Fragile X sindrom u malim djecom
U ovom članku
- Uzroci Fragile-X sindroma u Toddlers - Što trebate znati
- Koji su simptomi Fragile-X sindroma u Toddlers - Znakovi Pazi za
- Dijagnoza Fragile-X sindroma - Kako potvrditi
- Liječenje Fragile X sindroma u Toddlers - Što učiniti
Roditelji moraju biti svjesni različitih razvojnih problema s kojima se maleni suočavaju, a jedan od njih je i krhki X sindrom. Saznajte što su simptomi Fragile X sindroma i što trebate učiniti.
Fragile-X sindrom je genetski poremećaj koji se obično nasljeđuje. Ovaj sindrom utječe na razvoj djeteta, osobito njegovo ponašanje ili sposobnost učenja. Dijete koje pati od ovog problema pokazuje neusklađenost u fizičkom razvoju i teško je komunicirati. Dijete također može biti osjetljivo na buku i jaku svjetlost.
Uzroci Fragile-X sindroma u Toddlers - Što trebate znati
Fragile-X sindrom je nasljedni poremećaj i povezan je s varijacijom u genu FMR1 koji se nalazi u X kromosomu. U slučaju tih mutacija, tijelo ne uspijeva proizvesti Fragile Mental Retardation Protein (FMRP), koji je iznimno koristan u ukupnom razvoju djeteta. Nedostatak ovog proteina može uzrokovati Fragile-X sindrom kod mališana. Postoje brojni razlozi koji utječu na proizvodnju ovog proteina. To uključuje:
- Veličina varijacija u stanicama
- Broj zahvaćenih stanica
- Spol osobe
Međutim, Fragile-X sindrom nije jako raširen. Studije pokazuju da 1 od svakih 4000 muškaraca i 1 na svakih 8000 žena pati od toga.
Koji su simptomi Fragile-X sindroma u Toddlers - Znakovi Pazi za
Kada je riječ o traženju simptoma Fragile-X sindroma, uočeno je da djevojčice imaju blaže simptome od dječaka. Također, ovi simptomi mogu varirati od jedne osobe do druge. Međutim, postoje određeni učinci Fragile-X sindroma kod 12-mjesečne bebe i starije djece koja su vrlo česta pojava.
- Poteškoće u učenju
- Poremećaj pažnje
- hiperaktivnost
- Strah od stranaca i novih mjesta
- Teško je govoriti jasno i tečno
- Osjetljivost na buku i jaku svjetlost
S godinama, djeca koja pate od ovog sindroma mogu također razviti određene fizičke atribute poput istaknutog čela, velikih ušiju i uskog lica.
Dijagnoza Fragile-X sindroma - Kako potvrditi
Kako bi dijagnosticirali dijete s Fragile-X sindromom, liječnici obično provode test krvi. Kod majki koje pokazuju mutacije FMR1, prenatalni test može pomoći potvrditi jesu li te mutacije prenesene i na nerođeno dijete. Testovi uključuju:
- Amniocenteza - U tome se izvodi uzorak amnionske tekućine i testira.
- Chorionic Villus - U ovom testu, liječnici stružu nekoliko stanica iz posteljice kako bi ih testirali.
Liječenje Fragile X sindroma u Toddlers - Što učiniti
Nažalost, ne postoji specifičan način za potpuno liječenje malog djeteta koje pati od ovog sindroma. Međutim, svakako možete smanjiti simptome lijekovima. Liječnici su dokazali da djeca koja dobiju odgovarajuće obrazovanje, medicinsku skrb i terapiju mogu zapravo voditi normalan život i ovladati različitim vještinama.
Medicinski stručnjaci uvijek iznova naglašavaju da je rana medicinska intervencija najbolji način za ublažavanje simptoma Fragile-X sindroma kod 12-mjesečnog djeteta ili starije dijete. Pazite na simptome povezane s ovim sindromom. Požurite svoju malu liječniku u slučaju da otkrijete nešto loše.