Davanje rođenja djetetu s Down sindromom
U ovom članku
- Što je Downov sindrom?
- Vrste Downovog sindroma
- Čimbenici rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom
- Odrastanje uz Downov sindrom
- Simptomi Downovog sindroma
- Probir za Downov sindrom
- Obilježja Downovog sindroma
- Liječenje Downovog sindroma
- Kako spriječiti Downov sindrom?
- Dijagnosticiranje Downovog sindroma
- Briga za dijete s Downovim sindromom
- Baby Health Care Tips
- Dijagrami rasta Downovog sindroma za djecu
Testovi testiranja na trudnoću sada su omogućili paru da zna je li njihova beba u opasnosti da ima Downov sindrom. Iako je vijest da se vaše dijete može roditi s takvim stanjem žalosno, važno je razumjeti različite probleme s kojima se susreću djeca s Downovim sindromom i kako ih učinkovito riješiti.
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetsko stanje u kojem se dijete rađa s dodatnom kopijom 21. kromosoma. Ovaj dodatni kromosom mijenja tijek razvoja djeteta, psihički i fizički. Prema DSE-u (Down's Syndrome Education International), ovo stanje pogađa između 1 od 400 do 1 od 1.500 rođenih beba, frekvencija koja varira od zemlje do zemlje.
Vrste Downovog sindroma
Postoji mnogo različitih vrsta Downovog sindroma koji mogu utjecati na djecu. Važno je da se educiraju o njima i prepoznaju rani znakovi Downovog sindroma u dojenčadi. Vrste Downovog sindroma uključuju:
1. Trisomija 21
Trisomija 21 čini 95% slučajeva Downovog sindroma. U Trisomy 21, anomalija u staničnoj podjeli nazvanoj "ne-disjunkcija" rezultira u 3 kopije kromosoma 21 u embriju.
To se događa tijekom ili prije začeća, gdje se par 21. kromosoma ne razdvaja ni u spermiji ni u jajetu. Ovaj dodatni kromosom dobiva se u svim stanicama tijela.
2. Mozaicizam
Mozaicizam se nalazi u samo oko 1% svih slučajeva Downovog sindroma. To je stanje u kojem postoji mješavina oboje - normalnih stanica koje imaju 46 kromosoma, i abnormalnih stanica koje imaju 47 kromosoma. Stanice koje imaju 47 kromosoma imaju dodatnu kopiju kromosoma 21.
3. Translokacija
Translokacija se može naći u 4% slučajeva Downovog sindroma. Ovdje se dio kromosoma 21 prekida i vezuje za drugi kromosom. Prisutnost ovog dodatnog ili djelomičnog kromosoma 21 uzrokuje poremećaj.
Čimbenici rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom
Određene okolnosti mogu povećati rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Glavni čimbenici rizika uključuju:
1. Unapređivanje dobi majke
Istraživači vjeruju da su starije žene izložene većem riziku da će začeti dijete s Downovim sindromom. To je zato što jaja starijih žena imaju veći rizik od provođenja nepravilne diobe stanica.
Tablica, prema Nacionalnom Downsovom društvu (NDSS), može se opisati na sljedeći način:
- Žene koje su trudne u dobi od 30 godina imaju šansu 1: 1000 da rode dijete s Downovim sindromom
- Žene u 35. godini života imaju šansu 1: 400 da rode dijete s Downovim sindromom
- Žene u 42. godini imaju šansu 1: 60 da rode dijete s Downovim sindromom
- Žene u 49. godini života imaju 1 od 12 slučajeva rađanja djeteta s Downovim sindromom
2. Nositelji genetske translokacije
Down-ov sindrom može se prenijeti na bebe i od majke i od oca ako je bilo koji od njih nositelj genetske translokacije. Nositelj bolesti ili medicinskog stanja ne boluje od bolesti ili zdravstvenog stanja, ali nosi "neispravnu" kopiju gena odgovornog za njegovo uzrokovanje. Kada takva osoba postane roditelj, šanse su da dijete može patiti od te bolesti ili postati nositelj, baš kao i roditelj.
