Rettov sindrom u djece - uzroci, simptomi i liječenje
U ovom članku
- Što je Rettov sindrom?
- Što uzrokuje Rettov sindrom
- Rettov sindrom - znakovi i simptomi
- Koje su različite faze Rettovog sindroma?
- Kako se dijagnosticira
- Komplikacije koje nastaju zbog Rettovog sindroma
- Metode liječenja Rettovog sindroma u djece
- Što je životno očekivanje djeteta koje pati od Rettovog sindroma?
- Može li se spriječiti?
- Outlook za Rettov sindrom
Rettov sindrom je rijetka, ozbiljna genetska bolest koja se najčešće javlja kod djevojčica. To je neurološki poremećaj i obično se dijagnosticira u prve dvije godine rođenja djeteta. Da biste detaljnije saznali o ovoj bolesti, pročitajte ovaj članak.
Što je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je poremećaj u mozgu koji je uzrokovan genetskom mutacijom. Ona pogađa djevojčice i uglavnom je fatalna u dječaka jer se kombinacija kromosoma u dječaka razlikuje od djevojčica. Nakon oko 6 mjeseci starosti, bebe koje imaju 'Rettov sindrom' imaju problema s komunikacijom, koordinacijom mišića i kretanjem. Simptomi Rettovog sindroma postaju najvidljiviji u dobi od 12 do 18 mjeseci.
Što uzrokuje Rettov sindrom
Rettov sindrom uzrokovan je X-kromosomskom mutacijom. Ova mutacija uzrokuje oštećenje proizvodnje proteina, što je ključno za razvoj mozga. Kao rezultat toga, mozak ne raste, a glava izgleda manje. Iako je to genetski poremećaj, nasljedstvo Rettovog sindroma je vrlo rijetko. Gena mutacija se događa spontano u 95% beba koje zatim razvijaju Rettov sindrom.
Rettov sindrom - znakovi i simptomi
Slijedi znakovi i simptomi Rettovog sindroma u djece:
1. Usporavanje rasta
Bebe pogođene Rettovim sindromom rastu sporo. Njihov razvoj mozga usporava nakon rođenja. Mikrocefalija, što znači glava male veličine od normalne, istaknuti je pokazatelj da dijete može imati Rettov sindrom. Kako dijete stari, odgađani rast u drugim dijelovima tijela se također promatra.
2. Gubitak koordinacije i pokreta
Bebe s Rettovim sindromom gube sposobnost korištenja ruku, puzanja i hodanja. Njihovi mišići postaju kruti i slabi, a pokreti postaju abnormalni.
3. Nepravilno kretanje ruku
Rettov sindrom uzrokuje da pogođene bebe razvijaju ponavljajuće, abnormalne pokrete ruku koji ne služe nikakvoj svrsi. Ti pokreti mogu uključivati kuckanje, stiskanje, cijeđenje i stiskanje.
4. Nenormalni pokreti očiju
Bebe koje imaju Rettov sindrom imaju abnormalne pokrete očiju, kao što su brzo treptanje, intenzivno gledanje, zatvaranje jednog oka u isto vrijeme ili prekriženih očiju.
5. Razdražljivost i tjeskoba
Rettov sindrom čini djecu vrlo uznemirenima i ćudljivima. Mogu imati i epizode produženog vrištanja i plakanja bez razloga koji mogu trajati satima.
6. Napadi
Bebe koje imaju Rettov sindrom također mogu doživjeti napadaje u nekom trenutku svog života. Oko 80% djece s Rettovim sindromom pati od napadaja.
7. Skolioza
To je abnormalna zakrivljenost kralježnice. Ona utječe na djecu sindroma Rett u dobi od 8 do 11 godina i pogoršava se s dobi. Često zahtijeva korekciju kirurškim zahvatom.
8. Nepravilan rad srca i kognitivna nesposobnost
Bebe s rett sindromom imaju nepravilne otkucaje srca, što također može uzrokovati iznenadnu smrt. Djeca pogođena Rettovim sindromom mogu također patiti od kognitivnog oštećenja.
Koje su različite faze Rettovog sindroma?
U nastavku su objašnjena četiri različita stupnja Rettovog sindroma:
1. Rani početak
To je početna faza koja počinje kada su bebe u dobi od 6 do 18 mjeseci. Početni znakovi se lako previđaju. Bebe u ovoj fazi prestaju činiti kontakt očima i također gube interes za igru s igračkama. Također mogu pokazivati kašnjenja u puzanju ili sjedenju.
2. Brza razorna faza
Ova faza počinje u dobi od jedne do pet godina i može trajati nekoliko tjedana ili mjeseci. Početak može biti brz ili postepen. Dijete gubi sposobnost da govori i koristi ruke. Drugi simptomi ovog stadija uključuju abnormalne pokrete ruku (kao što su iscijedenje i tapkanje), nepravilno disanje, nestalan hod, usporen rast glave i simptome slične autizmu kao što je nemogućnost komunikacije i društvene interakcije.
