Probir i dijagnostički testovi tijekom trudnoće zbog defekata rođenja
U ovom članku
- Zašto je učinjeno prenatalno ispitivanje zbog porodnih mana?
- Prenatalni testovi probira
- Prenatalni dijagnostički testovi
Nakon što zatrudnite, mnoga pitanja mogu biti u vašoj glavi. Hoće li beba biti u redu? Ako u povijesti postoji kromosomska abnormalnost u obitelji ili ako ste stariji od trideset pet, možda ste više zabrinuti. To dovodi do očiglednog pitanja: Kako otkriti urođene mane tijekom trudnoće?
Dobra vijest je da je to moguće uz pomoć dvostrukog pristupa: skrininga i dijagnostičkih testova.
Zašto je učinjeno prenatalno ispitivanje zbog porodnih mana?
Prenatalni probir se provodi kako bi se provjerilo postoji li rizik fetusa za razvoj neke genetske abnormalnosti. Ovi testovi su neinvazivni i ne uzimaju mnogo vremena u obavljanju posla. Dijagnostički testovi, s druge strane, nose neke rizike i invazivni su zbog čega je probiranje prvi put za istraživanje. Ako su rezultati pozitivni, tada se može razmotriti dijagnostički test koji može potvrditi porodni defekt.
Prenatalni testovi probira
Probni testovi moraju se provoditi tijekom prvog i drugog semestra.
U prvom tromjesečju
Test tijekom prvog tromjesečja može se obaviti između devetog i trinaestog tjedna. Neki od testova uključuju:
1. Test krvi
Morat ćete se podvrgnuti jednostavnom testu krvi koji će analizirati komponente u vašoj krvi, kao što su slobodni B-HCG i PAPP-A (protein A u plazmi). To su oba biokemijska obilježja koja pomažu otkriti fetus koji je izložen riziku od Downovog sindroma, Patau sindroma i Edwardovog sindroma.
2. Nuhalna transparentnost
U ovom testu, ultrazvuk se koristi za promatranje sakupljanja tekućine u stražnjem dijelu fetusa. Povećana debljina znači da je fetus u opasnosti od trisomije 21 i drugih genetskih abnormalnosti. Istraživanja su pokazala da ova metoda skrininga ima osamdeset posto stope otkrivanja s pet posto vjerojatnosti lažno pozitivnog. To se povećava na devedeset posto ako se provodi i gore spomenuti test krvi.
Gore spomenuti testovi nisu korisni samo u otkrivanju genetskih abnormalnosti, nego također predviđaju i druge komplikacije povezane s trudnoćom. Na primjer, nizak PAAP-A kod majke povezan je s preeklampsijom, smrću dojenčadi i ograničenjima intrauterinog rasta.
U drugom tromjesečju
Kombinacija testova se provodi tijekom drugog tromjesečja i zajednički se naziva Quad marker test. On mjeri razine četiri biomarkera koji pomažu otkriti rizik od fetusa za kromosomske abnormalnosti. Test tijekom drugog tromjesečja može se obaviti između 14. i 18. tjedna. Međutim, prihvatljivo je i produljenje do 22. tjedna.
1. Alfa-fetoprotein
Ovo analizira prisutnost proteina plazme koji se proizvodi u jetri fetusa poznatog kao alfa-fetoprotein (AFP). Žene s visokom razinom proteina imaju bebe koje imaju povećanu mogućnost neuralnih defekata kao što su spina bifida i anencefalija. S druge strane, osobe s niskom razinom AFP-a imaju veći rizik nošenja beba s Downovim sindromom. Međutim, ovaj test treba provesti s drugim testovima i neovisno ne smije prikazati točnu sliku.
2. Ljudski korionski gonadotropin
To se proizvodi u posteljici. Oni koji imaju povišenu razinu iste su vjerojatno da će imati bebu s Down sindromom.