3. Dijete s Downovim sindromom
Roditelji koji već imaju dijete s Downovim sindromom ili su sami nositelji neke kromosomske anomalije imaju veći rizik da dobiju još jedno dijete s Downovim sindromom.
komplikacije
Bebe rođene s Downovim sindromom obično imaju nekoliko zdravstvenih komplikacija:
- Defekti srca
Oko polovice djece rođene s Downovim sindromom imaju neku vrstu prirođenog srčanog defekta. Neki od tih nedostataka mogu se čak identificirati tijekom prenatalnih ultrazvuka. Beba može biti podvrgnuta redovitim ehokardiogramima tijekom prva tri mjeseca ako se otkrije defekt srca.
- Gastrointestinalni defekti
Beba s gastrointestinalnim defektima može imati abnormalnosti u:
- Crijeva - dovode do jakog povraćanja
- Jednjak - uzrokuje česte gušenje ako je nepropisno spojen s dušnikom
- Anus - zatvoreni analni otvor. Jedno od takvih stanja je Hirschsprungova bolest, gdje crijevni živac otežava izbacivanje stolice. Ona pogađa 2 do 15% djece s Downovim sindromom
Beba također može razviti probavne probleme kao što su gastrointestinalna blokada i žgaravica (gastroezofagealni refluks) ili celijakija.
- Imunološki poremećaji
Bebe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja autoimunih poremećaja koji mogu dovesti do abnormalnosti u imunološkom sustavu. To znači da imaju veće šanse da dobiju zarazne bolesti od normalne djece njihove dobi.
- Problemi s očima
Većina djece s Downovim sindromom suočava se s nekom vrstom problema s očima, koji se kreće od blage (blokada u suznim kanalima) do ozbiljnih (kataraktnih) problema. Preporučuje se djetetu da ode na pregled dječjem oftalmologu jednom u dvije ili dvije godine.
- Gubitak sluha
Djeca s Downovim sindromom mogu biti skloni infekcijama uha jer mogu imati relativno uske ušne kanale.
- Apneja za vrijeme spavanja
Djeca s Downovim sindromom nemaju dobro razvijena meka tkiva i kosture. To može ometati njihove dišne putove, što im otežava disanje. Budući da ne mogu uzimati dovoljno kisika, san postaje pogođen i može dovesti do nelagode kao što je apneja za vrijeme spavanja. Apneja u snu je poremećaj u kojem je pogođenim pojedincima teško disati za vrijeme spavanja, što rezultira plitkim udahom ili isprekidanim pauzama između udisaja.
- gojaznost
Djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od pretilosti u usporedbi s normalnom djecom.
- Problemi s kralježnicom
Dijete može imati neusklađenost gornjih 2 kralješka u vratu, što predstavlja rizik od ozbiljnih ozljeda kičmene moždine prekomjernim naprezanjem vrata.
- Demencija
Dijete je izloženo povećanom riziku od razvoja demencije i Alzheimerove bolesti dok napreduje.
- Neispravna štitnjača
Oko 10% beba s Downovim sindromom ima neispravnu štitnu žlijezdu.
Gore spomenuti zdravstveni problemi mogu zvučati ozbiljno, ali oni se mogu liječiti odgovarajućom pažnjom i pažnjom. Trebali bi zapamtiti da se očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom povećalo na preko 60 godina u usporedbi s ranijim vremenima.
Odrastanje uz Downov sindrom
Život djeteta koje odrasta s Downovim sindromom može biti ispunjen zanimljivim mogućnostima za igranje, interakciju i kretanje u početnim godinama života. S godinama se ističu u svim područjima i razvijaju povjerenje u interakciju s ljudima.
Djeca s Downovim sindromom imaju individualne interese, snage, talente i potrebe, kao i drugi obični ljudi. Svako se dijete razvija drugačije i na drugačiji način, podržavajući ga i socijalno uključivši u svoje škole, obitelji i zajednice.
