Genetsko testiranje prije trudnoće - trebate li ga uzeti u obzir?

Sadržaj:

{title}

U ovom članku

  • Što je genetsko testiranje?
  • Vrste genetskog probira
  • Koje su zajedničke genetske bolesti?
  • Tko bi trebao dobiti genetsko testiranje prije trudnoće?
  • Što učiniti ako ste vi i vaš partner nositelji?
  • Kako funkcionira genetski pregled?
  • Koje su prednosti i mane genetskog testiranja prije začeća?
  • Što očekivati ​​od rezultata testa genetskog nosača prije trudnoće?
  • Stvari koje treba razmotriti prije donošenja bilo kakve odluke na temelju rezultata ispitivanja
  • Što je trošak genetskog testiranja prije trudnoće u Indiji?

Ako planirate zatrudnjeti, ponekad vas i vašeg partnera možete zamoliti da prije trudnoće prođete određene medicinske pretrage (a ponekad i nakon trudnoće). Iako se ovi testovi mogu činiti previše neodoljivim za vas, ovi testovi osigurat će da će sve biti u redu s vašom bebom. Jedan od takvih testova koji zahtijevaju malo više pozornosti od drugih testova je genetsko testiranje prije trudnoće. Pa, trebaš li ovaj test ili možeš bez njega? Pročitajte ovaj članak da biste saznali.

Što je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje uključuje ispitivanje krvi budućih roditelja kada planiraju zatrudnjeti ili su već trudni, kako bi se provjerilo ima li neispravnih ili nenormalnih gena koji se mogu prenijeti na dijete i koji mogu dovesti do genetskih poremećaja. U većini slučajeva genetskih poremećaja, beba je pogođena ako oba roditelja prenesu neispravne gene na dijete. To znači da u slučaju da dobijete pozitivne rezultate testa i vaš partner ima negativne rezultate testa, tada vaše dijete možda neće biti pod utjecajem genetskog poremećaja. Međutim, ako oboje dobijete pozitivne rezultate testa, onda i mogućnost da vaše dijete bude pogođeno genetskim bolestima može biti samo 25 posto.

Vrste genetskog probira

Možda ćete morati proći sljedeće vrste genetskog pregleda:

  • Vi svibanj biti pregledan za provjeru za bilo koju vrstu mutacije gena također poznat kao genotipizacija.
  • Ako su rezultati testa pozitivni, od partnera se može tražiti sekvenciranje (što može uključivati ​​opsežnije i složenije testiranje).

{title}

Koje su zajedničke genetske bolesti?

Neki od genetskih poremećaja koji mogu biti posljedica abnormalne mutacije gena su sljedeći:

  • je uobičajena genetska bolest; ovo stanje može dovesti do abnormalnosti kostiju, problema s jetrom i anemije kod bebe. U nekim slučajevima beba s ovim poremećajem možda čak ne preživi.
  • Cistična fibroza je genetski poremećaj koji može uzrokovati ozbiljno oštećenje pluća i čak može dovesti do komplikacija probavnog sustava kod bebe.
  • Bolest srpastih stanica je ozbiljan poremećaj krvi koji može uzrokovati oštećenje imunološkog sustava, uzrokovati anemiju ili može dovesti do drugih ozbiljnih zdravstvenih komplikacija u djeteta.
  • Fragile X sindrom je genetska bolest koja može uzrokovati razvojna kašnjenja kod djeteta, što može dovesti do mentalnih retardacija ili poteškoća u učenju.

Tko bi trebao dobiti genetsko testiranje prije trudnoće?

Razmišljate li da se genetsko testiranje izvrši prije trudnoće? Trebate, ako pripadate sljedećim nacionalnostima:

  • Francuski Kanađanin - jer ti ljudi imaju rizik od Tay-Sachsa i cistične fibroze.
  • Afroamerikanci - ljudi afroameričkog podrijetla imaju rizik od dobivanja talasemije i anemije srpastih stanica.
  • Istočnoeuropski Židovi - Ti ljudi imaju rizik od Tay-Sachsa.
  • Europski bijeli ili istočnoeuropski Židovi - koji se suočavaju s povećanim rizikom od cistične fibroze.
  • Ako ste jugoistočne Azije - Tko može dobiti talasemiju.

Osobe s određenom obiteljskom poviješću, etničkom pripadnošću ili genetskim podrijetlom imaju veći rizik od drugih. Ako spadate u kategoriju bilo koje gore navedene etničke pripadnosti, možda ćete morati ići na genetsko testiranje.

Što učiniti ako ste vi i vaš partner nositelji?

