Defekti rađanja - vrste, uzroci, dijagnoza i liječenje

Sadržaj:

U ovom članku

• Što su defekti rođenja?
• Uobičajeni defekti rođenja
• Što uzrokuje defekte rođenja?
• Čimbenici rizika od porodnih mana
• Dijagnoza
• liječenje
• Kako možete spriječiti porodne defekte?

Svatko želi da se njihova beba rodi zdrava i sretna. I većina beba to čini. Statistike, međutim, otkrivaju da u oko 100 beba, 3 bebe imaju velike šanse da se rađaju s defektima ili abnormalnostima pri rođenju. Iako prisutnost defekta može predstavljati određene izazove u rastu vašeg djeteta, postoje načini da se neki nedostaci mogu liječiti ili se preventivne mjere mogu poduzeti tijekom same trudnoće.

Što su defekti rođenja?

Greške pri rođenju beba mogu se definirati na najjednostavniji način kao problemi u normalnoj funkcionalnosti ili rastu različitih unutarnjih organa ili dijelova tijela djeteta. One se mogu kretati od kretanja motornih uda do internih tjelesnih procesa, do dugotrajnog oštećenja.

Uobičajeni defekti rođenja

Postoji oko 5000 vrsta urođenih mana koje dijete može imati. Neki od njih ne predstavljaju veliku prijetnju, neki od njih mogu biti iscrpljujući, dok drugi mogu biti spriječeni ili liječeni kasnije. Neki od uobičajenih su navedeni u nastavku:

1. Fragile X sindrom

To je kromosomski defekt koji se općenito primjećuje u muških beba. Jedna od 1500 beba ima velike šanse da pati od ovog sindroma.

Bebe koje imaju ovaj sindrom imaju dugačko lice, velike uši, ravne noge, skupljene zube, probleme sa srcem ili čak malo autistične simptome. Mnogo puta ti se simptomi ne mogu odmah dijagnosticirati i dijete se može činiti dobro čak i nakon rođenja. To je samo kad odraste u dobi od 1, 5 do 2 godine, gdje se ovaj sindrom može dijagnosticirati.

2. Down sindrom

To je još jedan kromosomski defekt koji je čest kod beba. Uočeno je da jedna od 800 djece ima taj nedostatak.

To su majorly kosim očima, sićušne uši koje preklapaju u gornjem dijelu, mala usta i nos, kratki vrat, sićušni prsti, i tako dalje. Interno, takva djeca obično pate od infekcija u uhu i imaju problema sa srcem i rastom crijeva. Mnogi imaju problema vidjeti i slušati stvari.

3. Fenilketonurija

Također poznat kao PKU, to je biokemijski defekt koji je relativno rjeđi od drugih u zemlji. U većoj mjeri, poznato je da jedan od 15.000 beba ima ovo stanje.

Dijete s PKU ima tijelo koje ne sadrži posebno važan enzim, koji se naziva fenilalanin. Ovaj enzim je odgovoran za ključnu funkciju razbijanja proteina u tijelu za daljnje procese. Ako je enzim odsutan, kao u slučaju PKU, protein počinje se nakupljati unutar tijela. To može biti opasno i dovesti do toga da dijete postane mentalno zaostalo.

4. Sickle Cell

To je još jedan biokemijski defekt koji je također relativno rijedak u našoj regiji. U drugim zemljama poznato je da jedan od 625 beba ima ovo stanje.

Ono što bolest čini je izravno pretvoriti stanice hemoglobina u krv. To rezultira izobličenjem oblika i počinje sličiti strukturi srpa umjesto normalnom okruglom obliku. Ove abnormalne stanice završavaju uništavanjem jetre ili slezene, što rezultira smanjenjem željeza, uzrokujući anemiju. Poznato je da uzrokuje mnogo boli jer stanice mogu završiti blokiranjem drugih krvnih žila i smanjiti opskrbu kisikom. Dijete se može umoriti, imati problema s disanjem i postati blijedo.

5. Nedostaci udova tijela

Fizički nedostatak tijela, razlog ovog nedostatka još nije poznat. Mnogi liječnici vjeruju da se ta anatomska anomalija javlja u fetusu kada je trudna majka izložena određenom virusu ili kemijskom spoju koji ne šteti majci, ali utječe na maternicu.

Takva djeca mogu se roditi s nestalom ili deformiranom rukom ili nogom, nestalim prstima i sl. Mnoga djeca uče živjeti svoj život prilagođavajući se svom životu, ali većina liječnika predlaže korištenje proteze na početku života.

6. Spina Bifida

Još jedan tjelesni defekt, to se obično događa u jednom od 2000 rođenih beba, i to uglavnom u sjevernim dijelovima svijeta.

Tijekom rasta djeteta, dok se formira kralježnica, neuralna cijev između mozga i kralježnice se ne razvija normalno. To uzrokuje da okosnica ostane otvorena. Ovo stanje se obično otkrije tijekom same trudnoće i vodi se briga za opskrbu carskim rezom kako bi se beba dobro nosila. U određenim slučajevima, ovo stanje može uzrokovati paralizu nogu, kao i probleme vezane za crijeva kod djeteta.

7. Rascijepite Lip

Ovaj se fizički nedostatak uočava češće nego kod mnogih ljudi. Gotovo jedna od 700 beba pati od ove abnormalnosti. Razlog za to je da varira između genetskog uzroka i uvjeta okoliša.