Njihove osobnosti mogu biti jedinstvene. Mogu biti smireni ili tjeskobni, društveni ili stidljivi, lako ih je rukovati ili ih je teško upravljati. U intelektualnim područjima oni mogu dobiti od blage do umjerene, ali često vas može preplaviti djetetov uvid, kreativnost i pamet.
S razumijevanjem i podrškom zajednica, mlađe odrasle osobe s Downovim sindromom ističu se iu područjima koja se od njih ne očekuju. Imaju smislene poslove, dobro upravljaju svojim kućanstvima i jednako pridonose svojim zajednicama u kojima žive. Često se suočavaju s izazovima koje prevladaju na načine koji mogu potaknuti druge.
Simptomi Downovog sindroma
Nema specifičnih simptoma koji bi ukazivali na to da nosite dijete s Downovim sindromom. Može se procijeniti određenim probama tijekom ranih stadija trudnoće. To uključuje:
Probir za Downov sindrom
Probirni testovi imaju za cilj pružiti procjenu vjerojatnosti da fetus ima Downov sindrom. Oni su isplativi i jednostavni za izvođenje i pomažu roditeljima da odluče hoće li provesti dijagnostičke testove.
Testovi probira obuhvaćaju:
1. Ispitivanje nuhalne translucencije (NTT)
- Ovaj se test izvodi između 11 i 14 tjedana trudnoće.
- Ultrazvuk mjeri jasan prostor u naboru tkiva iza djeteta u razvoju (beba s Downovim sindromom ima nakupljenu tekućinu u tom prostoru, što čini da je veća od uobičajenog).
- Ovaj test obično slijedi majčin test krvi.
2. Trostruki zaslon / četverostruki zaslon
- Ovaj se test također naziva "testom višestrukih markera", a provodi se između 15 i 18 tjedana trudnoće.
- Ovaj test mjeri količinu normalnih tvari u majčinoj krvi.
- Trostruki testovi za 3 markera, dok četverostruko testira dodatni marker.
3. Integrirani zaslon
Ovaj pregled kombinira rezultate dobivene iz probnih testova prvog tromjesečja (s ili bez NTT-a) i krvnih testova iz četverostrukog testa drugog tromjesečja, čime se roditeljima daju najtočniji rezultati.
4. Genetski ultrazvuk
- Ovaj se test izvodi između 18 i 20 tjedana.
- Detaljan ultrazvuk zajedno s krvnim testovima provjerava fetus za bilo kakve fizičke osobine ili anomalije koje se tiču Downovog sindroma.
DNA bez stanica
- Ovo je analiza krvi koja analizira fetalnu DNA pronađenu u majčinoj krvi.
- Izvodi se tijekom prvog tromjesečja.
- Ovaj test točno utvrđuje trisomiju 21. \ t
- Test je posebno propisan za žene s visokim rizikom začeća bebe s Downovim sindromom.
Djeca rođena s Downovim sindromom imaju simptome koji se mogu vidjeti samo u ranim fazama.
Rani znakovi Downovog sindroma u dojenčadi mogu se prepoznati po sljedećim značajkama:
- Ravno lice
- Mala glava
- Izbačen jezik
- Kratki vrat
- Nagnute oči
- Neobično oblikovane uši
- Jedna pregib na dlanu
- Slab tonus mišića
Obilježja Downovog sindroma
Bebe koje imaju Down-ov sindrom mogu prikazati cijeli niz emocija. Oni mogu biti kreativni, maštoviti i imati određene fizičke atribute kako slijedi:
Tjelesne značajke
- Nizak tonus mišića: stanje se naziva i hipotonija, gdje se beba osjeća mlitavo
- Kratka visina
- Kratki i široki vrat koji ima višak masnoće i kože
- Pojedinačna palmarska nabora tj. Jednostruka pregib po dlanu
- Kratke ruke i noge
- Širok prostor između palca i susjednog prstiju
Značajke lica
- Bademaste, nagnute oči
- Potisnut u izgled nosnog mosta tj. Ravnog područja između nosa i očiju
- Nepravilni ili iskrivljeni zubi, koji mogu doći kasno i različito
- Male uši postavljene nisko na glavi
- Izbačen jezik
- Usta nepravilnog oblika, gdje gornji ukus usta ima krivulju prema dolje
Liječenje Downovog sindroma
Liječenje općenito ovisi o tjelesnim bolestima djeteta i intelektualnim izazovima s kojima se suočavaju u različitim fazama života.
