Nova neinvazivna opcija za prenatalno testiranje
Testovi budućnosti: Novi test mogao bi zauzeti mjesto trenutne amniocenteze ili uzorkovanja korionskih vilica za buduće mame.
Casey Anderson * radovala se svom ultrazvuku od 12 tjedana, ali se njezino sretno očekivanje pretvorilo u nevolju kada je mjerenje nuhala pokazalo da se njezino dijete smatra visokim rizikom za Downov sindrom.
"Prošli smo 16 ciklusa liječenja plodnosti prije nego što smo postali trudni, te sam bio uništen na rezultatima skeniranja", kaže Casey.
Po preporuci liječnika, bila je rezervirana za test amniocenteze. Iako je Casey htio potvrditi rezultate skeniranja, rizik od pobačaja povezan s invazivnim testiranjem učinio ju je zastrašujućom
"Nakon tri godine pokušaja začeća, toliko sam se bojala da imam amnio test i pobačaj", kaže ona. „Rizik da moje dijete ima Downov sindrom bio je jedan u 271, dok je rizik od pobačaja s amniocentezom bio jedan od 300.
"Dodatna opasnost od curenja amnionske tekućine i zaraze također je bila teška i znala sam da ne mogu ići na sastanak."
Zabrinuta, razgovarala je s prijateljem koji je spomenuo novi prenatalni test - neinvazivni prenatalni test (NIPT).
Dr. Bob Watson, iskusan opstetričar i viši specijalist Queensland Fertility Group, opisuje NIPT kao “fantastičan test i vrlo uzbudljivo”. Preporučuje ga pacijentima kojima je potrebno daljnje dijagnostičko testiranje na Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti, uključujući Trisomy 13 (Patau sindrom) i Trisomy 18 (Edwardsov sindrom).
Za razliku od amniocenteznih testova, u kojima je igla ubačena kroz trbuh i maternicu kako bi se uzela uzorak amnionske tekućine, NIPT analizira fetalnu DNA u krvotoku trudnice. Provodi se uzimanjem malog uzorka krvi iz majčine ruke, a zatim se šalje na analizu na kromosomske abnormalnosti (također se može odrediti spol djeteta).
Dad-to-be također mogu odlučiti da daju bris obraza koji može poboljšati izvedbu testa u određenim okolnostima.
"Trenutno je glavni test probira za Downov sindrom skeniranje nuhalne translucencije, učinjeno oko 13 tjedana trudnoće", objašnjava dr. Watson. „Uglavnom se sastoji od mjerenja kože na stražnjem dijelu fetalnog vrata i provjere dvaju proteina u krvi majke, koji se razlikuju ako postoji kromosomska abnormalnost.
"Skeniranje nuhala uzima osam ili devet od deset Downovih trudnoća, što je daleko manje precizno od 99, 5% točnosti NIPT testa." Nuchal također ima 3-5% lažno pozitivne stope, što može dovesti do nepotrebnih briga i invazivnih dijagnostičkih postupaka kao što su amniocenteza ili uzorak korionskih vila (CVS) za ništa.
Da bi se izvršio alternativni CVS test, igla se ubacuje kroz trbuh. Fragment placentnog tkiva je ekstrahiran i analiziran na kromosomske abnormalnosti i genetska stanja; zbog svoje invazivne prirode, CVS ima jedan od 70 rizika da izazove pobačaj.
Budući da je NIPT test krvi, postoji nulti postotni rizik od pobačaja, može se obaviti ranije tijekom trudnoće (od 10 tjedana nadalje) i vrlo je precizan. Ali ima neka ograničenja.
"To se ne može učiniti u slučaju dvostruke trudnoće, jer postoje dvije placente, ili za žene koje su koristile donaciju jaja ili embrija, jer bi različiti DNK zbunio stvari", kaže dr. Watson. "Ponekad nema dovoljno fragmenata fetusa u krvi da se napravi procjena, a test će se morati ponoviti oko 5 posto vremena", kaže on.
Trošak je također faktor, s testom u rasponu od $ 720 do $ 1500. Trenutno nema Medicare ili privatnog zdravstvenog osiguranja na raspolaganju, iako se to može promijeniti.
Unatoč troškovima, za veliku većinu žena koje zahtijevaju daljnje testiranje, NIPT je dobrodošla opcija u teškim vremenima. Osim što smanjuje tjeskobu za mnoge, ona ima dodatne prednosti za žene u udaljenom i regionalnom svijetu.
“NIPT je vrlo dobar test za žene u ruralnim područjima jer je test krvi mehanizirani, automatizirani proces, dok nuhalno skeniranje zahtijeva mnogo treninga i postoji granica pogreške promatrača - točnost ovisi o tome tko radi skeniranje i opremu koja je na raspolaganju i tako dalje ”, kaže dr. Watson.
Bez obzira na mjesto, dva tjedna čekanja na rezultate NIPT-a, razdoblje koje Casey opisuje kao "najduže tjedne života". Srećom, vijest za Casey bila je dobra, a njezino izvješće NIPT-a pokazuje izuzetno nizak rizik od Downovog sindroma, trisomije 18 i trisomije 13.
Casey i njezin suprug od tada su dočekali zdravog dječaka, a Casey kaže da ne bi oklijevala ponoviti NIPT test ili ga preporučiti drugim ženama.
Dr. Watson je također pozitivan. "NIPT najavljuje hrabar novi svijet", kaže on. “Za nekoliko mjeseci, NIPT će biti proširen kako bi uključio testiranje za Di George, Prader-Willi, Angelman i Cri du chat sindrome. Uskoro bi moglo uslijediti ispitivanje hemofilije, cistične fibroze i niza drugih stanja; ono što se može odrediti sekvenciranjem gena može obaviti NIPT.
"Pruža neprocjenjive informacije i nudi izbor žena, što može biti samo dobra stvar."