Otkriće gena "kišnog čovjeka" kako bi pomoglo roditeljima
Rain Man osvojio je četiri Oscara još 1989. godine, a sada tri desetljeća kasnije znanstvenici Worldn otkrili su više o mozgu čovjeka koji je inspirirao film.
Australski znanstvenici s Instituta za istraživanje djece Murdoch otkrili su gen povezan s kongenitalnom abnormalnošću mozga koja je utjecala na pokojnog Kim Peek, poznatu kao 'The Living Google'.
Peek, koji je inspirirao film o kišnom čovjeku, rođen je s agenezom corpus callosum (ACC), što znači da mu nedostaje corpus callosum, koji je ključan za komunikaciju između hemisfera mozga.
Oko jednog od 4000 beba se rađa s ovim stanjem i dok se simptomi razlikuju mogu uključivati intelektualnu teškoću, autizam i cerebralnu paralizu.
Varijacija simptoma je ono što otežava liječnicima da kažu novim roditeljima što mogu očekivati kada im nerodjeno dijete dijagnosticira ACC putem ultrazvuka.
Međutim, "uzbudljivo" novo genetsko otkriće će se promijeniti, rekao je glavni istraživač izvanredni profesor Rick Leventer.
Pomoću genetskog sekvenciranja i sofisticiranih istraživača tehnologije snimanja mozga na čelu s izvanrednim profesorima Paulom Lockhartom i Leventerom proučavali su članove četiriju različitih obitelji i 70 nepovezanih osoba s ACC-om.
Otkrili su da je uzrok njihovog ACC-a mutacija u genu poznatom kao DCC.
Biti u stanju reći roditeljima da postoji genetski razlog za stanje "vrlo je korisno", rekao je prof. Dr. Leventer.
"Roditelji imaju svakakve brige, osjećaje krivnje za ono što se moglo dogoditi u trudnoći, tako da sada možemo definitivno reći da je to genetski."
On kaže da će to otkriće pomoći i roditeljima i liječnicima da donesu odluku ako se stanje otkrije tijekom prenatalnog testiranja.
"Vrlo je teško dati savjete o tome što budućnost ima, barem ako možemo pokazati da je to gen, možemo biti mnogo sigurniji u budućnost", rekao je prof. Leventer.
Liječnici mogu ponuditi uvjeravanja, kaže on, jer istraživanje sada pokazuje da dijete koje ima ACC zbog specifične mutacije gena obično nema značajnih problema ili vrlo blage poteškoće u učenju "ali ne i intelektualnog invaliditeta".
Otkriće je objavljeno u časopisu Nature Genetics.