Zabrinutost za novorođenčad
- Oko 40 do 50 posto novorođenčadi s Downovim sindromom ima srčane mane.
- Novorođenčad treba provjeriti kroz srce elektrokardiogram i ehokardiogram. Ako se pronađe bilo kakav defekt srca, dijete treba uputiti pedijatrijskom kardiologu.
Dijete brine
- Dojenčad se može suočiti s poteškoćama u gutanju, začepljenju crijeva, problemima s očima poput katarakte ili križanih očiju. Pravilna i pravovremena operacija može liječiti ove probleme.
- Niska razina štitnjače vrlo je česta pojava kod dojenčadi. Stoga je potrebno provesti godišnje testove štitnjače.
Rana zabrinutost u djetinjstvu
- Djeca mogu biti pogođena učestalim infekcijama hladnoće, sinusa i uha. Takvi slučajevi zahtijevaju rano i agresivno liječenje.
Većina djece zahtijeva govornu i fizikalnu terapiju kako bi poboljšala svoj razvoj dok rastu. Kasnije će im možda trebati radna terapija, koja će im pomoći da nauče vještine na poslu i žive samostalno.
Kako spriječiti Downov sindrom?
Istraživanje sugerira 3 strategije primarne prevencije:
1. Dodatak folne kiseline
Istraživanja pokazuju da postoji veza između Downovog sindroma i defekata neuralne cijevi. Dodaci folne kiseline pomažu u sprječavanju pojave defekata neuralne cijevi kod beba i smanjuju rizik od razvoja sindroma Down.
2. Izbjegavanje reprodukcije u starijoj dobi
Žene iznad 35 godina imaju povećan rizik od rađanja djece s Downovim sindromom.
3. Genetska dijagnoza
Preporučuje se da parovi koji su izloženi visokom riziku da začnu dijete s Downovim sindromom prođu kroz pred-implantacijsko genetsko ispitivanje.
Dijagnosticiranje Downovog sindroma
Dijagnostički testovi su točni u otkrivanju da li fetus ima Downov sindrom. To su invazivni testovi koji se izvode unutar maternice i nose visok rizik od pobačaja, prijevremenih trudova i ozljeda fetusa. Stoga se ovi testovi uglavnom preporučuju ženama u dobi od 35 godina ili starijima ili onima koji imaju abnormalne rezultate testova probira.
Dijagnostički testovi uključuju:
1. Uzorkovanje korionskih vila
- To se izvodi između 8 i 12 tjedana.
- Maleni uzorak posteljice dobiva se iglom koja je umetnuta u cerviks ili abdomen.
2. Amniocenteza
- To se izvodi na 15-20 tjedana.
- To uključuje analizu male količine amnionske tekućine dobivene iz igle umetnute u trbuh.
3. Perkutano uzorkovanje krvi iz pupkovine
- Ovaj se test provodi nakon 20 tjedana.
- To uključuje analizu uzorka krvi iz pupkovine dobivene iglom koja je umetnuta u abdomen.
Downov sindrom se dijagnosticira čak i nakon rođenja određenim fizičkim karakteristikama. Uzorak krvi ili tkiva se boji kako bi se provjerili kromosomi grupirani prema broju, obliku i veličini.
Briga za dijete s Downovim sindromom
Podizanje djeteta s Downovim sindromom izazovno je i korisno. Vaš se put može razlikovati od drugih roditelja, ali putovanje će vam dati bezbroj sjećanja i ispuniti svoj život bezuvjetnom ljubavlju.
- Raspitajte se o programima rane intervencije u koje će se dijete uključiti, gdje će im biti ponuđeni posebni programi i stimulacija za razvoj jezičnih, motoričkih, samopomoć i socijalnih vještina.
