Progeria - uzroci, simptomi, liječenje i još mnogo toga
U ovom članku
- Što je Progeria?
- Vrste sindroma progerije
- Uzroci progerije
- Simptomi progerije
- Dijagnoza
- komplikacije
- Liječenje progere
- Kućni lijekovi
- Izgled za ljude s progerijom
- Kada trebate nazvati liječnika?
Progeria je stanje koje je vrlo rijetko i događa se s oko 1 na svaka četiri do osam milijuna novorođenčadi. Smatra se da će u bilo kojem trenutku oko 200 do 250 djece širom svijeta živjeti s Progerijom. Djeca s progerijom, zbog brzog starenja, izgledaju kao da su potpuno starila čak u dobi od 10 godina i također pate od medicinskih stanja vezanih uz starost.
Iako ne postoji lijek za stanje, pravilan lijek i njega mogu ublažiti simptome stanja i dodatno odgoditi napredovanje bolesti.
Što je Progeria?
Progeria, također poznata kao Hutchinsonov Gilford Progeria sindrom , vrlo je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje brzo prerano starenje u novorođenčadi. Početak HGPS-a je obično oko 18 do 24 mjeseca. Djeca rođena s ovim progresivnim poremećajem pojavit će se normalno pri rođenju i tek počinju pokazivati simptome oko 18 mjeseci. Nije naslijeđena niti se prenosi iz obitelji.
Vrste sindroma progerije
Najčešći tip progerije je Sindrom Hutchinson Gilford Progeria koji se pojavljuje kod djece u dobi od jedne do dvije godine.
Postoji još jedan tip sindroma progerije nazvan Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom, koji se javlja kod beba kada su još u maternici.
Progeria koja ima kasniju dob, negdje tijekom tinejdžerskih godina, zove se Werner-ov sindrom. Osobe s ovim sindromom mogu živjeti u dobi od 40 do 50 godina.
Postoji i druga vrsta progerije koja se javlja zajedno s patuljastim ili drugim abnormalnim osobinama rasta i zove se Hallerman-Streiff-Françoisov sindrom.
Uzroci progerije
Progeria je uzrokovana genetskom mutacijom u LMNA genu novorođenčeta. LMNA gen je odgovoran za stvaranje proteina koji podupiru strukturu jezgre. Međutim, zbog genetske mutacije, LMNA stvara protein nazvan progerin, koji lako razbija stanice i čini ih nestabilnima. To uzrokuje brzo starenje djece s HGPS-om.
Simptomi progerije
Simptomi progerije su vidljivi i lako se identificiraju. Međutim, oni se ne pojavljuju pri rođenju i samo na površini tijekom prve ili druge godine djeteta. Neki od simptoma progerije su:
- Neuspjeh rasta ili rasta u prvoj godini
- Gubitak obrva i trepavica
- Ćelavost ili gubitak kose
- Naborano lice
- Vidljive krvne žile na vlasištu i na licu
- Makrocefalija ili velika glava u usporedbi s veličinom lica
- Tanka koža koja je vidljivo suha i ljuskava
- Mala čeljust i tanke usne
- Visok glas
- Istaknute, izbočene oči i nemogućnost potpunog zatvaranja kapaka
- Kruti zglobovi
- Gubitak tjelesne masti i mišića
- Uši koje strše
Dijagnoza
Vrlo je vjerojatno da će liječnik prepoznati poremećaj gledajući dijete. Međutim, provodit će se fizički pregled i provjeriti vid i sluh, mjerenje pulsa i krvnog tlaka djeteta. Visina i težina također se uzimaju za usporedbu s normalnom visinom i težinom u toj dobi.
Ako se sumnja na progeriju, provodi se niz laboratorijskih testova za potvrdu stanja, uključujući testove za mjerenje inzulinske rezistencije i razine kolesterola i triglicerida. Testovi krvi i genetsko testiranje također mogu otkriti mutaciju u LMNA genu.
komplikacije
Komplikacije progerije uključuju bolesti koje obično prate starost
- Kardiovaskularne bolesti i bolesti srca (srčani udar)
- Cerebrovaskularni problemi poput moždanog udara
- Skleroderma, stanje u kojem vezivno tkivo postaje zategnuto i teško
- Gubitak sluha u određenoj mjeri
- Odgođeno formiranje zuba
- Izrazito krhke kosti i abnormalna struktura kostura
- Otpornost na inzulin
- Dislokacija kuka
- katarakta
- Akutne artritisne epizode
- Osteoporoza
- ateroskleroza
Liječenje progere
Iako nema lijekova za progeriju ili liječenja, djeca mogu primati tretmane zbog svojih simptoma. One mogu uključivati lijekove za snižavanje kolesterola u krvi i sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka. Aspirin se može propisati za dnevni unos u malim dozama kako bi se spriječili srčani i moždani udar.
Budući da je neuspjeh rasta jedan od glavnih simptoma, hormoni rasta se također mogu primijeniti kako bi se povećala visina i težina djeteta. Ako dijete pati od ukočenosti u zglobovima, može se predložiti fizikalna terapija kako bi se olakšalo kretanje. Isto kao što je srčana bolest potencijalna komplikacija, neka djeca mogu podvrgnuti kirurškim zahvatima poput koronarnog premoštenja ili angioplastike kako bi se spriječilo napredovanje bolesti.
Tip lijeka protiv raka koji se naziva inhibitori farnesil transferaze ili FTI mogu imati potencijal da popravi oštećene stanice. Istraživanje se provodi u ovom svjetlu kako bi se pružile mogućnosti za liječenje djece s progerijom.
Kućni lijekovi
Progeria je genetski poremećaj i nema djelotvornih home lijekova za ublažavanje stanja ili simptoma bolesti. Evo nekoliko načina za ublažavanje simptoma:
- Važno je osigurati da dijete s progerijom bude adekvatno hidrirano jer je vrlo vjerojatno da će se brzo dehidrirati.
- Mala jela u učestalim intervalima najbolje su da im pruže svu prehranu koju trebaju za razvoj.
- Osigurajte ih s mekim cipelama ili umetcima za ublažavanje nelagode.
Izgled za ljude s progerijom
Za djecu koja žive s bolestima progerije, prosječno trajanje života je oko 13 godina. Međutim, neki mogu živjeti mnogo duže, do 20 godina. No, budući da Progeria dolazi bez izlječenja i popraćena brojnim medicinskim stanjima, čini ovaj poremećaj fatalnim. Mnoga djeca koja su pogođena progerom imaju tendenciju da podlegnu srčanim bolestima.
Kada trebate nazvati liječnika?
Simptomi bolesti progerije su vrlo izraženi. Ako ih primijetite u djetetu, obratite se liječniku i zatražite stručno mišljenje. Liječnik će na temelju fizičkog pregleda i laboratorijskih testova potvrditi vašu sumnju.
Sindrom progere je poremećaj koji trenutno nema lijeka. Međutim, uz pravilnu njegu i liječenje, simptomi se mogu odgoditi do određene mjere pomažući djeci da žive znatno duže. Nema faktora rizika za progeriju i to nije nešto što se genetski prenosi. Ako vaše dijete pati od progerije, najbolji način da se bavite njegovom ili njenom brigom je da osigurate da se svi tretmani provode na vrijeme, a redoviti posjeti liječniku isključuju bilo kakve neposredne komplikacije.