3. Plato
Ova faza se također naziva pseudo-stacionarna faza jer može doći do poboljšanja u ponašanju. Također je povećana budnost i poboljšane komunikacijske vještine u ovoj fazi. Mnoge pogođene djevojke mogu ostati u ovoj fazi većinu svog životnog vijeka. Ova faza počinje u dobi od 2 do 9 godina i može trajati mnogo godina. Problemi s motoričkom kontrolom, nedostatak koordinacije kretanja i napadaji česti su u ovoj fazi.
4. Kasni pogoršanje motora
Ova faza počinje oko 9 do 10 godina i može trajati desetljećima. Uobičajeni simptomi ove faze uključuju smanjenje pokretljivosti, skolioze, slabih i krutih mišića te nenormalno držanje udova. Spastičnost, stanje u kojem se mišići kontinuirano kontrahiraju, također je uobičajeno u ovoj fazi.
Kako se dijagnosticira
Rettov sindrom dijagnosticira se promatranjem abnormalnosti i kašnjenja u razvoju. Smanjeni rast glave značajan je pokazatelj Rettovog sindroma. Za dijagnosticiranje Rettovog sindroma potrebno je ispuniti 4 kriterija - gubitak motoričkih sposobnosti, gubitak verbalne komunikacije, nenormalan hod i ponavljanje pokreta ruke kao stiskanje i iscijedenje. Drugi testovi za dijagnozu uključuju DNK analizu, slikovne testove kao što su MRI ili CT skenovi, testovi krvi i urina, testovi sluha i vida i testovi aktivnosti mozga kao što su EEG.
Pobrinite se da isključite uvjete sa sličnim simptomima kao što su problemi sa sluhom ili vidom, cerebralna paraliza, poremećaji metabolizma, autizam i poremećaji mozga koji su posljedica traume i infekcije.
Komplikacije koje nastaju zbog Rettovog sindroma
Sljedeće su komplikacije koje nastaju zbog Rettovog sindroma:
- Neobični obrasci spavanja i nesanica.
- Traženje cjeloživotne pomoći u aktivnostima u svakodnevnom životu.
- Anksioznost i neraspoloženje koje ometaju društvene interakcije.
- Problemi s mišićima i zglobovima koji ometaju kretanje i koordinaciju.
- Smanjen životni vijek zbog problema sa srcem i zdravstvenih komplikacija.
Metode liječenja Rettovog sindroma u djece
Nažalost, nema dostupnog lijeka za Rettov sindrom. Međutim, postoje neke metode liječenja koje možete pokušati za Rettov sindrom u djece:
1. Lijekovi
Napadi, problemi probavnog trakta, problemi s disanjem i mišićna rigidnost mogu se kontrolirati lijekovima koje propisuju liječnici.
2. Fizikalna terapija
Korištenje proteza i odljeva pomoći će djeci koja imaju skoliozu i probleme s zglobovima. Fizikalna terapija također može pomoći u poboljšanju pokreta i ravnoteže. Pomoćni uređaji kao što su šetači i treneri hoda također mogu pomoći u kretanju.
3. Govorna terapija
Govorna terapija i učenje neverbalne komunikacije mogu poboljšati kvalitetu života djece pogođene Rettovim sindromom.
4. Upravljanje simptomima
Upravljanje simptomima ove bolesti, kao što je konstipacija, manja dobitak težine i nedostatak prehrane mogu pomoći. Prehrambeni dodaci i laksativi također se mogu uzeti.
5. Pomoć pri spavanju
Pacijentu se mogu dati blage sedative kako bi mu pomogao da zaspi ako je pogođen nepravilnim obrascima spavanja.
6. Savjetovanje
Savjetovanje može pomoći i pacijentu i njegovateljima. Može biti fizički i emocionalno izazovno brinuti se za dijete koje ima Rettov sindrom. Razgovor s terapeutom ili savjetnikom može pomoći u tome.
7. Kirurška intervencija
U slučaju teške skolioze, pacijentu će možda trebati korekcija putem operacije.
Što je životno očekivanje djeteta koje pati od Rettovog sindroma?
Prognoze za dječake pogođene Rettovim sindromom mogu biti sumorne jer ne preživljavaju nakon djetinjstva. Većina Rettovih sindroma umire u maternici. Međutim, djevojčice s 'Rettovim sindromom' mogu živjeti i do 40 godina ili više unatoč simptomima, ako im je pružena pravilna njega, terapija i medicinska pomoć.
Može li se spriječiti?
Nema načina da se spriječi Rettov sindrom jer je to bolest koju uzrokuje X-kromosom koji iznenada mutira. Međutim, pametno je ići na genetsko savjetovanje prije nego pokušate zatrudnjeti, ako imate bliske rođake pogođene Rettovim sindromom, jer se u rijetkim slučajevima može naslijediti od majke.
Outlook za Rettov sindrom
Unatoč ozbiljnosti simptoma, većina djevojčica koje imaju Rettov sindrom mogu živjeti do srednjih godina i dalje. Budući da je ovo rijetko neurološko stanje, ne zna se mnogo o njegovoj dugoročnoj perspektivi. Iako postoje neki koji su mogli živjeti 40 ili 50 godina. Ali ništa se ne može sa sigurnošću reći.
Iako kod djece nema lijeka za Rettov sindrom, sve što možete učiniti jest da se potrudite kako bi vaše dijete imalo ispunjen život.