- Budite društveno aktivni, jer će to pomoći djetetu da raste u društvenom životu i pružiti mu ohrabrenje za sudjelovanje u raznim aktivnostima.
- Potaknite dijete da bude neovisno. Uz vašu podršku i praksu, vaše će dijete naučiti svakodnevno obavljati zadatke kao što su odijevanje, upravljanje higijenom, pakiranje, kuhanje i pranje rublja.
- Vaše dijete će dostići sve prekretnice u rastu, npr. Valjanje, hodanje i razgovor, ali s usporenim tempom u usporedbi s drugima. Važno je da se usredotočite na njihov razvojni slijed, a ne na starost.
- Očekujte svijetlu budućnost vašeg djeteta jer mogu živjeti jednako ispunjavajući život kao njihovi vršnjaci.
Baby Health Care Tips
Bebe s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu njegu. Važno je redovito pratiti njihov rast.
- Dojenje
Bebe s Downovim sindromom zahtijevaju isključivo dojenje kako bi se imunološki sustav dobro razvio.
- Odvikavanje
Bebe s Downovim sindromom mogu odvojiti vrijeme u učenju sisanja, žvakanja i gutanja. Odbiće se stoga može odgoditi.
- Briga o koži
Bebe s Downovim sindromom pate od suhe kože. Možete lagano masirati uljem ili hidratantnom kremom svaki dan.
- Kontrola temperature
Bebe s Downovim sindromom suočavaju se s problemima u reguliranju tjelesne temperature i mogu se prehladiti ili pregrijati brzo. Preporučuje se da ih prikladno oblačite.
- Problemi sa srcem
Ako dijete diše je prebrzo, važno je da se to prati i da se odmah reagira.
- Razine štitnjače
Razina hormona štitnjače može biti preniska u djece s Downovim sindromom, što može dovesti do niza drugih problema / komplikacija. Preporučljivo je redovito obavljati krvne pretrage za štitnjaču svakih 6 mjeseci ili 1 godinu.
- Problemi s želucem ili crijevima
Svaka nelagodnost koja dovodi do pljuvanja, oticanja želuca ili abnormalnog uzorka stolice su znakovi upozorenja koje treba razmotriti.
Dijagrami rasta Downovog sindroma za djecu
Djeca s Downovim sindromom općenito se razlikuju u obrascima rasta u usporedbi s normalnom djecom. Prethodne zdravstvene karte mogu pomoći zdravstvenim djelatnicima da prate rast djece s Downovim sindromom i vode evidenciju o tome koliko dobro dijete raste u usporedbi s vršnjacima.
Prema National Down's Syndrome Society (NDSS), dolje navedeni rezultati opisuju prosječan rast djece Downovog sindroma od 0 do 3 godine:
Raspon za dječake:
| Dužina / visina | Težina
| 18 inča do 21, 5 inča po rođenju | 6 do 8, 5 funti pri rođenju
| 27 do 30 inča na 1 godinu | 15, 5 do 21, 5 funti na 1 godinu
| 30, 5 do 34 inča na 2 godine | 20 do 27, 5 funti na 2 godine
| 33 do 37 inča na 3 godine | 23, 5 do 32, 5 funti na 3 godine
Raspon za djevojke
| Dužina / visina | Težina
| 18 do 20, 5 inča po rođenju | 5 do 8 funti pri rođenju
| 26 do 28, 5 inča na 1 godinu | 14 do 19 funti na 1 godinu
| 30 do 32, 5 inča na 2 godine | 19 do 25 funti na 2 godine
| 32, 5 do 36 inča na 3 godine | 23 do 30 funti na 3 godine
Dok dijete s Downovim sindromom može trebati dodatnu brigu i pažnju, on ni u kom slučaju nije manje cijenjen od normalnog djeteta. Adresiranje bebinih potreba bez ljutnje, ili bez osjećaja bespomoćnosti ili sažaljenja za sebe ili dijete, osigurat će razvoj zdravog pojedinca.