"Nismo mogli vjerovati da je to ovo": djetetova srceparajuća dijagnoza Alzheimerove bolesti
Alzheimerova bolest je nešto što obično povezujemo sa starijim osobama, ali 18-mjesečna Marian McGlocklin je dokaz da okrutno stanje ne odabire uvijek one koji su već živjeli bogat i pun život.
Američko malo dijete ima rijetki metabolički poremećaj koji se zove Niemann-Pick-ova bolest tipa C (NPC1). Također je poznat kao djetinjstvo Alzheimerove bolesti.
Otkako sam saznala njezinu dijagnozu, Marianina se obitelj bori za svoj život i pokušava pomoći pronaći lijek. Sada su postavili GoFundMe stranicu s ciljem podizanja gotovo $ 200, 000 kako bi mogli učiniti upravo to.
U prvom mjesecu podigli su izvanrednih 72.000 dolara, ali još uvijek imaju dug put do cilja.
"Kad se Marian rodila, znali smo da postoji nešto neočekivano, njezine su noge bile tako tanke, da je njezin krik malo tih, " kaže Marianina majka Sara na svojoj GoFundMe stranici. - Ali nikad nismo zamislili da pokazuje rane simptome progresivnog, fatalnog stanja.
"Tražimo vašu pomoć da spasimo naše slatko dijete. Marian, obožavana mlađa sestra četverogodišnje Emily, puca po šavovima s ljubavlju i životom.
"Ona se upali plesati u Row Row Your Boat. Ona kaže" tenk vas "i" boun boun "s ogromnim smiješkom dok se odbija na kauču.
"Međutim, s mnogo razaranja, prošlog tjedna saznali smo da se i ona bori za svoj život protiv fatalnog, progresivnog, neurodegenerativnog poremećaja u skladištenju. Star je samo 18 mjeseci."
NPC1 zaustavlja obradu stanica i uklanjanje kolesterola. To rezultira štetnim nakupljanjem u cijelom tijelu, uzrokujući povećane organe, oštećenje pluća, te sporo i stabilno neurološko pogoršanje - to je ono što uzrokuje demenciju.
Samo 500 djece diljem svijeta dijagnosticirano je NPC1. Tragično je da će samo polovica djece vidjeti svoj deseti rođendan bez intervencije. A demencija znači da ta djeca neće moći prepoznati svoje roditelje i na kraju će izgubiti sposobnost da jedu, govore, kreću se ili čak dišu.
Obitelj McGlocklin nada se da će se naći lijek i Marian neće morati trpjeti tu sudbinu.
Kada je obitelj dobila dijagnozu u veljači, rečeno im je da je smrtonosna. Šokirani i slomljeni srca, posegnuli su prema drugim obiteljima koje su patile s NPC1 i brzo shvatile da postoji nada u obliku kliničkog ispitivanja lijeka ciklodekstrina.
Ciklodekstrin je šećerni spoj koji se nalazi u preljevima bez masti i margarinu, a također bi mogao spasiti Marianin život. Rana ispitivanja pokazala su da ona može stabilizirati djecu u padu, zaustaviti napredovanje njihove bolesti - nešto što se smatralo nemogućim prije samo nekoliko godina.
Smatra se da djeca koja su rano uhvaćena, kao što je Marian, napreduju s redovitim dozama ciklodekstrina. Liječenje se provodi preko leđne moždine i mora se davati svaka dva tjedna kako bi bila učinkovita. Odobrenje za liječenje je u tijeku u Kaliforniji, gdje obitelj McGlocklin živi, pa su se obvezali letjeti u Chicago svaka dva tjedna na liječenje dok se ne odobri na lokalnoj razini.
Genska terapija, koja je testirana na miševima, također je bila ohrabrujuća u potrazi za trajnijim lijekom za NPC1, ali McGlocklinova obitelj se utrkuje s vremenom kako bi zaustavila napredovanje bolesti i pronašla lijek prije nego što može izazvati. nepovratna degeneracija u Marianovim stanicama.
"Iz dubine srca se također nadamo da ćete nam se pridružiti kao zagovornici NPC-a i pomoći u širenju svijesti", kaže Sara. "Podijelite Marianovu priču s društvenim medijima s prijateljima i mrežama kako biste nam pomogli izgraditi svijest i podršku ... koristeći hashtag #hopeformarian"
Možete donirati ili saznati više o NPC1 na Marianovoj GoFundMe stranici.