3. Estriol
To je vrsta estrogena koju proizvode i fetus kao i posteljica. Abnormalne razine istog u testu mogu značiti da fetus ima povećan rizik od Down-ovog sindroma, Edwardovog sindroma ili neke druge genetske abnormalnosti.
4. Inhibin-A
To je hormon koji se nalazi u posteljici. Istraživanja su pokazala da se stopa otkrivanja Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti dramatično poboljšala mjerenjem ovog hormona. Možete se odlučiti i za testiranje prvog i drugog tromjesečja zajedno, što je poznato kao integrirani test probira.
Prenatalni dijagnostički testovi
Dijagnosticiranje urođenih mana vrši se kroz proces eliminacije. Iako je proces screeninga završen, uvijek postoji mogućnost lažno pozitivnog. Osim toga, dijagnostički testovi su općenito invazivni i također su rizični u određenim slučajevima. Zbog toga se dijagnostički testovi rade samo ako skrining testovi ukazuju na umjereni do visoki rizik.
U prvom tromjesečju
Koliko se rano otkrivaju defekti rođenja? To je dobro pitanje. Ispitivanje u nastavku provedeno je između 10. i 13. tjedna trudnoće i to je najranije vrijeme u kojem možete sa sigurnošću otkriti defekt rođenja.
1. Uzorkovanje horionskog Villusa
Za ovaj test uzima se uzorak korionskog Villusa koji se može naći u posteljici. One su projekcije u posteljici i jedinstvene su jer sadrže slične gene kao i fetus. Koristi se za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti kao što je Downov sindrom ili čak cistična fibroza. To, međutim, ne može pomoći u otkrivanju defekata neuralne cijevi. Neki od rizika koji su naglašeni zbog ovog dijagnostičkog testa uključuju pobačaj, infekciju ili defekte na prstima i prstima djeteta. Ovaj test je točan, ali ponekad pokazuje lažno pozitivan. Osim toga, rezultati su ponekad nejasni, a amniocenteza je potrebna za daljnje pojašnjenje. Vrijeme rezultata je promjenjivo i može potrajati nekoliko dana ili čak nekoliko tjedana.
U drugom tromjesečju
Iako je uzorak korionskih ostataka možda jedan od načina da se to učini, ne može otkriti sve defekte pri porodu. Osim toga, ako je vaša maternica nagnuta unatrag i posteljica se također nalazi na stražnjem dijelu maternice, Chorionic test se obeshrabruje. Konačno, ako se probir vratio pozitivno nakon 13 tjedana, možete isprobati niže navedene testove. Dok se amniocenteza izvodi tijekom 15. i 18. tjedna, ultrazvuk se može obaviti između 18. i 20. tjedna.
1. Amniocenteza
Amnionska tekućina sadrži tvar koja se zove alfa-fetoprotein ili AFP. Igla se uvodi u maternicu preko trbuha. Sada se ukloni i analizira manje od trideset mililitara amnionske tekućine koja okružuje fetus. Ovaj test je koristan u otkrivanju Downovog sindroma, mišićne distrofije, bolesti spine bifide i srpastih stanica. Ima točnost od 99, 4%, a postoji rizik od 1 od 200 žena koje imaju pobačaj nakon testa. Rezultate ćete dobiti u roku od tri tjedna.
2. Ultrazvuk razine 2
Ovaj oblik ultrazvuka sličan je uobičajenom ultrazvuku, ali rezultati su više ciljani. Fokus će biti na određenim područjima kao što su mozak, srce i drugi organi. To se koristi za otkrivanje Downovog sindroma i neinvazivno je za razliku od amniocenteze i Chorionic Villus uzorkovanja. Rezultati će biti primljeni nakon završetka ultrazvuka.
Amniocenteza i Chorionic villus uzorkovanje su invazivni, a vi ne smete obavljati naporne vježbe nakon testa, barem na nekoliko dana.
Vaš je izbor da poduzmete bilo koji od testova. Međutim, većina opstetričara kaže da je bolje uzeti test, tako da je strah i tjeskoba zbog defekata rođenja izvan vašeg uma.