Nacrt za probno ispitivanje otkrio je: što bi roditelji trebali znati
Istraživači koji planiraju pregledati tisuće parova za 500 teških genetskih poremećaja koji riskiraju prelazak na svoju djecu službeno su pokrenuli probno ispitivanje koje bi moglo promijeniti način na koji Worldns planira pokrenuti svoje obitelji.
Prvi detaljni nacrt suđenja za provjeru nositelja Mackenziejeve misije objavljen je ovog mjeseca, otkrivajući kako će tri godine raditi i koje će opcije biti na raspolaganju parovima koji otkrivaju da njihova buduća beba ima jedan-od-četiri šanse za nasljeđivanje ozbiljnog ili smrtonosno genetsko stanje.
Iz običnih obrisaka u usta ili testa krvi 10.000 parova koji razmišljaju o dobivanju djeteta ili u ranim fazama trudnoće bit će testirani na otprilike 500 teških ili smrtonosno recesivnih mutacija gena povezanih s X-kromosomom.
Liječnici opće prakse, opstetričari, primalje, genetičari i genetski savjetnici počet će regrutirati parove krajem 2019. s određenih mjesta u svakoj državi i teritoriju. Parovi se mogu upisati samo kroz zdravstvene stručnjake uključene u studiju.
Projekt će voditi nacionalna istraživačka mreža Worldn Genomics Health Alliance u partnerstvu sa Sveučilištem NSW u Sydneyu, Murdochovim Dječjim istraživačkim institutom u Melbourneu i Sveučilištem zapadnog svijeta u Perthu.
Mjesta u Sydneyu uključena u suđenje uključuju Kraljevsku bolnicu za žene, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead i Blacktown Hospital.
Parovi će biti testirani kako bi se utvrdilo jesu li oni nositelji spinalne mišićne atrofije (SMA), cistične fibroze i krhkog X sindroma. Istraživači su radili na finaliziranju drugih "ultra rijetkih" stanja koja će biti uključena s izvornog popisa od 3000 gena.
Svim parovima bit će ponuđene informacije i podrška kako bi im pomogli da odluče hoće li se test ili ne, kao i dostupne opcije ako otkriju da su oboje nositelji.
Parovi za koje se utvrdi da imaju visoku vjerojatnost da će imati dijete s jednim od ovih uvjeta imat će slobodan pristup jednom ciklusu implantacijske genetske dijagnoze, u kojem mogu odabrati da se podvrgnu IVF-u i da se njihovi embriji testiraju na genetska stanja.
Trudnice za koje se utvrdi da nose istu mutaciju mogu se odlučiti za daljnje testiranje uključujući amniocentezu i mogu razmotriti prekid.
Pogođeni parovi mogli bi izabrati da začnu bez IVF-a i podvrgnuti se prenatalnom testiranju ili izabrati testirati svoje dijete pri rođenju. Za neke od ovih stanja, rana dijagnoza može dovesti do boljeg liječenja i kvalitete života.
Drugi parovi mogu odabrati da koriste jaja donora, spermu ili embrij. Oni mogu usvojiti ili izabrati da nemaju djecu.
Procjenjuje se da svatko nosi tri do pet recesivnih gena za ozbiljna stanja. Tek kada oba roditelja nose istu mutaciju, njihovo dijete ima mogućnost jedan-u-četiri da razvije odgovarajuće genetsko stanje, a jedna od dvije šanse da će njihovo dijete biti nositelj.
Parovima će se reći samo da imaju genetsku mutaciju ako obje osobe nose istu mutaciju za jedno od stanja - otprilike 1% svih testiranih parova, iako neki istraživači sumnjaju da bi to moglo biti i do 3%.
Suđenje će voditi profesor Kirk iz UNSW-a, profesor Nigel Liang u UWA-u i profesor Martin Delatycki s dječjeg instituta Murdoch i upravni odbor otprilike 45 kliničara, znanstvenika, genetskih savjetnika i patologa diljem svijeta.
Profesor Kirk je rekao kako će projekt dati parovima informacije i opcije, uključujući bolji pristup liječenju i podršci, što bi učinilo razliku u životu tisuća budućih obitelji.
"Dio mog posla je razgovor s parovima čija djeca imaju takve uvjete. Učiniti nešto stvarno konkretno prema budućnosti u kojoj ljudi poput mene ne moraju razbijati tako strašne vijesti, strašna je stvar", rekao je dr. Kirk.
Projekt je nazvan "Mackenziejeva misija" ministra zdravlja Grega Hunta u čast djevojčice Rachael i Jonathan Casella Mackenzie kojoj je dijagnosticiran SMA1 i umro u listopadu 2017. u dobi od sedam mjeseci.
"Nakon Mackenziejeve dijagnoze znali smo da ne možemo promijeniti budućnost naše obitelji, ali možemo je spriječiti da se događa drugim obiteljima", rekla je gospođa Casella.
„Da bismo dobili ovaj pilot projekt za provjeru nosioca nazvan po našoj kćeri, dajemo nam takav ponos; znati da će ona živjeti kroz ovo nasljeđe nama sve znači ”, rekla je.
Ispitivanje je osmišljeno kako bi se testirala održivost programa reprodukcije reproduktivnog nosača ugrađenog u svjetski zdravstveni sustav. Istraživači će procijeniti njegovu isplativost, psihološki učinak, etiku i potencijalne prepreke probiru.
Mackenziejeva misija je dio 500 milijuna dolara vrijedne Worldn Genomics Health Futures misije - najveće investicije fonda Savezne vlade za medicinska istraživanja.
Gospodin Hunt je rekao da želi da preglednik nositelja znanja bude dostupan svim budućim roditeljima koji to žele, kako bi mogli donositi informirane odluke o reprodukciji.