Kao što je objašnjeno u prethodnom odjeljku, čak i ako su oba potencijalna roditelja testirana pozitivno, postoji samo jedna od četiri šanse, da beba može biti pogođena bilo kojom vrstom genetskog poremećaja. Međutim, liječnik će možda htjeti s vama razgovarati o svim mogućim opcijama. Vi svibanj ići u za IVF postupak, što može pomoći svom liječniku kako bi se utvrdilo da li ili ne fetus svibanj dobiti pogođeni zbog neispravnih gena, prije nego što može biti ugrađen u maternicu. Druga mogućnost koju imate je da zatrudnite prirodnim putem i da se vaša beba pregleda nakon trudnoće od 10 do 12 tjedana, da biste provjerili ima li kakvih genetskih abnormalnosti. Međutim, ako se nađe bilo kakva deformacija, roditelji mogu postati teško prihvatiti poziv ili prekinuti ili nastaviti trudnoću.

Kako funkcionira genetski pregled?

Kada su loši geni naslijeđeni od oba roditelja, to može uzrokovati genetske deformitete. Međutim, ako imate neispravan gen, možda nećete imati nikakvih problema, ali možda ste nositelj neispravnog gena. To također neće biti problem za vašu bebu, osim ako vaš partner također ima neispravan gen, u kojem slučaju postoji vjerojatnost da vaša beba može imati neku vrstu genetskih poremećaja.

Ako ste nositelj, vaša se krv ili slina mogu uzeti za uzorak kako bi se otkrilo koje bolesti možete prenijeti na dijete. Danas genetski pregledi mogu otkriti čak 400 genetskih poremećaja.

Koje su prednosti i mane genetskog testiranja prije začeća?

Genetsko testiranje može ponuditi i za i za vas, a neke od prednosti i mane genetskog testiranja mogu uključivati ​​sljedeće:

prozodija

  • Može pomoći budućim roditeljima u donošenju odluke na vrijeme.
  • Ponekad potencijalni roditelji možda nisu svjesni da mogu biti nositelji genetske bolesti, a rezultati ispitivanja mogu im pomoći da znaju isto.

kontra

  • Možda je obeshrabrujuće za roditelje da otkriju da njihova beba može imati neku vrstu genetskog deformiteta.
  • Može zahtijevati da par donese tešku odluku o zadržavanju ili prekidu trudnoće.

Što očekivati ​​od rezultata testa genetskog nosača prije trudnoće?

Možete očekivati ​​sljedeće rezultate:

  • Ni vi ni vaš partner ne možete biti nositelj bolesti.
  • Ako je netko od vas nosač, onda to ne stavlja bebu pod bilo kakav rizik od bilo kakvih genetskih poremećaja.
  • Ako oboje nosite neispravne gene, to znači da samo 25 posto šanse da vaše dijete ima bilo kakav genetski poremećaj.

Stvari koje treba razmotriti prije donošenja bilo kakve odluke na temelju rezultata ispitivanja

Genetsko testiranje može vam dati goleme informacije o vama i zdravstvenom stanju vašeg partnera. Ali to sigurno ne znači da genetsko testiranje može biti za svakoga. Možda ćete morati razmotriti neke od sljedećih aspekata prije donošenja ove teške odluke o provođenju testiranja:

  • Ako testiranje na zaslonu pokaže pozitivan rezultat, postoji mogućnost prenošenja neispravnih gena na vaše dijete. Dakle, donesite informiranu odluku ako želite nastaviti s idejom trudnoće ili ne.
  • Razmislite o tome kako ćete otkriti rezultate vašoj obitelji jer to može dovesti do mnogo napetosti i zabrinutosti.
  • Vi svibanj postati zabrinuti o tome kako možete rukovati s rezultatima testa i što svibanj biti vaš daljnji tijek akcije.

Što je trošak genetskog testiranja prije trudnoće u Indiji?

U Indiji, genetsko testiranje za roditelje prije trudnoće, koje uključuje skrining sljedeće generacije (NGS) i neinvazivno prenatalno skrining (NIPT), može koštati oko 40.000-50.000 i 25.000-30.000 rupija. Genetsko testiranje prije trudnoće za Downov sindrom i genetsko testiranje autizma također se može provesti. Možete detaljno razgovarati sa svojim liječnikom o postupcima.

Znamo da bilo što poput genetskog testiranja može biti prilično zastrašujuće za vas i vašeg partnera. Međutim, ponekad je dobro da budući roditelji prođu ovo testiranje kako bi ustanovili da oni mogu dovesti zdravu bebu u ovaj svijet. Ako ste još uvijek nervozni, možete potražiti i pomoć genetskog savjetnika.

Također pročitajte: Pre-Pregnancy Check-Up & Tests

Prethodni Članak Sljedeći Članak

Preporuke Za Mame‼