U ovoj anomaliji, krov usta poznat kao tvrdo nepce, i stražnji dio usta poznat kao kratak nepca, i gornja usna, ne uspijevaju se dobro zatvoriti. Tijekom rasta u maternici, ova tri dijela obično se odvajaju u ranim fazama. To može dovesti do toga da dijete ima mali usjek u gornjoj usni ili desno kroz desni do nosa. Takve bebe imaju problema s komuniciranjem, pa čak is hranom ili dojenjem u ranim fazama. Također se zna da su infekcije uha u njima česta pojava.

8. Klopasto stopalo

Promatrana dva puta više u dječaka kao i kod djevojčica, ova fizička anomalija javlja se kod jednog od 1000 beba, što utječe na rast stopala ili gležnja.

Težina defekta može varirati i većina beba nema problema s nogavicom dok ne počne učiti stajati ili komunicirati s drugima. U takvim slučajevima, ponekad ponekad može biti potrebno prisiliti stopalo u ispravan položaj kako bi se i dalje pravilno razvijalo.

9. Defekti srca

Koliko god opasna može zvučati, u nekim slučajevima neki nedostaci možda ne pokazuju jak utjecaj na bebu. Promatrane kod jedne od 110 beba, one se obično javljaju zbog genetskih problema ili anomalija rasta fetusa.

To može promatrati samo lijep liječnik koji primjećuje neobične zvukove srca, koji se nazivaju mrmljanjem. Ako je defekt srca ozbiljan, može se odmah otkriti. Otkucaji srca mogu biti brzi, beba može imati poteškoće s disanjem, oticanje u različitim dijelovima tijela i blago plavičastu kožu. Ako se ne liječi, srce neće uspjeti cirkulirati dovoljno krvi kroz tijelo i biti smrtonosno

Što uzrokuje defekte rođenja?

Neki od najčešćih uzroka urođenih mana su:

1. Čimbenici okoliša

Takvi uzroci mogu varirati od infekcija do zlostavljanja i nepravilnog ponašanja tijekom razvoja djeteta. Ako majka nije imala cijepljenje u djetinjstvu, mogla bi biti podložna bolestima kao što su toksoplazmoza, vodene kozice, rubeole i tako dalje. Poznato je da ove infekcije utječu i na fetus, što rezultira abnormalnim rastom i defektima pri rođenju.

Nadalje, konzumacija alkohola ili pušenje tijekom trudnoće, kao i uzimanje jakih lijekova protiv liječničkog savjeta, također može naškoditi djetetu.

2. Genetski čimbenici

Kada se beba formira, ona uključuje jedan kromosom od svakog roditelja kako bi formirala svoje. Sparivanje svakog kromosoma mora biti savršeno, jer definira karakteristike ljudskog bića. Bilo kakve pogreške tijekom uparivanja mogu dovesti do pojave genetskih oštećenja pri rođenju budući da postoji pogrešan broj kromosoma ili čak oštećenih. Downov sindrom se promatra kao dijete koje nasljeđuje dodatni kromosom. Određeni nedostaci prenose se od roditelja jer imaju isti poremećaj. Mnogi uvjeti su povezani s X kromosomom i stoga su naslijedili muške bebe od njihovih majki.

Čimbenici rizika od porodnih mana

Ovdje su neki faktori rizika za oštećenja ploda kod beba.

• Konzumiranje jakih lijekova ili tableta štetnih za vrijeme trudnoće, odnosno litija ili izotretinoina
• Prisutnost infekcija unutar tijela ili čak spolno prenosivih bolesti
• Odsutnost ili nepravilna primjena skrbi tijekom trudnoće
• Korištenje droga, konzumiranje alkohola, pušenje cigareta tijekom trudnoće
• Biti trudna kada je majka starija od 35 godina
• Postojeći defekti rođenja ili genetski poremećaji kod roditelja ili obitelji

Dijagnoza

Majka može biti savjetovana da poduzme test tijekom trudnoće za otkrivanje i analizu urođenih defekata. Ovi testovi obično ukazuju na mogućnost kvara i nisu u potpunosti konačni. Određeni nedostaci mogu se promatrati tek nakon rođenja djeteta. Nakon toga se mogu provesti testovi na bebi i mogu se formulirati potrebne mjere.

liječenje

Nakon što se uoče trudnoće tijekom liječenja, liječnici mogu govoriti o mogućnosti liječenja na temelju njegove težine. Određeni lijekovi mogu se dati majci da liječe defekt prije nego se dijete rodi. Neke od njih mogu se kasnije primijeniti kako bi se smanjili rizici koji proizlaze iz kvara. Fizičke abnormalnosti mogu se popraviti operacijama ovisno o njihovoj složenosti. Takve bebe zahtijevaju odgovarajuću njegu i pažnju nakon što se vrate kući.

Kako možete spriječiti porodne defekte?

Određene anomalije ne mogu se spriječiti, ali neke prirođene mane prirođenih pojava mogu se izbjeći poduzimanjem odgovarajućih mjera. Ostati cijepljen, spriječiti infekcije, izbalansirati hranjivu prehranu, izbjeći lijekove i pravilnu tjelovježbu napraviti dug put u osiguravanju zdravog djeteta.

Greške pri rođenju ne znače nužno da vaše dijete nikada ne može imati normalan život. To su još uvijek ljudska bića u svom svom pravu i jednostavno trebaju više podrške i pomoći od drugih. Uz pravo vodstvo i brigu, većina beba može odrasti u zdrave odrasle osobe i voditi sjajne živote.