspravljajte o pitanjima novorođenčadi s članovima.