Što je fenilketonurija?
PKU je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji nastaje kada su oba roditelja nositelji ovog pogođenog gena. Osobe koje pate imaju nedostatak enzima fenilalanin hidroksilaza. Ovaj enzim je potreban za razbijanje esencijalne aminokiseline nazvane fenilalanin u građevinske blokove za nekoliko neurotransmitera u mozgu.
Manjak fenilalanin hidroksilaze znači da se, bez nadzora, Phe nakuplja u krvotoku, odakle može nanijeti ozbiljnu štetu, posebno mozgu. Ne postoji lijek za PKU, a pojavljuje se kod otprilike 10.000 ljudi, ali postoje strategije upravljanja kojima se može spriječiti pojava problema.
Antenatalni pregled dostupan je za PKU, a sva novorođenčad provjerava se stanje pomoću prick testa (test krvi novorođenčeta).
Koji su simptomi fenilketonurije?
Kašnjenje u razvoju i smanjene socijalne vještine, veličina glave znatno ispod normalne, hiperaktivnost, napadaji, kožni osipi i podrhtavanje. Djeca s PKU-om često imaju svjetliju kožu kose i oči, a ako se fenilalanin ne izbjegne u prehrani, može razviti zadah, koža i mokraća koji smrde.
Koji su tretmani i lijekovi fenilketonurije?
Liječenje PKU-a izuzetno je specijalizirano i može se izliječiti. Glavna osnova liječenja je strogo kontrolirana prehrana, koja sadrži malo proteina i uključuje posebno propisane zamjene za ovaj važan nutrijent. Aspartam s umjetnim slatkišem također sadrži fenilalanin i treba ga izbjegavati. Odstupanje od prehrane može dovesti do slabe koncentracije, lošeg pamćenja i nedostatka organizacijskih vještina kod pogođene djece. Može doći i do kašnjenja govora, kao i do emocionalne nestabilnosti i opće anksioznosti. Međutim, strogo pridržavanje dijeta znači da se pogođena djeca mogu normalno razvijati.
Ovaj vodič
Ovaj članak nije namijenjen zamjeni medicinskog savjeta koji pruža medicinski stručnjak - ako imate bilo kakvih nedoumica, odmah se obratite svom liječniku.